Testit kuuden tuuman-pitkä muumioitunut luuranko Chilestä vahvistaa, että se edustaa edelleen vastasyntynyt, jolla on useita mutaatioita keskeisiä geenejä.
Huolimatta siitä, että koko sikiön, alustavat testit oli ehdottanut, että luut olivat ikäinen lapsi kuudesta kahdeksaan.,
nämä erittäin erikoiset piirteet saivat villit spekulaatiot sen alkuperästä.
nyt DNA-testit osoittavat, että luiden arvioitu ikä ja muut poikkeavuudet ovat saattaneet johtua geneettisistä mutaatioista.
teoksen yksityiskohdat on julkaistu Genome Research-lehdessä.
lisäksi sen poikkeuksellisen pieni korkeus, luuranko oli useita epätavallisia fyysisiä ominaisuuksia, kuten odotettua vähemmän kylkiluut ja kartion muotoinen pää.
jäänteet löydettiin alun perin pussista hylätystä nitraattikaivoskaupungista La Noriasta., Sieltä he löysivät tiensä yksityiskokoelmaan Espanjasta.
Jotkut pohtivat edelleen, puhuttu Ata jälkeen Atacaman alueella, jossa he olivat löytäneet, voisi itse asiassa olla edelleen kädellisillä. Sirius-niminen dokumentti jopa esitti, että se voisi olla todiste avaruusolentojen vierailuista.
geenitutkimus
uusi tutkimus laittaa nämä ajatukset lepoon.
tieteellinen ryhmä analysoi yksilön perimää – ihmisen geneettistä pohjapiirustusta, joka on solujen tumassa.,
he olivat jo käyttäneet tätä vahvistaakseen, että yksilö oli ihminen. Nyt joukkue on esittänyt todisteet siitä, että Ata oli naispuolinen vastasyntyneen kanssa useita mutaatioita geenien liittyy lyhytkasvuisuus, skolioosi ja poikkeavuuksia lihaksia ja luuranko.
”Mikä oli silmiinpistävää, ja aiheutti meille spekuloida jo varhain, että siellä oli jotain outoa luut oli ilmeisen maturiteetti luut (tiheys ja muoto),” sanoi Garry Nolan, professori mikrobiologian ja immunologian Stanfordin Yliopiston School of Medicine Kaliforniassa.,
Hän kertoi BBC News: ”Siellä oli oikeasuhteisia kypsymisen luut, tekee kehon näyttää kypsempi huolimatta siitä, että yksilö on itse pieni. Tämä ristiriita ajoi suuren osan tutkimuksesta. Uskomme, että yksi tai useampi mutatoituneista geeneistä oli vastuussa tästä.”
tulokset paljasti neljä uutta yhden nukleotidin variantteja (SNVs) – tyyppinen geneettinen mutaatio – geeneissä, jotka olivat tiedossa aiheuttaa luuston sairaudet, kuten skolioosi tai sijoiltaanmenot, sekä kaksi muuta SNVs geenien mukana, jotka tuottavat kollageenia.,
Ata: lla oli myös 10 kylkiluuparia, eikä 12 – ominaisuus, jota ei ole aiemmin nähty ihmisillä.
”me todella uskomme, että tyttö on kuolleena syntynyt tai kuollut heti syntymän jälkeen”, Prof Nolan sanoi.
”hän oli niin pahasti epämuodostunut, ettei pystynyt syömään. Sairaudessaan hän olisi päätynyt vastasyntyneiden teho-osastolle.”
jatkohoitoon pääsyä ei kuitenkaan todennäköisesti ollut saatavilla Chilen syrjäisellä alueella, josta hänet löydettiin. Luurangon ehjä kunto viittaa siihen, että se voi olla enintään 40 vuotta vanha.,
Future benefit
Prof Nolan aloitti Ata: n tieteellisen tutkimuksen vuonna 2012, kun ystävä soitti ja sanoi löytäneensä ”Alienin”.
hän selitti: ”vaikka tämä alkoi tarinana avaruusolennoista ja kansainvälistyi – se on todella tarina inhimillisestä tragediasta. Naisella oli epämuodostunut vauva, se säilytettiin tavalla ja sitten ”hokattiin” eli myytiin.”
tutkijat sanoi, että tulevaisuudessa tutkimukset Ata oli mahdollista parantaa ymmärrystä taustalla perusteella geneettiset luuston sairaudet – potentiaalia auttaa muita.,
”ATA-genomin kaltaisen hämmentävän näytteen analysointi voi opettaa meitä käsittelemään nykyisiä lääketieteellisiä näytteitä, joiden taustalla voi olla useita mutaatioita”, sanoi Kalifornian yliopiston laskennallisten Terveystieteiden instituutin johtaja Atul Butte San Franciscosta.
”Kun tutkimme genomien potilaiden, joilla on harvinaisia oireyhtymiä, siellä voi olla enemmän kuin yksi geeni tai polku mukana geneettisesti, joka ei aina pidetä.”
Prof Nolan sanoo, että lisätutkimus Atan varhaisesta luun ikääntymisestä voisi jonain päivänä hyödyttää potilaita., ”Ehkä on olemassa keino nopeuttaa luun kasvua ihmisillä, jotka tarvitsevat sitä, ihmisillä, joilla on huonoja taukoja”, hän sanoi. ”Mitään tällaista ei ollut ennen nähty. Kukaan ei varmasti ollut tutkinut sen genetiikkaa.”
hän lisäsi: ”Mielestäni se pitäisi palauttaa lähtömaahan ja haudata paikallisten tapojen mukaan.”
seuraa Paulia Twitterissä.