Usher syndrom er en tilstand, der er kendetegnet ved delvis eller totalt høretab og synstab, der forværres over tid. Høretabet klassificeres som sensorineuralt, hvilket betyder, at det er forårsaget af abnormiteter i det indre øre. Tab af synet er forårsaget af øje sygdom kaldet retinitis pigmentosa (RP), som påvirker lag af lys-følsomme væv på bagsiden af øjet (nethinden). Synstab opstår, når de lysfølsomme celler i nethinden gradvist forringes., Nattesyn tab begynder først, efterfulgt af blinde pletter, der udvikler sig i siden (perifer) vision. Over tid forstørres og smelter disse blinde pletter sammen for at producere tunnelsyn. I nogle tilfælde forringes synet yderligere ved uklarhed af øjets linse (grå stær). Imidlertid bevarer mange mennesker med retinitis pigmentosa en vis central vision i hele deres liv.

forskere har identificeret tre hovedtyper af Usher-syndrom, udpeget som type I, II og III., Disse typer er kendetegnet ved sværhedsgraden af høretab, tilstedeværelsen eller fraværet af balanceproblemer og den alder, hvor tegn og symptomer forekommer. Typerne er yderligere opdelt i undertyper baseret på deres genetiske årsag.

de fleste personer med Usher syndrom type I er født med svær til dyb høretab. Progressivt synstab forårsaget af retinitis pigmentosa bliver tydeligt i barndommen. Denne type Usher-syndrom forårsager også abnormiteter i det vestibulære system, som er den del af det indre øre, der hjælper med at opretholde kroppens balance og orientering i rummet., Som følge af de vestibulære abnormiteter har børn med tilstanden problemer med balance. De begynder at sidde uafhængigt og gå senere end normalt, og de kan have svært ved at cykle og spille visse sportsgrene.

Usher syndrom type II er karakteriseret ved høretab fra fødslen og progressivt synstab, der begynder i ungdomsårene eller voksenalderen. Høretabet, der er forbundet med denne form for Usher-syndrom, varierer fra mild til svær og påvirker hovedsageligt evnen til at høre højfrekvente lyde., For eksempel er det vanskeligt for berørte personer at høre høje, bløde talelyde, såsom bogstaverne d og t. graden af høretab varierer inden for og blandt familier med denne tilstand, og det kan blive mere alvorligt med tiden. I modsætning til de andre former for Usher-syndrom er type II ikke forbundet med vestibulære abnormiteter, der forårsager vanskeligheder med balance.personer med Usher-syndrom type III oplever høretab og synstab, der begynder noget senere i livet., I modsætning til de andre former for Usher-syndrom er type III normalt forbundet med normal hørelse ved fødslen. Høretab begynder typisk i sen barndom eller ungdomstid, efter udviklingen af tale, og bliver mere alvorlig over tid. I middelalderen har de fleste berørte personer dybt høretab. Synstab forårsaget af retinitis pigmentosa udvikler sig også i sen barndom eller ungdom. Nogle mennesker med Usher syndrom type III Udvikler vestibulære abnormiteter, der forårsager problemer med balance.