klassiset oireet liittyvät OSAAMISKESKUKSET ovat silmän coloboma, anaali atresia ja pieniä korva vika preauricular ihon tunnisteet tai kuoppia (ks. jäljempänä selvitykset). Kuitenkin, oireyhtymä on erittäin vaihteleva, ja on arvioitu, että vain 41% potilaista, joilla CES on tämä klassinen kolmikko oireita (Berends et al, 2001). Yleensä poikkeavuuksia liittyy CES liittyy yleensä myös silmät, korvat, peräaukon alueella, sydämen ja/tai munuaisten, mutta muut elimet voivat näyttää osallistuminen ja jotkut ihmiset osoittavat, intellectual disability.,

alla käsitellään CES: n yleisimpiä piirteitä. Taulukossa 1 esitetään oireiden arvioitu ilmaantuvuus kahdesta eri tutkimuksesta. Arviot ovat todennäköisesti yliarvioituja. Jotkut vaikuttaa yksilöiden voi ilmetä oireita (oireeton) tai niin vähän oireita, että he voivat ei olla diagnosoitu häiriö. Vaikka CES-kromosomi on yleensä uusi ja ei ole peritty vanhempi, on olemassa muutamia perinnöllinen tapauksissa, joissa lapsen syntymä, jossa on useita ominaisuuksia CES tulokset löytö lievä tapauksessa vanhempi., Lievää tunnistamatonta kroonista neutropeniaa sairastavien potilaiden esiintyvyyttä populaatiossa ei tunneta, vaikka se on todennäköisesti harvinaista. Ces-kromosomin läsnäolo ei siis millään tavalla ennusta oireiden esiintymistä tai vaikeusastetta. Vaikuttaa yksilöiden harvoin kaikki oireet keskusteltu alla ja jokainen tapaus on erilainen ja ainutlaatuinen. Jos oire esiintyy vain yhdessä tapauksessa, jolla voi olla itsenäinen syy (ei osa oireyhtymää). Vanhempien tulee keskustella lastensa lääkärin ja lääkintäryhmän kanssa lapsestaan, mahdollisista siihen liittyvistä oireista ja kokonaisennusteesta.,

1) Coloboma ja toinen silmä poikkeavuuksia
coloboma (monikko colobomata tai colobomas) koostuu osittainen puuttuminen silmän kudosten, usein vaikuttaa molempiin silmiin (kahdenvälinen). Se johtuu siitä, ettei lähellä halkeama alaosassa silmän aikana varhaisessa kehitysvaiheessa, jolloin halkeama tai aukko, joka jatkuu. Vaikuttaa silmän kudoksiin voi sisältää värillinen osa silmään, joka ohjaa valon määrää, joka tulee silmään (iiris), tumma-ruskea, keskimmäinen kerros (choroid), ja/tai hermo-rikas sisin kalvo (retina) silmän., Iris coloboma voi antaa iiris epätavallinen ”avaimenreikä” ulkonäkö. Jos vain iiris on mukana, visio ei vaikuta. Kuitenkin laajempi coloboma, johon liittyy muita kerroksia silmään voi aiheuttaa näön vikoja ja/tai sokeus. Vaikka coloboma oli alun perin ensisijainen ominaisuus häiriö, tämä poikkeavuus on läsnä vain hieman yli puolet yksilöiden CES.

Jotkut vaikuttaa yksilöiden on muita silmän poikkeavuudet, kuten ylitys silmät (karsastus); ja/tai epänormaali pienuus yksi silmät (yksipuolinen mikroftalmia)., Harvemmin, muut silmän vikoja voi olla läsnä myös ilman iris (aniridia); samentuminen dome-muotoinen, yleensä läpinäkyvä alue edessä silmämunan (sarveiskalvon); ilman kudosta osia silmäluomen (silmäluomen coloboma); menetys avoimuuden linssin silmän (kaihi), ja/tai Duane oireyhtymä. Jälkimmäinen on edellytys ominaista rajoitus tai puuttuminen tiettyjen vaaka silmän liikkeitä ja takaisinveto tai ”piirustus takaisin” silmämuna silmän ontelon (orbit), kun yrittää katsoa sisäänpäin., Joissakin tapauksissa, riippuen vakavuudesta ja/tai yhdistelmä silmien poikkeavuuksia läsnä, eriasteinen näön heikkeneminen voi aiheuttaa, mukaan lukien sokeutta.

2) Anaali poikkeavuuksia
noin ¾ vaikuttaa yksilöiden, peräaukon voi olla epätavallisen pieniä tai kapeita (peräaukon ahtauma) tai peräaukon kanava voi olla poissa (anal atresia), joskus passage (fisteli) lopusta osa paksusuolen (peräsuoli) osaksi epänormaali paikoissa., Miehillä, fisteleitä voi muodostaa välillä peräsuolen ja lihaksikas elin, joka kerää virtsan (virtsarakon), putki, joka erittää virtsaa virtsarakon (virtsaputken), tai takana sukupuolielimissä (perineum). Naisilla fistelejä voi esiintyä peräsuolen ja virtsarakon tai emättimen välissä. Anal atresia ja fistelit korjataan kirurgisesti.

3) korvien poikkeavuudet
CES: n kolmas klassinen piirre on preaurikulaariset ihomerkit ja / tai kuopat. Se on CES: n yleisin ominaisuus, joka nähdään yli 80 prosentilla ihmisistä., Vaikuttaa yksilöiden voi olla pieni outgrowths ihon (tunnisteet) ja/tai lievää masennusta (kuoppia) edessä ulompi korvat (preauricular). Lisäksi ulko-osia korvat (korvakkeet) voi olla alhainen, asetettu ja/tai epämuodostunut (dysplasia), joskus sokea päättymätön tai poissa ulkoiset korvakäytävät (mikrotia). Useimmissa tapauksissa, puuttuminen (atresia) ulkoinen ear-kanava on yleensä vaikuttaa yksi korva, ja se voi aiheuttaa lievä kuulovamma johtuu riittämätön lähetyksen äänen ulkoisesta sisäkorvaan (konduktiivinen kuulonalenema).,

4) Sydän vikoja
Noin puolet yksilöiden CES on rakenteellisia poikkeavuuksia sydämen syntymän (synnynnäinen sydänvika), erityisesti ”koko poikkeava keuhkojen laskimoiden paluu” tai ”fallot’ n Tetralogia”. Siihen liittyvät oireet ja löydökset voivat vaihdella riippuen sydämen epämuodostumien koosta, luonteesta ja/tai yhdistelmästä. Vaikeasti sairailla synnynnäinen sydänsairaus voi johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

poikkeava keuhkolaskimopalautus (TAPVR) on ominaista sydämen verenkierron poikkeavuudet., Keuhkolaskimot palauttavat normaalisti hapetettua verta molemmista keuhkoista sydämen vasempaan yläkammioon (vasempaan eteiseen). Kuitenkin lapsilla, joilla TAPVR, keuhkojen suonet väärin paluu verta suoraan ylä-oikea kammio (oikean eteisen) sydämen tai suonet tyhjennys oikeaan eteiseen. Näiden kahden Atrian välissä on myös reikä (eteisen septaalinen vika), joka johtaa hapetetun ja hapenpuutteisen veren sekoittumiseen., Liittyvät oireet ja löydökset voivat sisältää sinertävä värjääntymistä iholle ja limakalvoille, koska alhainen veren hapen (syanoosi), epätavallisen nopea hengitys (takypnea), nousee verenpaine keuhkoissa (keuhkoverenpainetauti), kyvyttömyys sydän pumppaa tarpeeksi verta vastaamaan elimistön vaatimukset happea (sydämen vajaatoiminta), ja/tai muita poikkeavuuksia. Vaikka TAPVR on harvinainen sydän vika, jotka edustavat vain 1-2 prosenttia sydämen epämuodostumia lapsilla, se on yksi yleisimmistä sydän vikoja CES.

Fallotin tetralogia koostuu sydänvikojen yhdistelmästä., Näitä ovat epänormaali avaa osio (väliseinä), joka erottaa kaksi alemman sydämen kammiot (kammion väliseinän vika); tukos oikea ulosvirtaus verta oikean kammion kautta keuhkoihin, koska kaventuminen aukon välillä kammion ja keuhkovaltimon (keuhkojen ahtauma), siirtymä aortan, jonka avulla hapeton veri virtaa oikean kammion aorttaan, ja paksuuntuminen (hypertrofia), sydämen lihasten oikean kammion., Keuhkovaltimo kuljettaa hapettomissa verta oikean kammion kautta keuhkoihin, jossa vaihto hapen ja hiilidioksidin tapahtuu. Aortta, kehon päävaltimo, syntyy vasemmasta kammiosta ja toimittaa happipitoista verta useimpiin valtimoihin. Fallotin tetralogiaan liittyvät oireet voivat olla erilaisia yhdessä ihmisessä verrattuna toiseen. Nordilla on tästä häiriöstä erillinen raportti. (Lisätietoja, valitse ”tetralogy of Fallot”hakusanaksi NORD Rare Disease Database.,)

Reikien välillä atria tai kammiot (eteisen tai kammion väliseinän viat) ovat myös yleisiä sydänvika liittyy CES. Muitakin sydänvikoja on raportoitu.

5) Munuaisten ja sukuelinten epämuodostumia
Kollektiivisesti vikoja virtsateiden ja sukupuolielimet luokitellaan urogenitaalimuutoksia epämuodostumia. Näillä kahdella järjestelmällä on yhteinen alkuperä alkiossa., Tyypillisiä munuaisten vikoja liittyy CES ovat jälkeenjääneisyyden yksi tai molemmat munuaiset (yksipuolisten tai kahdenvälisten munuaisten vajaakehitys); puuttuminen munuaisen (yksipuolinen agenesis); läsnäolo lisää munuaisten (ylimääräisten munuainen); epänormaali turvotus (turvotus) ja kertyminen virtsan munuaisissa (hydronefroosi); ja/tai epänormaali kehitys munuaisten kystat (kystinen dysplasia). Tyypillisiä lisääntymiselinten vikoja naisilla ovat kohdun alikehittyneisyys, emättimen puuttuminen tai epänormaalit sukupuolielimet., Miehillä vikoja ovat undescended kivekset (piilokiveksisyys) ja ulkoisten sukuelinten poikkeavuuksia.

6) kehitysvammaisuus
joillakin henkilöillä, joilla on CES, on normaali älykkyys. Kuitenkin, jotkut voivat olla rajatapauksia normaali lievä kehitysvamma, tai, harvemmin, keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus. Berends et al, 2001 verrattuna IQ tulokset 51 potilasta ja totesi, 47% normaalitasolle, 22 % raja normaalin, 18%, joilla on lievä kehitysvamma ja 14%, joilla on keskivaikea kehitysvamma. Myös vaikeita kehitysvammatapauksia on raportoitu harvoin., Yksilöiden älyllinen kehitysvammaisuus voi esiintyä viivästyksiä päästä kehityshäiriöitä virstanpylväitä, jotka vaativat koordinointia lihasten ja henkistä toimintaa (psykomotorinen viivästyksiä).,

7) Luuston epämuodostumia
Tyypillisiä luuston epämuodostumia voi kuulua epänormaalia sivuttain kaarevuus selkärangan (skolioosi); epänormaali fuusio tietyt luut selkärangan (selkärangan fuusiot); ilman luun peukalon puolella kyynärvarren (radial aplasia); puuttuminen tai epänormaali fuusio (synostosis) tiettyjen kylkiluut; puuttuminen tiettyjen varpaat ja/tai päällekkäisiä suuri varpaat (hallux); ja/tai sijoiltaan lonkat.,

8) Vatsan vikoja
joissakin yksilöiden CES, osa suolisto voi työntyä läpi vika vatsan navan (napatyrä) tai kanavaan, joka kulkee alemman lihaksikas kerroksia vatsan (nivustyrä)., Muita raportoitu ominaisuudet ovat mukana epänormaali saclike uloke (Meckelin divertikkeli) alemmasta ohutsuolessa (sykkyräsuoli), tai Hirschsprung tauti, joka on epätäydellinen kierto ylempi paksusuoli (cecum), ja/tai ilman ryhmät hermosyiden (hermosolmu) lihasten seinän paksusuolen jolloin vajaatoiminta tai puuttuminen tahaton, rytminen supistukset (peristaltiikkaa), joka kuljettaa jätteet läpi alemman ruoansulatuskanavan., Liittyvät havainnot voivat olla epänormaali kertyminen ulostetta sisällä paksusuolen laajentaminen paksusuolen yläpuolella vaikuttaa segmentti (megakoolon), vatsan turvotus, säännöllinen oksentelu, ruokahaluttomuus (anoreksia), ja/tai muita poikkeavuuksia.

lisäksi sappitiehyitä ei välttämättä kehity tai kehity epänormaalisti (biliaarinen atresia). Sappi, neste erittyy maksan, on keskeinen rooli kuljettaa jätteet maksassa ja hajottaa rasvoja ohutsuolessa., Sappi-kanavat ovat kapeita putkia, joiden kautta sappi kulkee maksasta ensimmäinen osa ohutsuolessa (pohjukaissuolessa). Tällaisen puuttumisen tai sappitiehyiden alikehittyneisyyden vuoksi sappi ei pääse suolistoon ja kertyy epänormaalisti maksaan. Liittyvät havainnot voivat olla ihon keltaisuus, limakalvojen ja silmänvalkuaisten keltaisuus (ikterus); epätavallisen tumma virtsa, vaalea uloste; maksan laajenemista; kasvuhäiriö. Ilman asianmukaista hoitoa maksan arpeutuminen ja toiminnan heikkeneminen voivat johtaa hengenvaarallisiin komplikaatioihin.,

9) suulakihalkio
suulakihalkio on epätäydellinen sulkeminen katon suussa. Eriasteisia tämä vika voi olla nähnyt in 14-31% yksilöiden CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001).

10) lyhytkasvuisuus
lyhytkasvuisuus on raportoitu 15-50% yksilöiden CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001). Kuitenkin, se ei ole vielä selvää, että tämä liittyy puutos kasvuhormonin eniten vaikuttavat yksilöt.,

11) Epänormaali kasvonpiirteet
Useimmat ihmiset, joilla CES osoittavat epänormaalia ominaisuudet kallon ja kasvojen (kallon) alueella. Yhteisiä ominaisuuksia ovat alaspäin vino silmäluomen taittuu (luomen halkeamia); silmät, jotka ovat yleisesti erillään (silmän hypertelorism), ja pystysuora iho taittuu, joka voi kattaa sisä-kulmat silmät (epicanthal taittuu), poikkeuksellisen pieni alaleuka (alaleuan vajaakehitys tai micrognathia) ja taulu nenän silta.

Taulukko 1: Kissansilmäoireyhtymän tyypillisiä piirteitä esiintyy yli 10%: lla sairastuneista.,
ilmaantuvuus on peräisin kahdesta riippumattomasta tarkastelupaperista vuodelta 2001. Ilmaantuvuudet vaihtelevat todennäköisesti tutkittujen tapausten vaihtelun, käytettyjen ominaisuuksien määrittelyn ja tarkastelluissa julkaistuissa tapauskertomuksissa käytettävissä olevien yksityiskohtien määrän vuoksi. Satunnaisuutta on pidettävä yliarvioituna, koska lieviä diagnosoimattomia tapauksia ei oteta huomioon.

Oire…………………………….Berends ym. (2001)……….Rosias ym. (2001)