CHICAGO – vastasyntyneisyyskaudella ja varhaislapsuudessa on erityisen tärkeää potilaille, joilla on kalansuomutauti, koska vaarantunut este toiminto lisää riskiä sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen.
”On olemassa vähän tietoa tällä hetkellä ohjata hoitoa potilaille, joilla on kalansuomutauti, joten se epävarmuuden,” Brittany Craiglow, MD, sanoi World Congress of Pediatric Dermatology., ”Haluat saada kaikki kädet kannelle näiden potilaiden hoitoon. Äläkä unohda perhettä – ota heidät mukaan hoitoon mahdollisimman paljon. Rauhoita heitä, normalisoi heidän tunteitaan, tunnusta heidät.”
Doug Brunk/Frontline Medical News
Tri Brittany Craiglow
kohtalaisesta tai vaikeasta kalansuomutauti ovat harvinaisia geneettisiä sairauksia, jotka vaikuttavat vain noin 200 syntyneet yhdysvalloissa vuosittain sanoi Tohtori Craiglow, lapsipotilailla ihotautilääkäri kanssa Yale University, New Haven, Conn., ”Se tarkoittaa sitä, että edes suuressa akateemisessa keskuksessa näitä tapauksia ei juuri nähdä.”
On olemassa kuusi yleistä fenotyypit kalansuomutauti, jotka eroavat lopulta ”kypsä” fenotyyppi ja liittyy lukuisia geenejä: kollodiumiin vauva, haarniska-kuten mittakaavassa, elämäniloinen vernix, erytrodermia ja laajuus, bullae ja eroosioita, ja yleistynyt mittakaavassa.
kollodiumiin vauva fenotyyppi on ominaista kiiltävä pergamentti-kuin kalvo, joka kattaa vauvan ruumiin, ectropion, ja halkeamia, ja liittyy yleisesti autosomaalinen peittyvästi periytyvä synnynnäinen kalansuomutauti (ARCI)., ”Noin 10% vauvojen ARCI on itsekorjautuva, niin he jatkaa on pitkälti normaali iho,” Dr. Craiglow sanoi. Ohjeita hallintaan tämän fenotyypin löytyy Journal of American Academy of Dermatology (2012 Dec;67:1362-74).
Haarniskamainen asteikko on patognomonista harlekiinin iktyoosille. ”Tähän sairauteen liittyy vastasyntyneen kauden korkein kuolleisuus”, hän sanoi., ”Lisäksi mahdolliset komplikaatiot liittyvät muut fenotyypit, vauvojen harlequin ichthyosis voi myös olla kysymyksiä, jotka liittyvät ahdistus liikkuvuutta ja joustavuutta ja digitaalinen iskemia.”Vinkkejä tämän fenotyypin käytännön hallintaan julkaistiin verkossa Pediatrics-lehdessä (2017 Tammi;139).
elämäniloinen vernix/cephalic hyperkeratoosi fenotyyppi yleensä näkyy lapsilla, joilla on keratitis-ichthyosis-kuurous oireyhtymään (POIKA) ja ichthyosis keskosen oireyhtymä (IPS)., Erityisiä näkökohtia KID ovat kuulokoe ja silmätautien tentti, kun taas erityisiä näkökohtia IPS ovat hengitysteiden kompromissi ja atooppinen taipuvaisille. Elektronimikroskopia on diagnostinen, jolle on ominaista kierrekehät rakeisessa kerroksessa.
erytroderma ja asteikko fenotyyppi esiintyy yleisimmin ARCI-ja Nethertonin oireyhtymässä. ”Nethertonin syndrooman erikoisnäkökohtia ovat menestymättömyys / kasvuhäiriö”, Tri Craiglow sanoi. ”Hiuksiin poikkeavuudet ovat yleensä läsnä myöhemmin, ja ravitsemuksellinen tuki on todella tärkeää.,”
Bullae ja eroosiot ovat epidermolyyttisen / pinnallisen iktyoosin tunnusmerkkejä. Biopsiassa epidermolyyttinen hyperkeratoosi on diagnostinen tälle fenotyypille. Samaan aikaan, tapauksissa, joilla on normaali iho, tai kseroosin viittaavia X-sidottu iktyoosi, ichthyosis vulgaris, erythrokeratodermas, ja Sjögrenin-Larsson oireyhtymä.
iktyoosin geneettinen testaus on yleensä helposti saatavilla, Tri Craiglow sanoi. Hän neuvoi lääkäreitä hankkimaan näytteen pian syntymän jälkeen vahvistamaan kliinisen diagnoosin, auttamaan ennusteen arvioinnissa ja mahdollistamaan geneettisen neuvonnan., ”On tärkeää auttaa tunnistamaan ne, joilla on riski systeemisiin komplikaatioihin”, hän sanoi. ”Vakuutusturvan saaminen voi olla helpompaa, kun se lähetetään sairaalahoidon aikana.”
Vauvat, joilla on kohtalainen tai vaikea synnynnäinen kalansuomutauti ovat tyypillisesti hoidetaan vastasyntyneiden TEHO-osastolla on korkea-asteen care center, jonka moniammatillinen tiimi, joka koostuu neonatologia, ihotaudit, hoitotyö, ravitsemus, ja genetiikka, sekä silmä -, korva-ja kurkkutaudit, ortopedia, plastiikkakirurgia, ja hengellisiä/uskonnollisia palveluja monissa tapauksissa. ”Näillä vauvoilla on usein heikentynyt lämmönsäätely”, Tri Craiglow sanoi., ”Niiden on oltava isolettessa, jossa kosteus on yleensä 50-70% – et halua sitä liian korkealle, koska ne voivat ylikuumentua. On myös tärkeää saada ne pois isolettesta ja avoimeen pinnasänkyyn, kun ne ovat valmiita. Se voi auttaa sitoutumisessa,ja sen on osoitettu vähentävän sairaalahoitoa.”
infektio on yleinen syyllinen sairastuvuuteen ja kuolleisuuteen. ”Yleensä, ei ole paljon tietoa ohjaamaan meidän hallintaa, mutta yleensä, emme suosittele antibiootteja profylaktisesti,” Dr. Craiglow sanoi., ”Jotkut ihmiset tekevät valvontaviljelmiä vain tietääkseen, mitä mikrobeja siellä on, jos on merkkejä tartunnasta. Etsi vireystasoa, koska heillä ei aina ole kuumetta. Etsi hemodynaaminen epävakaus, ärtyneisyys, tai huono ruokinta, ja on matala kynnys tehdä kulttuurien ja hoitaa tarvittaessa.”
kivun hallinta on välttämätön osa kivun hallintaa.
”Tyypillinen vastasyntyneen kipua parametrit ilme ja äärimmäistä sävy voi olla vaikea tulkita”, hän sanoi., ”Katso sykettä, verenpainetta, itkua, kiihottumisen tasoa, ja sinulla on matala kynnys hoitaa kipua, erityisesti ennen sidosten vaihtoa. Asetaminofeeni ja tulehduskipulääkkeet ja joissakin tapauksissa jopa opioidit saattavat olla aiheellisia. Perheet haluavat tietää, että kipua hallitaan riittävästi.”
retinoideja käytetään yleensä harlekiinin iktyoosia sairastavilla potilailla. ”Yhdysvalloissa, me yleensä käyttää acitretin, mutta ei ole nestemäinen formulaatio, joten sinun täytyy pyytää apua pahentaa apteekki sekoittaa muotoilu 0,5-0,1 mg/kg per päivä,” Dr. Craiglow sanoi., ”Haluat aloittaa niin pian kuin voit. Myös ajankohtaiset retinoidit, kuten tatsaroteeni, ovat vaihtoehto.”