CHICAGO – neonatale periode og den tidlige barndom er især kritisk for patienter med fisk, fordi kompromitteret barriere funktion øger risikoen for sygelighed og dødelighed.
“Der er minimale data i øjeblikket til at guide håndtering af patienter med ichthyose, hvilket gør det til en tid med usikkerhed,” sagde Brittany Craiglo., MD, på Worldorld Congress of Pediatric Dermatology., “Du vil gerne have alle hænder på dækket til pleje af disse patienter. Og glem ikke familien – involver dem i plejen så meget som muligt. Berolige dem; normalisere deres følelser, anerkende dem.”
Doug Brunk/Frontline Medicinske Nyheder
Dr. Bretagne Craiglow
Tilfælde af moderat til svær fisk er sjældne, genetiske sygdomme, der påvirker kun omkring 200 fødsler i Usa hvert år, sagde Dr. Craiglow, en pædiatrisk hudlæge med Yale University, New Haven, Conn., “Det betyder, at selv i et større akademisk center vil du ikke se mange af disse sager.”
Der er seks generelle fænotyper af fisk, der adskiller sig fra den endelige “gamle” fænotype og er forbundet med en lang række gener: collodion baby, panser-ligesom skala, sprudlende vernix, erythroderma og skala, bullae og erosioner, og generaliseret skala.
collodion baby-fænotypen er karakteriseret ved en skinnende pergament-ligesom membran, der dækker barnets krop, ektropion, og sprækker, og er ofte forbundet med autosomal recessiv medfødt fisk (ARCH)., 10% af babyer med ARCI er selvhelbredende, så de vil fortsætte med at have stort set normal hud,” sagde Dr. Craiglo.. Retningslinjer for styring af denne fænotype findes i Journal of the American Academy of Dermatology (2012 Dec;67:1362-74).
Rustningslignende skala er patognomonisk for Harlekin ichthyosis. “Denne tilstand er forbundet med den højeste dødelighed i nyfødtperioden,” sagde hun., “Ud over de potentielle komplikationer forbundet med andre fænotyper kan babyer med Harlekin ichthyosis også have problemer i forbindelse med indsnævring af bevægelse og fleksibilitet og digital iskæmi.”Tip til praktisk styring af denne fænotype blev offentliggjort online i tidsskriftet Pediatrics (2017 Jan;139).
den sprudlende Verni. / cephalic hyperkeratosis fænotype forekommer generelt hos børn med keratitis-ichthyosis-døvhedssyndrom (KID) og ichthyosis prematuritetssyndrom (IPS)., Særlige overvejelser i KID omfatter en høreprøve, og oftalmologi eksamen, mens særlige overvejelser i IPS omfatter respiratorisk kompromis og atopisk diatese. Elektronmikroskopi er diagnostisk, kendetegnet ved krumme legemer i det granulære lag.fænotypen erythroderma og skala forekommer hyppigst ved ARCI-og Netherton-syndrom. “Særlige overvejelser i Netherton syndrom omfatter manglende trivsel / vækstfejl,” sagde Dr. Craiglo.. “Abnormiteter i hårskaftet er normalt til stede senere, og ernæringsmæssig støtte er virkelig vigtig.,”
Bullae og erosioner er kendetegnende tegn på epidermolytisk/overfladisk ichthyose. På biopsi er epidermolytisk hyperkeratose diagnostisk for denne fænotype. På samme tid, tilfælde med normal hud eller xerosis tyder på X-linked ichthyosis, ichthyosis vulgaris, erythrokeratodermas, og Sjögren-Larsson syndrom.
genetisk test for ichthyosis er generelt let tilgængelig, sagde Dr. Craiglo.. Hun rådede klinikere til at få en prøve kort efter fødslen for at bekræfte den kliniske diagnose, hjælpe med at vurdere prognose og muliggøre genetisk rådgivning., “Det er vigtigt at hjælpe med at identificere dem, der er i fare for systemiske komplikationer,” sagde hun. “Det kan være lettere at få forsikringsdækning, når den sendes under hospitalsindlæggelse.”
børn med moderat til svær medfødt fisken er typisk indlagt på neonatal intensiv afdeling på en videregående care center af et tværfagligt team bestående af neonatology, dermatologi, sygepleje, ernæring og genetik, samt øjensygdomme, hals-og ørelæge, ortopædi, plastikkirurgi og åndelige/religiøse tjenester i mange tilfælde. “Disse babyer har ofte nedsat termoregulering,” sagde Dr. Craiglo.., “De skal være i en isolette, generelt med Fugtighed et sted mellem 50% og 70% – du vil ikke have det for højt, fordi de kan overophedes. Det er også vigtigt at få dem ud af isoletten og ind i en åben krybbe, når de er klar. Det kan hjælpe med limning og har vist sig at mindske hospitalets ophold.”
infektion er en almindelig synder for sygelighed og dødelighed. “Generelt er der ikke mange data til at guide vores ledelse; men generelt anbefaler vi ikke profylaktiske antibiotika,” sagde Dr. Craiglo.., “Nogle mennesker overvåger kulturer bare for at vide, hvilke mikrober der er, hvis der er tegn på infektion. Kig efter niveau af årvågenhed, fordi de ikke altid vil have feber. Kig efter hæmodynamisk ustabilitet, irritabilitet eller dårlig fodring, og har en lav tærskel til at gøre dine kulturer og behandle om nødvendigt.”
smertekontrol er et vigtigt aspekt ved smertehåndtering.
“typiske nyfødte smerteparametre for ansigtsudtryk og ekstremitetstone kan være svært at fortolke,” sagde hun., “Se på puls, blodtryk, gråd, ophidselsesniveau og har en lav tærskel til behandling af smerter, især inden du skifter forbindinger. Acetaminophen og NSAID og endda opioider i nogle tilfælde kan være indiceret. Familier ønsker at vide, at smerte bliver tilstrækkeligt kontrolleret.”
retinoider anvendes generelt til patienter med Harle .uin ichthyosis. “I de Forenede Stater, vi normalt bruger acitretin, men der er ingen flydende formulering, så du er nødt til at hverve hjælp fra en blanding apotek at blande en formulering af 0,5-0,1 mg/kg per dag,” Dr. Craiglow sagde., “Du vil starte så snart du kan. Aktuelle retinoider såsom Ta .aroten er også en mulighed.”