Hvad er triple syndrome syndrom?

Triple syndrome syndrom er en sjælden genetisk tilstand, der kun rammer kvinder. Det kan også betegnes som trisomi syndrome syndrom eller 47,TR… en trisomi er en genetisk tilstand, hvor der er tre kopier af et kromosom. Mænd og kvinder er normalt født med 46 kromosomer i alt, arrangeret i 23 par. En kopi af hvert kromosom i parret kommer fra moderen, og den anden kopi i parret kommer fra faderen. Det 23. kromosompar er kendt som kønskromosomerne., Normalt har kvinder to Chromos-kromosomer, mens mænd har et Chromos-kromosom og et Y-kromosom. Triple syndrome syndrom sker, når en kvinde er født med et ekstra Chromos-kromosom, og har derfor i alt 47 kromosomer.

for nogle piger og kvinder med triple syndrome-syndrom indeholder alle deres celler tre Chromos-kromosomer. Hos andre kvinder med triple syndrome-syndrom har nogle celler tre Chromos — kromosomer, mens andre har de sædvanlige to Chromos-kromosomer-dette kaldes mosaik., Graden af mosaik (antallet af celler med tre Chromos-kromosomer) kan variere fra en lille procentdel til tæt på 100%.

hvor almindeligt er triple syndrome syndrom?

tilstanden forekommer hos omkring en ud af hver 1.000 kvindelige fødsler. I USA har omkring 150.000 kvinder triple syndrome-syndrom. Det menes dog, at det samlede antal berørte kvinder er højere, fordi mange sandsynligvis er udiagnostiserede. For eksempel estimerer nogle kilder kun 10% af hunnerne med denne tilstand diagnosticeres.

Hvad forårsager triple syndrome syndrom?,

Triple syndrome syndrom er en genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af et ekstra Chromos-kromosom hos kvinder. Det er dog normalt ikke arvet fra en berørt forælder. De fleste tilfælde skyldes fejl i kromosomreplikation og opdeling under dannelsen af æg-eller sædceller og forekommer helt tilfældigt.

mødre i fremskreden moderalder (kvinder, der er over 35 år gamle på leveringstidspunktet) ser ud til at have en øget risiko for at have en datter med triple. – syndrom., Personer med mosaik triple syndrome syndrom har celler med et ekstra Chromos-kromosom som følge af en tilfældig ændring, der opstår nogen tid under embryonisk celledeling.

Hvad er symptomerne på triple syndrome syndrom?

Der er en stor grad af variation blandt piger og kvinder med triple syndrome-syndrom. Nogle personer oplever ikke nogen symptomer, eller deres symptomer er så milde, at de går upåagtet hen. Andre piger og kvinder kan have visse egenskaber — såvel som psykologiske eller medicinske problemer — forbundet med triple syndrome-syndrom., Symptomer kan være mere udtalt hos kvinder med en højere procentdel af celler med tre Chromos-kromosomer. en konsekvent fysisk egenskab er, at kvinder med tredobbelt X er højere end piger i samme alder og/eller højere end forudsagt af deres forældres højder. Ellers kan de fysiske træk være subtile, herunder:

• brede øjne (kendt som hypertelorisme).
• lodrette hudfoldninger, der dækker de indre hjørner af øjnene (kendt som epicanthal folds).
• buede eller bøjede små fingre (kendt som clinodactyly).
• dårlig muskel tone (kendt som hypotoni).,

I nogle tilfælde, der kan være medicinske problemer, såsom:

• Premature ovarian aldring eller fiasko: Tidlig dysfunktion og/eller svigt af æggestokkene, som kan være forbundet med fertilitetsproblemer.
• urogenitale deformiteter eller funktionsfejl: æggestokkene og / eller nyrerne kan være misdannede.
• anfald.
• forskelle i hjertestruktur.
• Autoimmune tilstande, såsom hypothyroidisme. nogle piger med triple syndrome-syndrom oplever udviklingsforsinkelser eller psykologiske eller kognitive problemer., Disse kan omfatte:
  • Opmærksomhedsunderskudsforstyrrelse: det er mere sandsynligt, at piger med triple syndrome-syndrom vil have svært ved at koncentrere sig i skolen end piger uden triple. – syndrom.
  • Humørforstyrrelser: Humørforstyrrelser inkluderer oftest angst og depression.udviklingsforsinkelser: muskelsvaghed eller dårlig muskeltonus kan føre til forsinkelser i udviklingen af motoriske færdigheder, såsom gåture.
  • indlæringsvanskeligheder.
  • sociale problemer: piger med triple syndrome-syndrom kan have problemer med kommunikation eller sociale interaktioner., De kan være tilbøjelige til lavt selvværd.
  • Mild kognitiv eller intellektuel svækkelse: i.er ofte i det normale interval og typisk kun 10 til 15 point lavere end søskende.
  Share Facebook Twitter LinkedIn e-Mail Udskriv

  Få nyttige, nyttige og relevante sundhed + wellness-oplysninger

  

  enews

  Cleveland Clinic er en non-profit academic medical center., Annoncering på vores hjemmeside hjælper med at støtte vores mission. Vi støtter ikke ikke-Cleveland Clinic produkter eller tjenester. Politik