Hvad er renal tubulær acidose (RTA)?
Renal tubulær acidose (RTA) er en sygdom, der opstår, når nyrerne ikke udskiller syrer i urinen, hvilket får en persons blod til at forblive for surt. Uden ordentlig behandling fører kronisk surhed i blodet til væksthæmning, nyresten, knoglesygdom, kronisk nyresygdom og muligvis total nyresvigt.
kroppens celler bruger kemiske reaktioner til at udføre opgaver som at omdanne mad til energi og reparere væv., Disse kemiske reaktioner genererer syrer. Noget syre i blodet er normalt, men for meget syre—acidose—kan forstyrre mange kropsfunktioner. Sunde nyrer hjælper med at opretholde syre-basebalancen ved at udskille syrer i urinen og returnere bicarbonat—et alkalisk eller basisk stof—til blodet. Dette” genvundne ” bicarbonat neutraliserer meget af den syre, der skabes, når mad nedbrydes i kroppen. Bevægelsen af stoffer som bicarbonat mellem blodet og strukturerne i nyrerne kaldes transport.,en forsker har teoretiseret, at Charles Dickens kan have beskrevet et barn med RTA i karakteren af Tiny Tim fra A Christmas Carol. Tiny Tims lille statur, misdannede lemmer og perioder med svaghed er alle mulige konsekvenser af den kemiske ubalance forårsaget af RTA.1 i historien kommer Tiny Tim tilbage, når han modtager medicinsk behandling, hvilket sandsynligvis ville have inkluderet natriumbicarbonat og natriumcitrat, alkaliske midler til at neutralisere surt blod. Den gode nyhed er, at medicinsk behandling faktisk kan vende virkningerne af RTA.
Hvordan diagnosticeres RTA?,
for at diagnosticere RTA kontrollerer lægerne syre-basebalancen i blod-og urinprøver. Hvis blodet er surere end det burde være, og urinen er mindre sur end det burde være, kan RTA være årsagen, men yderligere oplysninger er nødvendige for at udelukke andre årsager. Hvis RTA er årsagen, vil yderligere oplysninger om natrium -, kalium-og chloridniveauerne i urinen og kaliumniveauet i blodet hjælpe med at identificere, hvilken type RTA en person har., I alle tilfælde er det første mål med terapi at neutralisere syre i blodet, men forskellige behandlinger kan være nødvendige for at tackle de forskellige underliggende årsager til acidose.
Hvad er typerne af RTA?
Type 1: Klassisk Distal RTA
Type 1 kaldes også klassisk distal RTA. “Distal”, som betyder fjernt, henviser til det punkt i det urindannende rør i nyren, hvor defekten opstår-relativt fjernt fra det punkt, hvor væske fra blodet kommer ind i det lille rør eller tubule, der opsamler væske og affald for at danne urin.,
denne lidelse kan arves som en primær lidelse eller kan være et symptom på en sygdom, der påvirker mange dele af kroppen. Forskere har opdaget unormale gener, der er ansvarlige for de arvelige former for sygdommen. Oftere forekommer klassisk distal RTA imidlertid som et resultat af systemiske sygdomme—sygdomme, der påvirker mange organsystemer—som de autoimmune lidelser Sjggrens syndrom og lupus, som også angriber den distale tubule.,
Andre sygdomme og tilstande, der er forbundet med klassisk distale RTA omfatter seglcelleanæmi, hyperparathyroidisme, hyperthyroidisme, kronisk aktiv hepatitis, primær biliær cirrose, en arvelig form af døvhed, analgetikum nefropati, afstødning af et transplanteret nyre -, nyre-eller medullær cystisk disease, obstructive uropathy, og kroniske urinvejsinfektioner. Mange af disse tilstande forårsager unormale calciumaflejringer at opbygge i nyrerne og forringe distal tubulusfunktion.
en væsentlig konsekvens af klassisk distal RTA er et lavt blodkaliumniveau., Niveauet falder, hvis nyrerne udskiller for meget kalium i urinen i stedet for at returnere det til blodforsyningen. Fordi kalium hjælper med at regulere nerve – og muskelsundhed og hjerterytme, kan lave niveauer forårsage ekstrem svaghed, uregelmæssig hjerteslag, lammelse og endda død.
ubehandlet klassisk distal RTA forårsager væksthæmning hos børn og progressiv nyre-og knoglesygdom hos voksne. Gendannelse af normal vækst og forebyggelse af nyresten er de vigtigste mål for terapi., Hvis acidose korrigeres med natriumbicarbonat eller natriumcitrat, vil lavt blod-kalium, saltudtømning og calciumlækage i urinen blive korrigeret. Denne alkaliterapi hjælper også med at reducere udviklingen af nyresten og stabiliserer nyrefunktionen, så nyresvigt ikke skrider frem. Spædbørn kan have brug for kaliumtilskud, men ældre børn og voksne gør sjældent, fordi alkalibehandling forhindrer nyrerne i at udskille kalium i urinen.
Type 2: Pro Proximimal RTA
Type 2 kaldes også pro proximimal RTA., Ordet “proksimal”, som betyder nær, indikerer, at defekten er tættere på det punkt, hvor væske og affald fra blodet kommer ind i tubulen.
denne form for RTA forekommer hyppigst hos børn som en del af en lidelse kaldet Fanconis syndrom. Funktionerne ved Fanconis syndrom omfatter unormal udskillelse af glucose, aminosyrer, citrat og fosfat i urinen, såvel som vitamin D-mangel og lavt blod-kalium.Pro Proximimal RTA kan også skyldes arvelige lidelser, der forstyrrer kroppens normale nedbrydning og brug af næringsstoffer., Eksempler inkluderer den sjældne sygdom cystinosis, hvor cystinkrystaller deponeres i knogler og andet væv; arvelig fruktoseintolerance; og diseaseilson sygdom.
Pro Proximimal RTA forekommer også hos patienter, der behandles med ifosfamid, et lægemiddel, der anvendes til kemoterapi. Et par ældre lægemidler—såsom aceta .olamid eller forældet tetracyclin—kan også forårsage proksimal RTA. Hos voksne kan proksimal RTA komplicere sygdomme som multipelt myelom, eller det kan forekomme hos mennesker, der oplever kronisk afvisning af en transplanteret nyre.,
når det er muligt, er identifikation og korrektion af de underliggende årsager vigtige trin i behandlingen af de erhvervede former for proksimal RTA. Diagnosen er baseret på den kemiske analyse af blod-og urinprøver. Børn med denne lidelse vil sandsynligvis modtage store doser af en oral alkali, såsom natriumbicarbonat eller kaliumcitrat, til behandling af acidose og forebyggelse af knoglesygdomme, nyresten og vækstfejl. Korrigering af acidose og lave kaliumniveauer gendanner normale vækstmønstre, så knoglen kan modnes, mens den forhindrer yderligere nyresygdom., D-vitamintilskud kan også være nødvendige for at forhindre knogleproblemer.
Type 3
Type 3 bruges sjældent som en klassificering, fordi det nu antages at være en kombination af type 1 og type 2.
Type 4: Hyperkalemisk RTA
type 4 kaldes også hyperkalemisk RTA og er forårsaget af en generaliseret transportabnormalitet i den distale tubule. Transporten af elektrolytter såsom natrium, chlorid og kalium, der normalt forekommer i den distale tubule, er nedsat., Denne form skelnes fra klassisk distal RTA og proksimal RTA, fordi det resulterer i høje niveauer af kalium i blodet i stedet for lave niveauer. Enten lav kalium-hypokalæmi—eller høj kalium—hyperkalæmi-kan være et problem, fordi kalium er vigtigt for at regulere hjerterytmen.
type 4 RTA opstår, når blodniveauerne af hormonet aldosteron er lave, eller når nyrerne ikke reagerer på det. Aldosteron leder nyrerne til at regulere niveauerne af natrium, kalium og chlorid i blodet., Type 4 RTA forekommer også, når rørtransport af elektrolytter, såsom natrium, chlorid og kalium, er nedsat på grund af en arvelig lidelse eller brugen af visse lægemidler.,ic trimethoprim
Type 4 RTA kan også skyldes sygdomme, der ændrer nyre struktur og funktion som diabetisk nefropati, HIV/AIDS, Addison ‘ s sygdom, seglcelleanæmi, urinveje obstruktion, lupus, amyloidose, fjernelse eller ødelæggelse af begge binyrer, og nyretransplantation afvisning.,
for mennesker, der producerer aldosteron, men ikke kan bruge det, har forskere identificeret det genetiske grundlag for deres krops modstand mod hormonet. For at behandle type 4 RTA med succes kan patienter kræve alkaliske midler til at korrigere acidose og medicin for at sænke kalium i deres blod.
hvis de behandles tidligt, vil de fleste mennesker med nogen form for RTA ikke udvikle permanent nyresvigt. Derfor er målet tidlig anerkendelse og tilstrækkelig terapi, som skal opretholdes og overvåges i hele personens levetid.,
punkter at huske
- Renal tubulær acidose (RTA) er en sygdom, der opstår, når nyrerne ikke udskiller syrer i urinen, hvilket får en persons blod til at forblive for surt.
- uden ordentlig behandling fører kronisk surhed i blodet til væksthæmning, nyresten, knoglesygdom, kronisk nyresygdom og muligvis total nyresvigt.
- hvis der er mistanke om RTA, vil yderligere oplysninger om natrium -, kalium-og chloridniveauerne i urinen og kaliumniveauet i blodet hjælpe med at identificere, hvilken type RTA en person har.,
- i alle tilfælde er det første mål med terapi at neutralisere syre i blodet, men forskellige behandlinger kan være nødvendige for at tackle de forskellige underliggende årsager til acidose.
Kliniske Forsøg
The National Institute of Diabetes og Digestive og nyresygdomme (NIDDK) og andre komponenter af National Institutes of Health (NIH) adfærd og støtte forskning i mange sygdomme og tilstande.
Hvad er kliniske forsøg, og er de rigtige for dig?
kliniske forsøg er en del af klinisk forskning og kernen i alle medicinske fremskridt., Kliniske forsøg ser på nye måder at forebygge, opdage eller behandle sygdom. Forskere bruger også kliniske forsøg til at se på andre aspekter af pleje, såsom forbedring af livskvaliteten for mennesker med kroniske sygdomme. Find ud af, om kliniske forsøg er rigtige for dig.
hvilke kliniske forsøg er åbne?
kliniske forsøg, der i øjeblikket er åbne og rekrutterer, kan ses på www.ClinicalTrials.gov.