Kuvaus

Agenesis aivokurkiaisen (ACC) on harvinainen synnynnäinen poikkeavuus, jossa on osittainen tai täydellinen puuttuminen aivokurkiainen. Tämä on aivojen alue, joka yhdistää kaksi aivopuoliskoa.

useimmilla potilailla ACC todetaan kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Se voi esiintyä vakava oireyhtymä lapsenkengissä tai lapsuudessa, kuten lievempi tila, nuoret aikuiset, tai oireeton satunnaisista löytää., Ensimmäiset oireet ACC ovat yleensä kouristukset, jota voi seurata ruokinta ongelmia ja viivästyksiä pitämällä pää pystyssä, istuen, seisten ja kävellen. Kohtaukset voivat johtua hyvin yleinen sairaus nimeltä infantiilispasmien, joka liittyy ACC. Henkisessä ja fyysisessä kehityksessä, käsi-ja silmäkoordinaatiossa sekä näkö-ja kuulomuistissa voi olla häiriöitä. Myös hydrokefalusta voi esiintyä. Lievissä tapauksissa oireet, kuten kohtaukset, toistuva Puhe tai päänsärky, eivät välttämättä näy vuosiin.,

ACC saattaa esiintyä yksittäinen sairaus tai yhdessä muiden aivojen poikkeavuuksia kuten Chiari Epämuodostuma ja Dandy-Walker oireyhtymä, Andermann oireyhtymä (etenevä neuropatia), schizencephaly, holoprosencephaly, ja migrational poikkeavuuksia. Naisten lapsilla voi myös olla erityinen oireyhtymä, jota kutsutaan Aicardi oireyhtymä, jossa on vaikea kehitysvammaisuus ja chorioretinal puutteita (vaurioita silmän verkkokalvolla), lisäksi ACC ja infantiilispasmien.,

ACC on myös joskus liittyy monimutkaisia multi-järjestelmä epämuodostumia ja useita kromosomaalisia poikkeavuuksia, mukaan lukien trisomia 13 ja 18. On olemassa ei-hermoston epämuodostumia, joita voi esiintyä sekä ilman kromosomipoikkeavuuksia, kuten keskiviivan kasvojen viat.

Hoito

ei ole standardi hoitojakso ACC. Hoitoon liittyy yleensä oireita, kuten vesipää ja kohtauksia, jos niitä esiintyy.

Ennuste

ACC ei aiheuta kuolemaa suurin osa potilaista., Vaikka monet lapset, joilla häiriö johtaa normaalia elämää ja on keskimääräinen älykkyys, varovainen neuropsykologinen testaus paljastaa hienovaraisia eroja korkeampi aivokuoren toiminta verrattuna samanikäisten henkilöiden ja koulutus ilman ACC. Lasten kanssa ACC mukana kehityksen viivästyminen ja/tai kouristuksia pitäisi seuloa aineenvaihdunnan häiriöt. Kehitysvammaisuus ei ole etenevää.

Lisää Tietoa ja Tukea

Klikkaa tästä uusimmat Australian tutkimus-papereita, Agenesis aivokurkiaisen.