Tavoite: selvittää, onko echogenic sydämensisäinen keskittyä tunnistettu toisen kolmanneksen aikana sikiön liittyy lisääntynyt riski Downin oireyhtymä.

Menetelmiä: Aikana 10 kuukauden aikana, kaikki naiset, joilla singleton gestations, jotka tehtiin toisen raskauskolmanneksen geneettinen lapsivesitutkimus ei-kuvantamisen aiheet arvioitiin takautuvasti vuoteen synnytystä sonography., Echogeenisen intracardiac-fokuksen esiintyminen tai puuttuminen havaittiin. Karyotyyppistä tietoa saatiin jokaisesta sikiöstä.

tulokset: tutkimusryhmän 1334 potilaasta 66 sikiöllä (4, 9%) oli echogeeninen intrakardiaalinen fokus. Neljä 22 sikiöiden (18%) ja trisomia 21 oli echogenic intrakardiaa-keskittyä, verrattuna 62 (4.7%) 1312 sikiöiden ilman Downin oireyhtymä, joka oli myös echogenic intrakardiaa-focus (P = .004). Sonografinen tunnistaminen echogenic sydämensisäinen painopiste liittyi nelinkertainen lisääntynyt riski Downin oireyhtymä (riski-suhde 4.,3, 95% luottamusväli 1.5-12.3). Downin oireyhtymän yleisyys tutkimuspopulaatiossamme oli 1,6%. Herkkyys, spesifisyys ja positiivinen ennustearvo käyttää läsnäolo echogenic sydämensisäinen keskittyä tunnistamaan sikiön Downin oireyhtymä oli 18,2, 95.3, ja 6,1%, vastaavasti. Ekstrapoloimalla pienempi riski väestöstä, positiivinen ennustava arvo echogenic sydämensisäinen keskittyä havaita Downin oireyhtymä potilailla, joilla on ikä-pohjainen riski yksi 250, yksi, 500, ja 1000 laskettiin olevan 1.53, 0.77, ja 0,39% vastaavasti.,

päätelmä: sikiöillä, joilla on echogeeninen intrakardiaalinen fokus, on merkitsevästi suurempi Downin oireyhtymän riski. Vaikka useimmat sikiöt, joilla tämä havainto on normaali, potilaiden kuljettaa sikiöiden kanssa echogenic intrakardiaa-painopiste pitäisi olla neuvoi siitä lisääntynyt riski trisomia 21.