Pompes sygdom er en arvelig lidelse forårsaget af opbygning af et komplekst sukker kaldet glykogen i kroppens celler. Akkumulering af glykogen i visse organer og væv, især muskler, forringer deres evne til at fungere normalt.

forskere har beskrevet tre typer Pompes sygdom, som varierer i sværhedsgrad og den alder, hvor de forekommer. Disse typer er kendt som klassisk infantil begyndelse, ikke-klassisk infantil begyndelse og sent begyndelse.,

den klassiske form for Spædbarnssygdom Pompe begynder inden for få måneder efter fødslen. Spædbørn med denne lidelse oplever typisk muskelsvaghed (myopati), dårlig muskeltonus (hypotoni), en forstørret lever (hepatomegali) og hjertefejl. Berørte spædbørn kan også undlade at gå op i vægt og vokse med den forventede hastighed (manglende trivsel) og have vejrtrækningsproblemer. Hvis ubehandlet, fører denne form for Pompes sygdom til død af hjertesvigt i det første leveår.

den ikke-klassiske form for Spædbarnssygdom Pompe forekommer normalt efter alder 1., Det er kendetegnet ved forsinkede motoriske færdigheder (såsom at rulle over og sidde) og progressiv muskelsvaghed. Hjertet kan være unormalt stort (kardiomegali), men berørte personer oplever normalt ikke hjertesvigt. Muskelsvagheden i denne lidelse fører til alvorlige vejrtrækningsproblemer, og de fleste børn med ikke-klassisk Spædbarnssygdom Pompe lever kun i den tidlige barndom.

den sene type Pompesygdom bliver muligvis ikke synlig før senere i barndommen, ungdomsårene eller voksenlivet., Sent debut Pompes sygdom er normalt mildere end de infantile debutformer af denne lidelse og er mindre tilbøjelige til at involvere hjertet. De fleste personer med sent debut Pompes sygdom oplever progressiv muskelsvaghed, især i benene og bagagerummet, herunder musklerne, der styrer vejrtrækningen. Efterhånden som forstyrrelsen skrider frem, kan vejrtrækningsproblemer føre til åndedrætssvigt.