De klassiske symptomer, der er forbundet med CES er okulær coloboma, anal atresi og mindre øre defekt preauricular hud-tags eller gruber (se nedenfor for forklaring). Syndromet er imidlertid ekstremt variabelt, og det er estimeret, at kun 41% af patienterne med CES har denne klassiske triade af symptomer (Berends et al, 2001). Generelt abnormiteter forbundet med CES tendens til at involvere øjne, ører, anal region, hjerte, og/eller nyrer, men andre organer kan vise involvering og nogle mennesker viser intellektuelle handicap.,
nedenfor diskuteres de mest almindelige træk ved CES. Tabel 1 viser den estimerede forekomst af symptomer fra to forskellige undersøgelser. Disse skøn vil sandsynligvis blive overvurderet. Nogle berørte personer kan manifestere ingen symptomer (asymptomatisk) eller så få symptomer, at de ikke kan blive diagnosticeret med lidelsen. Selvom CES-kromosomet normalt er nyt og ikke arvet fra en forælder, er der et par arvelige tilfælde, hvor fødslen af et barn med flere funktioner i CES resulterer i opdagelsen af et mildt tilfælde hos en forælder., Forekomsten af milde ukendte tilfælde af CES i befolkningen, selvom det sandsynligvis er sjældent, er ukendt. Tilstedeværelsen af CES-kromosomet forudsiger derfor på ingen måde tilstedeværelsen eller sværhedsgraden af symptomer. Berørte personer vil sjældent have alle de symptomer, der diskuteres nedenfor, og hvert tilfælde er anderledes og unikt. Hvis et symptom kun er til stede i et tilfælde, kan det have en uafhængig årsag (ikke en del af syndromet). Forældre bør tale med deres børns læge og medicinske team om deres barn, potentielle tilknyttede symptomer og den samlede prognose.,
1) Coloboma og andre øjeabnormaliteter
En coloboma (flertal colobomata eller colobomas) består af delvis fravær af okulær væv, der ofte påvirker begge øjne (bilateral). Det skyldes manglende lukning af en revne i den nederste del af øjet under tidlig udvikling, hvilket resulterer i en spalte eller spalte, der fortsætter. Påvirket okulær væv kan omfatte den farvede del af øjet, der styrer mængden af lys, der kommer ind i øjet (iris), mørke-brun, midterste lag (choroidea), og/eller nerve-rige inderste membran (retina) i øjet., Iris coloboma kan give iris et usædvanligt” nøglehul ” udseende. Hvis kun iris er involveret, påvirkes synet ikke. Imidlertid kan et mere omfattende coloboma, der involverer andre lag i øjet, resultere i synsfejl og/eller blindhed. Selvom coloboma oprindeligt blev betragtet som et primært træk ved lidelsen, er denne abnormitet kun til stede hos lidt over halvdelen af personer med CES.
nogle berørte personer har yderligere øjenabnormiteter, sådan krydsning af øjnene (strabismus); og / eller unormal lillehed i et af øjnene (ensidig mikroftalmi)., Mindre hyppigt, andre okulær fejl kan være til stede, herunder mangel af iris (aniridia); uklarhed af den kuppel-formede, normalt transparent region af den forreste del af øjet (hornhinden); fraværet af væv fra dele af øjenlåget (øjenlåg coloboma); tab af gennemsigtighed i øjets linse (grå stær), og/eller Duane syndrom. Sidstnævnte er en tilstand, der er kendetegnet ved begrænsning eller fravær af visse vandrette øjenbevægelser og tilbagetrækning eller “tegning tilbage” af øjeæblet i øjets hulrum (bane) ved forsøg på at se indad., I nogle tilfælde, afhængigt af sværhedsgraden og/eller kombinationen af tilstedeværende øjenabnormiteter, kan der opstå forskellige grader af synshandicap, inklusive blindhed.
2) Anal abnormiteter
I cirka ¾ af de berørte personer, anal åbning kan være usædvanlig lille eller smalt (anal stenose), eller endetarmen kan være fraværende (anal atresi), undertiden med en passage (fistel) fra slutningen del af tyktarmen (rektum) i unormale steder., Hos mænd kan der dannes fistler mellem endetarmen og det muskulære organ, der opsamler urin (blære), røret, der udskiller urin fra blæren (urinrøret) eller området bag kønsorganerne (perineum). Hos kvinder kan fistler være til stede mellem endetarmen og blæren eller vagina. Anal atresi og fistler korrigeres kirurgisk.3) øre abnormiteter
det tredje klassiske træk ved CES er preaurikulære hudmærker og/eller pits. Det er det mest almindelige træk ved CES, set hos over 80% af befolkningen., Berørte personer kan have små udvækst af huden (tags) og / eller små fordybninger (pits) foran de ydre ører (preaurikulær). Derudover kan de ydre dele af ørerne (aurikler) være lavt indstillede og/eller misdannede (dysplastiske), undertiden med blindende eller fraværende ydre ørekanaler (mikrotia). I de fleste tilfælde har fravær (atresi) i den ydre øregang en tendens til at påvirke det ene øre og kan forårsage mild hørselsnedsættelse på grund af utilstrækkelig transmission af lyd fra det ydre til det indre øre (ledende høretab).,4) hjertefejl
omkring halvdelen af personer med CES har strukturelle abnormiteter i hjertet ved fødslen (medfødte hjertefejl), især “total anomal pulmonal venøs tilbagevenden” eller “tetralogi af Fallot”. Tilknyttede symptomer og fund kan variere afhængigt af størrelsen, arten og/eller kombinationen af hjertemisdannelser, der er til stede. Hos mennesker med alvorlig sygdom kan medfødt hjertesygdom føre til livstruende komplikationer.
Total anomal pulmonal venøs tilbagevenden (TAPVR) er karakteriseret ved abnormiteter i blodgennemstrømningen til hjertet., Lungevene returnerer normalt iltet blod fra begge lunger til venstre øvre kammer (venstre atrium) i hjertet. Hos spædbørn med TAPVR returnerer lungevene imidlertid forkert blod direkte til det øverste højre kammer (højre atrium) i hjertet eller til vener, der dræner ind i højre atrium. Der er også et hul mellem de to atria (atrial septal defekt), hvilket fører til blanding af iltet og iltmangel blod., Associerede symptomer og fund kan omfatte blålig misfarvning af hud og slimhinder på grund af lavt iltindhold i blodet (cyanose), unormalt hurtig vejrtrækning (tachypnea), stigende blodtryk i lungerne (pulmonal hypertension), manglende evne for hjertet til at pumpe nok blod til at opfylde kroppens behov for ilt (hjertesvigt), og/eller andre abnormiteter. Selvom TAPVR er en sjælden hjertefejl, der kun repræsenterer 1-2% af hjertefejl hos børn, er det en af de mest almindelige hjertefejl i CES.
tetralogi af Fallot består af en kombination af hjertefejl., Disse omfatter en unormal åbning i partition (septum) mellem de to nederste kamre af hjertet (ventrikelseptumdefekt); obstruktion af den rette udstrømning af blodet fra højre hjertekammer til lungerne på grund af indsnævring af åbningen mellem hjertekammer og lungepulsåren (pulmonal stenose), forskydning af aorta, så iltfattige blod til at flyde fra højre hjertekammer til hovedpulsåren, og fortykkelse (hypertrofi) af hjertemusklen af højre ventrikel., Lungearterien transporterer iltfattigt blod fra højre ventrikel til lungerne, hvor udvekslingen af ilt og kuldio .id forekommer. Aorta, den største arterie i kroppen, stammer fra venstre ventrikel og leverer iltrige blod til de fleste arterier. Symptomerne forbundet tetralogi af Fallot kan variere hos en person sammenlignet med en anden. NORD har en separat rapport om denne lidelse. (For mere information, Vælg “tetralogi af Fallot” som dit søgeord i Nord Rare Disease Database.,)
huller mellem atria eller ventrikler (atriale eller ventrikelseptumdefekter) er også almindelige hjertefejl forbundet med CES. En række andre hjertefejl er blevet rapporteret.
5) nyre-og kønsdefekter
samlet er defekter i urinsystemet og reproduktive organer klassificeret som urogenitale defekter. Disse to systemer har en fælles oprindelse i embryoet., Typisk nyre fejl i forbindelse med CES omfatter underudvikling af den ene eller begge nyrer (unilateral eller bilateral renal hypoplasi); fraværet af en nyre (ensidig agenesi); tilstedeværelsen af en ekstra nyre (overtallige nyre); unormal hævelse (udspilning) af og ophobning af urin i nyrerne (hydronephrosis); og/eller unormal udvikling af nyre cyster (cystisk dysplasi). Typiske reproduktive kanalfejl hos kvinder omfatter underudvikling af livmoderen, fravær af vagina eller unormale kønsorganer., Hos mænd defekter omfatter nedsunkne testikler (kryptorkisme) og eksterne genitale abnormiteter.
6) intellektuel handicap
nogle personer med CES har normal intelligens. Imidlertid, nogle kan have borderline normal til mild intellektuel handicap, eller, mindre almindeligt, moderat intellektuel handicap. Berends et al, 2001 sammenlignede i. – scorerne på 51 patienter og fandt 47% i det normale interval, 22% borderline normal, 18% med mild intellektuel handicap og 14% med moderat intellektuel handicap. Sjældne tilfælde af alvorlig intellektuel handicap er også rapporteret., Personer med intellektuel handicap kan opleve forsinkelser i at nå udviklingsmæssige milepæle, der kræver koordinering af muskulær og mental aktivitet (psykomotoriske forsinkelser).,
7) Skeletale defekter
Typisk skelet deformiteter kan omfatte unormal sidelæns krumning af rygsøjlen (skoliose); unormal fusion af visse knogler i rygsøjlen (vertebrale fusioner); fraværet af knoglen på tommelfingeren side af underarmen (radial aplasi); fravær eller unormal fusion (synostosis) af visse ribben; fravær af visse tæer og/eller duplikering af de store tæer (hallux); og/eller dislokation af hofter.,
8) Abdominal defekter
I nogle personer med CES, dele af tarmen kan rager gennem en defekt i bugvæggen ved navlen (navlebrok) eller i kanalen, der passerer gennem lavere muskulære lag af bugvæggen (lyskebrok brok)., Yderligere rapporterede funktioner, har inkluderet en unormal saclike fremspring (Meckel divertikel) fra de lavere tyndtarmen (ileum), eller Hirschsprung sygdom, som er den ufuldstændige rotation af den øverste tyktarmen (coecum), og/eller fraværet af grupper af nerve fibre (ganglier) i den muskulære væg af tyktarmen, hvilket resulterer i en nedskrivning eller fraværet af den ufrivillige rytmiske sammentrækninger (peristaltik) at fremdrive affald materialer gennem lavere mave-tarmkanalen., Tilknyttede fund kan omfatte en unormal ophobning af afføring i tyktarmen, udvidelse af tyktarmen over det berørte segment (megacolon), abdominal oppustethed, periodisk opkastning, appetitløshed (anoreksi), og/eller andre abnormiteter.
derudover kan galdekanaler ikke udvikle sig eller udvikle sig unormalt (galde atresi). Galde, en væske, der udskilles af leveren, spiller en væsentlig rolle i at transportere affaldsprodukter fra leveren og nedbryde fedt i tyndtarmen., Galdekanalerne er smalle rør, gennem hvilke galden passerer fra leveren til den første del af tyndtarmen (tolvfingertarmen). På grund af sådan fravær eller underudvikling af galdekanaler er galde ikke i stand til at nå tarmene og akkumuleres unormalt i leveren. Tilknyttede fund kan omfatte gulfarvning af huden, slimhinder, og det hvide i øjnene (gulsot); unormalt mørk urin; bleg afføring; udvidelse af leveren; vækst fiasko. Uden passende behandling, ardannelse og nedsat funktion af leveren kan føre til potentielt livstruende komplikationer.,9) ganespalte
ganespalte er den ufuldstændige lukning af mundens tag. Varierende grader af denne defekt kan ses hos 14-31% af personer med CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001).
10) kort statur
kort statur er rapporteret hos 15-50% af personer med CES (Berends et al, 2001, Rosias et al, 2001). Det er dog endnu ikke klart, at dette er forbundet med en mangel på væksthormon hos de fleste berørte personer.,11) unormale ansigtstræk
De fleste personer med CES viser unormale træk i kraniet og ansigtets (kraniofaciale) region. Fælles funktioner omfatter lige op skrå øjenlåg folder (palpebral sprækker); øjne, som er bredt fordelt fra hinanden (okulær hypertelorism), og lodret hudfolder, der kan dække de indre hjørner af øjnene (epicanthal folder), en unormalt lille underkæbe (mandibular hypoplasi eller mikrognati) og en flad næseryg.
tabel 1: typiske træk ved katteøjesyndrom, der findes hos over 10% af de berørte personer.,
forekomster er fra to uafhængige gennemgang papirer fra 2001. Forekomsten er sandsynligvis forskellig på grund af forskelle i de undersøgte sager, definitionen af de anvendte træk og mængden af detaljer, der er tilgængelige i de offentliggjorte sagsrapporter. Tilfælde bør betragtes som overvurderede, da milde udiagnostiserede tilfælde ikke ville blive medtaget.
Symptom…………………………….Berends et al. (2001)……….Rosias et al. (2001)