Klippel-Feil syndrooma on monimutkainen heterogeeninen kokonaisuus, että tuloksia kohdunkaulan nikamien fuusio. Kaksi tai useampi segmentoimaton kaulanikama riittää yleensä diagnoosiin.

Epidemiologia

Siellä on tunnustettu naisten mieltymys 1. Klippel-Feilin oireyhtymän ilmaantuvuus on 1:40 000-42 000 2.

Kliininen esitys

klassinen kliininen kolmikko lyhyt kaula, matala hiusraja, ja rajoitettu kaulan liikettä pidetään läsnä <50% potilaista, joilla on tämä oireyhtymä.,

Patologian

Sen uskotaan johtuvat viallinen segmentointi pitkin alkio on kehittää akseli aikana 3. – 8. raskausviikolla.

Yhdistykset

• Sprengel epämuodostuma olkapää (ks. kuva)
• Wildervanck oireyhtymä
• Duanen oireyhtymä
• poikkeavuuksien aortan kaaren ja aluevaltaus aluksia, esim. kaulavaltimon, subclavian pääväylistä käytettyä
• selkärangan skolioosi
• nikamavälilevy herniation 3
• kohdunkaulan spondyloosi 3
• munuaisten poikkeavuuksia, esim., yksipuolinen munuaisten agenesis 2

Luokitus

On olemassa kaksi luokkaa:

1., Alkuperäinen luokitus (kuvattu by Maurice Klippel ja Andre Feil): kolme tyypit ryhmitellään sen mukaan, missä määrin ja sijainti selkärangan fuusio sekä niihin liittyvät selkärangan poikkeavuuksia 2:

• tyyppi I: fuusio monet kohdunkaulan ja ylempi rintarangan nikamien
• tyyppi II: fuusioimalla kaksi tai kolme nikamaa liittyy hemivertebrae, niskanikama on mennyt fuusio tai muu kohdunkaulan selkärangan poikkeavuuksia
• tyyppi III: kohdunkaulan fuusio alemman rintarangan tai lannerangan nikamien fuusio

2., Päivitetty luokittelu (jonka Clarke et al 6) ryhmitelty kuvioita perintö, liittyvät poikkeavuudet, ja aksiaalinen taso kaikkein anterior fuusio.,

Radiologiset ominaisuudet

Tavallinen röntgenkuva

• selkärangan fuusio: sulatettu puolia ja okahaarakkeiden
• anteroposterior kaventuminen nikaman (ampiainen vyötärö-merkki)
• hemivertebrae
• omovertebral luun
• spina bifida
• liittyy skolioosi ja Sprengel epämuodostuma

On fleksio/laajennus röntgenkuvat, siellä on vähemmän liikkeen välillä sulatettua segmenttien, ja lisääntynyt liikkeen välillä ei-sulatettu osia.,

TT

CT pystyy paremmin kuvan monia ominaisuuksia nähty tavallinen radiografia ja lisäksi voi osoittaa ahtaumaan. Keskuskanavan kaventuminen liittyy yleensä sekundaarisiin degeneratiivisiin muutoksiin. Se on arvokas työkalu luisen anatomian arvioimiseen ja on erittäin hyödyllinen esileikkaussuunnittelussa.

MK

MAGNEETTIKUVAUS on tarkoitettu potilaille, joilla on neurologisia oireita. Se on erinomainen osoittamaan kanavan ahtauma ja johto puristus. Levyn pullistuma ja herniation voidaan tunnistaa, joka voi encroach päälle ja vahingoittaa selkäytimen., MR kuvantaminen voi myös paljastaa niihin liittyvät edellytykset, kuten myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia, ja Chiari I epämuodostuma 4,5. Liittyvät napanuoran poikkeavuudet on havaittu 12%: ssa tapauksista 5.

hoitoa ja ennustetta

lopullista hoitoa ei ole. Elämäntapamuutoksiin ja ennaltaehkäisevään toimintaan kuuluu lähiurheilun, kuten rugbyn, välttäminen. Niskatuet ja pito voivat tarjota oireenmukaista helpotusta. Haitallisia jälkitauteja, kuten kipu huolimatta konservatiivista hoitoa ja progressiivinen epävakaus voivat hyötyä kirurginen purku, kanssa tai ilman fuusio.,d etymologia

Klippel-Feil syndrooma oli alun perin kuvattu Maurice Klippel ja Andre Kaatui vuonna 1912 2 potilailla, jotka kolmikko:

1. lyhyt kaula
2. matala taka hiusraja
3. rajoitettu liikerataa

Erotusdiagnoosissa

välillä sulatettu esiintymisiä kaularangan ovat:

• selkärankareuma
• komplikaatioiden diskitis: krooninen
• kirurginen fuusio: ilman ampiainen vyötärö merkki ja fuusio fasettinivelistä ja okahaarakkeiden ovat hyödyllisiä vihjeitä
• lastenreuma