Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

Rett syndrom er en neurologiske lidelse, der er klassificeret som en pervasive developmental disorder i DSM-IV. Mange hævder, at dette er et mis-klassificering, ligesom det ville være at medtage disse sygdomme som skrøbelige X-syndrom, tuberøs sklerose, eller downs syndrom, hvor man kan se, autistiske træk. Symptomerne på denne lidelse er lettest forvekslet med Angelman syndrom og autisme., De kliniske træk inkluderer en deceleration af hastigheden af hovedvækst (inklusive mikrocephali hos nogle) og små hænder og fødder. Stereotype, gentagne håndbevægelser såsom munding eller vridning bemærkes også. Symptomer på sygdommen omfatter kognitiv svækkelse og problemer med socialisering, sidstnævnte i regressionsperioden. Socialisering forbedres typisk, når de går ind i skolen. Piger med Rett syndrom er meget tilbøjelige til gastrointestinale lidelser og op til 80% har anfald. De har typisk ingen verbale færdigheder, og omkring 50% af kvinderne er ikke ambulerende., Skoliose, vækstsvigt og forstoppelse er meget almindelige og kan være problematisk.

årsag

Rett syndrom (symboliseret RTT) er forårsaget af sporadiske mutationer i genet MECP2 placeret på Chromos-kromosomet. Det påvirker næsten udelukkende piger-mandlige fostre med lidelsen overlever sjældent til sigt. Udviklingen er typisk normal indtil 6-18 måneder, når sprog og motoriske milepæle regresserer, er målrettet håndbrug tabt og erhvervet deceleration i hastigheden af hovedvækst (hvilket resulterer i mikrocefali hos nogle) ses., Hånd stereotyper er typiske og vejrtrækning uregelmæssigheder såsom hyperventilation, breathholding, eller suk ses i mange. Tidligt kan autistisk lignende opførsel ses. Rett-syndrom er normalt forårsaget (95% eller mere) af en de novo-mutation hos barnet (så det arves fra en genotypisk normal mor, dvs.uden en MECP2-mutation). Det kan også arves fra fænotypisk normale mødre, der har en kimlinemutation i genet, der koder for methyl-CpG-bindende protein-2, MECP2. MECP2 findes nær slutningen af den lange arm af Chromos-kromosomet ved..28., En atypisk form for Rett-syndrom, kendetegnet ved infantile spasmer eller epilepsi med tidlig begyndelse, kan også være forårsaget af en mutation til genet, der koder for cyklinafhængig kinaselignende 5 (CDKL5). Rett syndrom påvirker en ud af hver 12.500 kvindelige levende fødsler efter alder 12 år.

køns-og Rett-syndrom

de fleste personer med Rett-syndrom er kvinder. En forklaring på dette var, at den genetiske defekt, der forårsagede Rett-syndrom hos kvinder, forårsagede embryonisk dødelighed hos mænd (det vil sige mænd med sygdomsfremkaldende MECP2-mutationer døde, før de blev født)., Mens en plausibel hypotese, nyere forskning har modsagt denne forklaring. Forekomsten af Rett hos mænd er ukendt.

sværhedsgraden af Rett syndrom hos kvinder kan variere afhængigt af typen og placeringen af MECP2-mutationen og mønsteret af INAC-kromosominaktivering. Det antages generelt, at 50% af en kvindes celler bruger det moderlige Chromos-kromosom, mens de andre 50% bruger det faderlige Chromos-kromosom (se INAC-inaktivering)., Men hvis de fleste celler i hjernen aktivere X kromosomet med det funktionelle MECP2-allel, vil den enkelte har meget mild Rett syndrom; ligeledes, hvis de fleste neuroner aktiveres X kromosomet med det muterede MECP2-allel, vil den enkelte have meget alvorlige Rett syndrom, lige som mænd med MECP2-mutationer, der ikke (som de kun har et X-kromosom).

udvikling og symptomer

spædbørn med Rett-syndrom udvikler sig typisk normalt, indtil de er 6-18 måneder gamle., Neurologisk udvikling har en tendens til plateau efter denne korte periode med normal udvikling og efterfølges af regression af tidligere erhvervede færdigheder. Tidlige funktioner ligner dem af autisme. Det er derfor let at fejlagtigt diagnosticere Rett syndrom for autisme., li >

utrøstelig gråd

undgåelse af øjenkontakt

manglende social/følelsesmæssig gensidighed

generelt manglende interesse

markant nedsat brug af nonverbal adfærd til at regulere social interaktion

tab af indlæg

Symptomer på Rett syndrom, som er også til stede i cerebral parese (regression af den type, der ses i Rett syndrom ville være usædvanligt i cerebral parese; denne forvirring bør sjældent være foretaget):

• mulige kort statur, og/eller kan være usædvanlig proportioneret på grund af gangbesvær eller fejlernæring på grund af vanskeligheder med at synke.,
• hypotoni
• forsinket eller manglende evne til at gå
• bevægelse vanskeligheder
• ataksi
• microcephaly i nogle – unormalt lille hoved, stakkels hoved vækst
• nogle former for spasticitet
• chorea – krampagtige bevægelser af hånd eller facial muskler
• dystoni
• bruksisme – slibning af tænderne

Symptomer kan stabilisere sig i mange årtier, især for interaktion og kognitiv funktion, såsom at foretage valg. Anti-social adfærd kan ændre sig til meget social adfærd. Motorfunktioner kan bremse som stivhed og dystoni vises., Beslag kan være problematisk, med en bred vifte af sværhedsgrad. Skoliose forekommer i de fleste og kræver korrigerende kirurgi i omkring 10%. De, der forbliver ambulerende, har en tendens til at have mindre progression af skoliose.

behandling og prognose

i øjeblikket er der ingen kur mod Rett-syndrom, selvom der har været nogle lovende resultater med genterapi hos mus.,al vanskeligheder

adfærdsmæssige interventioner

Fælles medicinsk behandling kan nævnes:

• anti-epileptiske medicin
• anti-refluks medicin
• anti-forstoppelse medicin
• sove hjælpemidler
• Ssri
• antipsykotika (for selvskadende adfærd)
• beta-blokkere sjældent for forlænget QT-syndrom

Dødelighed

Mænd med patogene MECP2-mutationer, der som regel dør inden for de første 2 år fra svær encefalopati, medmindre de har et ekstra X-kromosom (ofte beskrevet som Klinefelter ‘ syndrom), eller har somatiske mosaicism.,

kvinder kan leve op til 60 år eller mere.,s af FSR-nerve-vækst-faktorer

En høj andel af dødsfald, der er brat, men de fleste har ingen identificerbar årsag, og i nogle tilfælde døden er det mest sandsynlige resultat af:

• spontane hjernestammen dysfunktion
• hjertestop
• anfald
• hjerte ledning problem – unormalt forlænget QT-intervallet på EKG ‘ et

Se også

• hjernesygdomme
• Psykiske lidelser
• Mental retardering
• Fysiske lidelser

Noter

• “Læs om Rett syndrom”, Science 8 December 2006: Vol. 314. Nr. 5805, pp., 1536-1537
• fremskridt rapporteres om en type autisme

yderligere læsning

• Ben Beneev Ghidoni B (2007). Rett syndrom. Barn Adolesc Psychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett til NINDS

• De Internationale Rett Syndrom Association
• Det forenede KONGERIGE Rett Syndrom Association
• RSRF Rett Syndrom Research Foundation
• De Blå Fugl Cirkel Rett Center
• Rett Syndrome Society of Alberta
• Undersøgelsen fandt en tilbageførsel af neurologiske defekter i en muse model for Rett Syndrom.,sia, Landau-Kleffner syndrom, lisp) · Skolastiske færdigheder (ordblindhed, dysgraphia, Gerstmann syndrom) · Motorisk funktion (developmental dyspraxia)
  Pervasive: Autisme · Rett syndrom · Aspergers syndrom Adfærds-og følelsesmæssige,
  barndommen og ungdommen debut

  ADHD · adfærdsforstyrrelser · Oppositionel adfærdsforstyrrelse · Adskillelse angst · Selektiv mutism · Reaktiv attachment disorder · Tic lidelse · Tourettes syndrom · Tale (stammen · roder)

  Denne side bruger Creative Commons Licenseret indhold fra Wikipedia (se forfattere).,