Mitä ehtoja tai häiriöt voivat olla nähnyt vauvoja, joilla ei ole tai matala T-solujen aiheuttaa?
tärkein syy, TRECs testataan vastasyntyneillä on havaita, SCID, mutta muita ehtoja voidaan myös tunnistaa.,ity
Kaikki vauvat, joilla on alhainen T-solut olisi arvioitava kliinisen immunologist auttaa perheitä ja lastenlääkärit, mikä on paras hoito ja seuranta suunnitelma kunkin lapsen yksilölliset tarpeet.,
ovatko pienet T-solut yleisiä vauvoilla?
Noin 1 20000 vauvat ovat alhaiset T-solut perustuvat tiedot vastasyntyneiden seulonta.
kuinka monilla lapsilla, joilla on epänormaali TREC-testi, on alhaiset T-solut, joihin ei liity SCID: tä?
40-50%: lla vauvoista, joilla on epänormaali TREC-testi, on alhaiset T-solut. Näistä noin kahdella kolmasosalla on matalia T-soluja, jotka eivät liity SCID: hen.
miten testit valmistuvat?
Jokaisen valtion Department of Health määrittää tyypit ja järjestys muut testit valmistuvat, joten tarkka prosessi voi vaihdella osavaltioittain., Tarkemmista yksityiskohdista huolimatta diagnoosin määrittämiseksi tarvitaan tarkempaa testausta. Sinun on tuotava lapsesi niin, että henkilö, joka on koulutettu keräämään verta pienistä vauvoista, kerää pienen määrän lapsesi verta testausta varten. Yleensä perus testaus kuuluu täydellinen verenkuva, jossa ero (CBC kanssa diff), joka osoittaa eri tyyppisiä valkosoluja immuunijärjestelmää. Yleensä lapsilla, joilla on epänormaali TRECs, on myös alhainen absoluuttinen lymfosyyttimäärä (tunnetaan myös nimellä ALC)., Lymfosyyttien tutkimuksissa lasketaan lymfosyyttien määrä
.
yleensä T-solujen toimintaa testataan jonkin verran sen määrittämiseksi, miten hyvin T-solut toimivat, ainakin koeputkessa. Yleisin testityyppi on lymfosyyttien proliferaatio mitogeeneihin. Mitogeenit ovat kasvipohjaisia aineita, jotka stimuloivat terveitä, toiminnallisia T-soluja lisääntymään, mutta eivät viallisia. Tässä testissä potilas on T-soluja inkuboidaan eri mitogens koeputkessa, ja sitten solujen kykyä jakautua ja lisääntyä vastauksena näihin ärsykkeisiin on mitattu., Vaikka normaali tulos on hieman rauhoittavaa, siellä on vähäiset tiedot viittaavat siihen, että normaali leviämisen tulos korreloi hyvin toimiva T-solut elimistössä. Useimmat laboratoriot tarkistaa vähintään kaksi seuraavista kolmesta mitogens – fytohemagglutiniini, kermesmarjan tai concanavalin A.
Koska alhainen T-soluja voi syntyä kromosomien poikkeavuuksia, lääkäri voi määrätä testi kutsutaan karyotyyppi, joka on verikoe, joka tunnistaa ja arvioi koko, muoto ja määrä kromosomeja potilaan näyte., Liittyvä testi, kutsutaan fluoresenssi in situ hybridisaatio (tunnetaan myös nimellä KALA) on erityisen hyödyllistä sulkea pois oireyhtymät, kuten DiGeorge Oireyhtymä. Muut testit, jotka voidaan tehdä diagnosoida 22q11 poistaminen oireyhtymä ovat multiplex ligation-dependent probe amplification (tunnetaan myös nimellä MLPA) tai kromosomien microarray (tunnetaan myös nimellä CMA). Mikä testi on tehty, lääkäri todennäköisesti riippuu testin saatavuus ja kustannukset, vakuutukset kattavuus, ja lääkärin perehtyneisyys testin.
myös geenitestit voivat olla aiheellisia, varsinkin jos SCID: tä epäillään paljon., Useimmat kaupalliset geenitestilaboratoriot tarjoavat ”SCID-paneelin”, joka sisältää vaihtelevan määrän geenejä, joiden tiedetään aiheuttavan SCID: tä. Näissä testeissä analysoidaan potilaan geneettistä sekvenssiä, jotta voidaan etsiä mutaatioita paneelin geeneissä. Joskus, ei sairaus, joka aiheuttaa mutaatioita on tunnistettu nämä paneelit, joten lääkäri voi suositella enemmän laaja geneettinen testaus, kuten koko exome sekvensointi, joka näyttää kaikki potilaan geenejä. Lääkäri on yleensä saada ennakkolupa vakuutusyhtiölle ennen geenitestillä.
voisiko vauvallasi lopulta olla SCID-diagnoosi?,
on tärkeää huomata, että jotkut pikkulapset, jotka ovat epänormaali TRECs ja alhainen T-solujen syntymän lopulta normalisoida ajan, ilman kärsivät vakavia infektioita tai huono terveys tuloksia. Kuitenkin, monet pikkulasten kanssa epänormaalia TRECs testit ovat lopulta diagnosoitu jonkinlainen SCID tai muut ensisijainen immuunipuutos jälkeen tyhjentävä arviointi.
Mitä sinun pitäisi tehdä vauvallesi diagnoosia odotellessa? Miten estän lastani sairastumasta?
vie aikaa tehdä perusteellinen arviointi vauvasta, jolla on todettu epänormaali TRECs., Jotkut laboratoriokokeet palaavat nopeasti, kun taas toiset, kuten geenitestit, voivat kestää viikkoja tai kuukausia. Joskus lääkärit halua toistaa testien ajan, jotta yrittää löytää mitään suuntauksia vauvan solujen, erityisesti jos numerot ovat rajatapauksia alhainen ja/tai vauva ei ole liian sairas.
niin vaikealta kuin se saattaa tuntua, yritä pysyä rauhallisena ja muista, ettet ole yksin. Kliininen immunologi voi auttaa sinua kaikissa vaiheissa tämän joskus hämmentävän ja haastavan prosessin aikana., He ovat siellä tarjota sinulle tarkkoja, tieteellisesti luotettavaa tietoa, jotta voit tehdä perusteltuja päätöksiä lapsellesi.
tänä Aikana, turvallisinta on olettaa, että lapsi voi olla immuuni ongelmia, kunnes toisin todistetaan. Jos lapsi todella on ensisijainen immuunipuutos, sitten lapsi on suurempi riski sairastua infektioita, joka voi olla hengenvaarallinen, jos ei tunnisteta ja hoideta asianmukaisesti., Näin, se on hyvä idea ryhtyä varotoimiin:
- Kysy immunologist, mitä sinun pitäisi ja ei pitäisi tehdä, kun oma lapsi on vielä arvioitavana.
- tarkista lääkäriltäsi aina, kun lapselle kehittyy infektion merkkejä tai oireita (esimerkiksi kuumetta, yskää tai ripulia).
- Keskustele immunologist, onko säännölliset rokotukset pitäisi antaa lapsellesi. Imeväisillä, joilla on alhaiset lymfosyytit immunisaatiot viivästyvät usein, kunnes vauvan immuunijärjestelmästä tiedetään enemmän.,
- Kysy immunologist, jos imetys on kunnossa tai jos kaava ruokinta on parempi toistaiseksi, koska imetys voi altistaa vauvan infektio nimeltä sytomegalovirus (tunnetaan myös nimellä CMV). CMV voi olla erittäin haitallista, varsinkin jos lapsesi tarvitsee elinsiirron. Jos vauva on sairaalahoidossa jostain syystä, varmista, että sairaalan lääkärit neuvottelevat immunologist ennen kuin aloitat vakio hoitoja.
- pitää yllä hyvää hygieniaa, mukaan lukien usein tapahtuva käsienpesu tai käsidesien käyttö.,
- Vältä kosketusta sairaisiin ihmisiin, kun sinulla on vastasyntynyt. Varmista, että kysy immunologist, mitä tehdä, jos vauva on vahingossa altistuminen sairas ihminen, kuten vanhempi, sisarus tai vanhempi.
- Yleistä, varmista, että sinulla on hyvät viestintäyhteydet, joiden kliiniset immunologist ja lastenlääkäri. Älä epäröi kysyä kysymyksiä, ja varmista, että pidät tapaamisia lääkärit.
Myös, älä unohda ottaa yhteyttä immuunikato Foundation (IDF) lisää resursseja ja tukea., Ensisijainen immuunipuutos sairaudet vaikuttavat monet perheet, ja IDF voi auttaa sinua rakentamaan tukiverkoston ihmisiä, jotka ymmärtävät, mitä olet käymässä läpi. Mene: www.primaryimmune.org/ask-idf.
Sanasto
Yhdistetty immuunipuutos – Immuunipuutos, kun sekä T – ja B-lymfosyyttien solut ovat riittämättömiä tai puutteellisia.
Sytomegalovirus – Sytomegalovirus (CMV) on yleinen virus, joka voi tartuttaa lähes kuka tahansa. Useimmat ihmiset eivät tiedä, että heillä on CMV, koska se aiheuttaa harvoin oireita., Kuitenkin, jos olet raskaana tai on heikentynyt immuunijärjestelmä, CMV on syytä huoleen. Kun tartunnan CMV, elimistö säilyttää viruksen elämän. CMV pysyy kuitenkin yleensä lepotilassa, jos olet terve. CMV leviää ihmisestä toiseen kehon nesteiden, kuten veren, syljen, virtsan, siemennesteen ja rintamaidon kautta.
DiGeorge Oireyhtymä – DiGeorge Oireyhtymä on ensisijainen immuunipuutos tauti, aiheuttama epänormaali muuttoliikkeen ja kehityksen tiettyjen solujen ja kudosten sikiön kehityksen aikana., Osana kehityshäiriöitä vika, kateenkorva voi vaikuttaa ja T-solujen tuotanto voi olla heikentynyt, jolloin alhainen T-solujen määrä ja toistuvia infektioita. Digeorgen oireyhtymä johtuu usein, mutta ei yksinomaan, poistoista kromosomissa 22 (siksi se on toinen nimi 22q11.2 deleetio-oireyhtymä). Kuitenkin myös muiden kromosomipoikkeavuuksien, kuten poistojen kromosomiin 10, on osoitettu aiheuttavan Digeorgen oireyhtymää.
DNA – deoksiribonukleiinihappo (DNA), joka sisältää biologiset ohjeet, jotka tekevät jokaisesta lajista ainutlaatuisen., DNA, mukana ohjeet se sisältää, on siirtynyt aikuisten organismit, niiden jälkeläisten lisääntymisen aikana.
Ensisijainen immuunipuutos sairauksia (PI) – Ensisijainen immuunipuutos sairauksia (PI) ovat ryhmä yli 350 harvinainen, krooninen häiriöitä, mikä osa kehon immuunijärjestelmää puuttuu tai toimii väärin. Kun ei ole tarttuvaa, nämä sairaudet johtuvat perinnöllinen tai geneettinen vikoja, ja vaikka jotkut häiriöt läsnä syntymän tai varhaislapsuudessa, häiriöt voivat vaikuttaa kuka tahansa, riippumatta iästä tai sukupuolesta., Jotkut vaikuttavat yhteen immuunijärjestelmän osaan; toiset voivat vaikuttaa yhteen tai useampaan järjestelmän komponenttiin.
– Vaikea Yhdistetty immuunikato (SCID) – Vaikea Yhdistetty immuunikato (SCID, lausutaan ”skid”) on mahdollisesti kuolemaan johtavia ensisijainen immuunipuutos, jossa on yhdistetty ilman T-solujen ja B-solujen toimintaa. On olemassa ainakin 13 erilaista geenivirhettä, jotka voivat aiheuttaa SCID. Nämä viat johtavat äärimmäiseen herkkyyteen erittäin vakaville infektioille. Tätä tilaa pidetään yleensä kaikkein vakavimpana primaarisista immuunipuutoksista.,
T-solun reseptorin poiston ympyrä (TREC) – TRECs on tehty eräänlainen immuuni tai valkosolujen kutsutaan T-solujen kehittyä kateenkorva.
Kateenkorva – kateenkorva on imukudoksen rauhanen koostuu kaksi identtisesti kokoinen lohkoa, joka sijaitsee takana rintalastan (rintalastan), mutta edessä sydän. Se on saanut nimensä siitä, että se muistuttaa timjamikasvin nupua (kateenkorva latinaksi). Murrosiässä kateenkorva saavuttaa käyttöasteensa korkeuden, jolloin siitä tulee sen suurin.,
Tämä sisältö on alun perin ilmestynyt vuonna IDF esite ”Ymmärtäminen Alhainen T-Solujen Tulokset Vauvan Vastasyntyneiden Seulonta”, joka oli mahdollista rahoitusta Association of Public Health Laboratories.