Shwachman-Diamond syndrom er en arvelig tilstand, der påvirker mange dele af kroppen, især den knoglemarv, bugspytkirtel og knogler.

den vigtigste funktion af knoglemarv er at producere nye blodlegemer. Disse inkluderer røde blodlegemer, der fører ilt til kroppens væv; hvide blodlegemer, der bekæmper infektion; og blodplader, som er blodlegemer, der er nødvendige for normal blodkoagulation., I SH .achman-Diamond syndrom fungerer knoglemarven og gør ikke nogle eller alle typer hvide blodlegemer. En mangel på neutrofiler, den mest almindelige type hvide blodlegemer, forårsager en tilstand kaldet neutropeni. De fleste mennesker med Shwachman-Diamond syndrom har mindst lejlighedsvise episoder af neutropeni, hvilket gør dem mere sårbare over for infektioner, som ofte involverer lungerne (lungebetændelse), ører (otitis media) eller hud., Mindre almindeligt, knoglemarv abnormiteter føre til en mangel på røde blodlegemer (anæmi), som forårsager træthed og svaghed, eller en reduktion i mængden af blodplader (trombocytopeni), hvilket kan resultere i, let blå mærker og unormal blødning.

personer med SH .achman-Diamond syndrom har en øget risiko for flere alvorlige komplikationer relateret til deres funktionssvigt knoglemarv., Specielt, de har en højere end gennemsnitlig risiko for at udvikle myelodysplastisk syndrom (MDS) og aplastisk anæmi, som er sygdomme, der skyldes unormal blod stamceller og kræft i bloddannende væv, kendt som akut myeloid leukæmi (AML).

Sh .achman-Diamond syndrom påvirker også bugspytkirtlen, som er et organ, der spiller en væsentlig rolle i fordøjelsen. Et af dette organs hovedfunktioner er at producere en .ymer, der hjælper med at nedbryde og bruge næringsstoffer fra mad., Hos de fleste spædbørn med SH .achman-Diamond syndrom producerer bugspytkirtlen ikke nok af disse en .ymer. Denne tilstand er kendt som bugspytkirtelinsufficiens. Spædbørn med bugspytkirtelinsufficiens har problemer med at fordøje mad og absorbere næringsstoffer og vitaminer, der er nødvendige for vækst. Som følge heraf har de ofte fede, ildelugtende afføring (steatorrhea); er langsomme til at vokse og gå i vægt (manglende trivsel); og oplever underernæring. Bugspytkirtelinsufficiens forbedres ofte med alderen hos mennesker med SH .achman-Diamond syndrom.,

skeletabnormiteter er et andet almindeligt træk ved Sh .achman-Diamond syndrom. Mange berørte personer har problemer med knogledannelse og vækst, som oftest påvirker hofter og knæ. Lav knogletæthed er også ofte forbundet med denne tilstand. Nogle berørte spædbørn er født med et smalt ribbenbur og korte ribben, hvilket kan forårsage livstruende vejrtrækningsproblemer. Kombinationen af skeletabnormiteter og langsom vækst resulterer i kort statur hos de fleste mennesker med denne lidelse.,

komplikationer af Shwachman-Diamond syndrom kan påvirke flere af de andre dele af kroppen, herunder lever, hjerte, hormonsystemet (som producerer hormoner), øjne, tænder og hud. Derudover, undersøgelser tyder på, at Shwachman-Diamond syndrom kan være forbundet med forsinket tale og forsinket udvikling af motoriske færdigheder, såsom siddende, stående og gående.