Polen syndrom er en sygdom, hvor de ramte individer er født med manglende eller underudviklede muskler på den ene side af kroppen, hvilket resulterer i afvigelser, der kan påvirke bryst, skulder, arm og hånd. Omfanget og sværhedsgraden af abnormiteterne varierer blandt de berørte personer.

mennesker med Polens syndrom mangler typisk en del af en af de største brystmuskler, kaldet pectoralis major., Hos de fleste berørte personer er den manglende del den store del af muskelen, der normalt løber fra overarmen til brystbenet (brystbenet). Den unormale pectoralis major muskel kan forårsage, at brystet ser konkav ud. I nogle tilfælde kan yderligere muskler på den berørte side af overkroppen, inklusive muskler i brystvæggen, siden og skulderen, mangle eller underudviklet. Der kan også være abnormiteter i ribbenburet, såsom forkortede ribben, og ribbenene kan være mærkbare på grund af mindre fedt under huden (subkutant fedt)., Bryst og brystvorte abnormiteter kan også forekomme, og underarm (aksillær) hår er undertiden sparsom eller unormalt placeret. I de fleste tilfælde forårsager abnormiteterne i brystområdet ikke sundhedsmæssige problemer eller påvirker bevægelsen.

Mange mennesker med Polen syndrom har hånd abnormiteter på den ramte side, der almindeligvis herunder en underudviklet hånd med unormalt korte fingre (brachydactyly); små, underudviklede (rudimentære) fingre, og nogle fingre, der er smeltet sammen (syndactyly). Denne kombination af håndabnormiteter kaldes symbrahydactyly., Nogle berørte personer har kun én eller to af disse funktioner, eller har en mild hånd abnormitet, der er næppe mærkbar; mere alvorlige abnormiteter kan forårsage problemer med brug af hånden. Knoglerne i underarmen (radius og ulna) forkortes hos nogle mennesker med Polens syndrom, men denne forkortelse kan også være vanskelig at opdage, medmindre den måles.

milde tilfælde af Polens syndrom uden håndinddragelse er muligvis ikke tydelige før puberteten, når forskellene (asymmetri) mellem de to sider af brystet bliver mere tydelige., Derimod har hårdt ramte personer abnormiteter i brystet, hånden eller begge dele, der er tydelige ved fødslen. I sjældne tilfælde har alvorligt ramte personer abnormiteter i indre organer, såsom en lunge eller en nyre, eller hjertet er unormalt placeret i højre side af brystet (de .trocardia).

sjældent forekommer bryst-og håndabnormiteter, der ligner Polen-syndrom, på begge sider af kroppen, men forskere er uenige om, hvorvidt denne tilstand er en variant af Polen-syndrom eller en anden lidelse.