mikä on Angelmanin oireyhtymä?

Angelman oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja aiheuttaa vakavia kehityshäiriöitä, oppimisvaikeuksia, kävely-ja tasapaino-ongelmia, kouristuksia ja muita terveyteen liittyviä kysymyksiä. Poikkeamat tietyssä geenissä aiheuttavat Angelmanin oireyhtymän.

kenellä on todennäköisesti Angelmanin oireyhtymä?

Angelmanin oireyhtymä voi vaikuttaa mihin tahansa roturyhmään tai etniseen taustaan. Oireet alkavat yleensä huomata, kun lapset ovat 6-12 kuukauden ikäisiä.,

kuinka yleinen on Angelmanin oireyhtymä?

Angelmanin oireyhtymää esiintyy yhdellä 12 000-20 000 syntyneestä lapsesta. Oireyhtymä vaikuttaa sekä miehillä että naisilla yhtä paljon.

mikä aiheuttaa Angelmanin oireyhtymän?

suurin osa Angelmanin syndroomatapauksista johtuu UBE3A-geenin poikkeavuuksista. Nämä muutokset tapahtuvat varhaisessa sikiökehityksessä, ennen kuin vauva syntyy.

henkilöllä voi olla Angelmanin syndroomaoireita, koska osa UBE3A-geenistä on inaktiivisia tai puuttuu (noin 70 prosenttia tapauksista). UBE3A: n rakenteelliset muutokset voivat johtaa myös Angelmanin oireyhtymään (noin 11 prosenttia tapauksista).,

UBE3A-geenin poikkeavuudet tapahtuvat yleensä spontaanisti, eli ne eivät periydy. Pieni määrä tapauksia, lapset eivät peri normaali kopio kromosomi 15 äidiltään (esimerkiksi he voisivat periä kaksi kappaletta kromosomi 15 alkaen heidän isänsä), joka johtaa kehityksen Angelman oireyhtymä.

pienellä osalla tapauksista Angelmanin oireyhtymän syytä ei tiedetä (noin 5-10 prosenttia tapauksista).

mitkä ovat Angelmanin oireyhtymän oireet?

Angelmanin oireyhtymän oireet vaihtelevat henkilöstä toiseen.,cts

Saat hyödyllisiä, hyödyllistä ja relevanttia terveys + hyvinvointi tietoa

enews