Overfladeaktivt stof dysfunktion er forårsaget af mutationer i en række gener, herunder SFTPB, SFTPC, og ABCA3. Hvert af disse gener er involveret i produktionen af overfladeaktivt middel. Produktion og frigivelse af overfladeaktivt stof er en kompleks proces. Fosfolipider og proteiner, der udgør overfladeaktivt middel, pakkes i cellulære strukturer kendt som lamellære legemer. Disse strukturer er også vigtige for en vis behandling af overfladeaktive proteiner, hvilket er nødvendigt for, at proteinerne modnes og bliver funktionelle., Overfladeaktivt stof frigives fra lungecellerne og spredes over vævet, der omgiver alveolerne. Dette stof sænker overfladespændingen, hvilket forhindrer alveolerne i at kollapse efter udånding og gør vejrtrækning let.

sftpb-og sftpc-generne giver instruktioner til fremstilling af overfladeaktivt protein-B (SP-B) og overfladeaktivt protein-C (SP-C), henholdsvis to af de fire proteiner i overfladeaktivt middel. Disse to proteiner hjælper med at sprede det overfladeaktive middel over overfladen af lungevævet, hvilket hjælper med overfladespændingsreducerende egenskab af overfladeaktivt middel., Derudover spiller SP-B en rolle i dannelsen af lamellære kroppe.

mutationer i sftpb-genet forårsager en type overfladeaktivt dysfunktion, der undertiden benævnes SP-B-mangel. Disse mutationer fører til en reduktion i eller fravær af moden SP-B. Derudover forårsager sftpb-genmutationer unormal behandling af SP-C, hvilket resulterer i mangel på moden SP-C og en opbygning af uforarbejdede former for SP-C. Disse ændringer fører til unormal overfladeaktiv sammensætning og nedsat overfladeaktiv funktion. Tabet af funktionelt overfladeaktivt middel øger overfladespændingen i alveolerne, hvilket forårsager alvorlige vejrtrækningsproblemer., Kombinationen af SP-B og SP-C dysfunktion kan forklare, hvorfor tegn og symptomer på SP-B-mangel er så alvorlige.

mutationer i sftpc-genet er involveret i en type overfladeaktivt dysfunktion, der undertiden kaldes SP-C-dysfunktion. Disse mutationer resulterer i en reduktion eller fravær af moden SP-C og opbygning af unormale former for SP-C. Det er uklart, hvilket af disse resultater der forårsager tegn og symptomer på SP-C-dysfunktion. Mangel på moden SP-C kan føre til unormal sammensætning af overfladeaktivt middel og nedsat overfladeaktivt funktion., Alternativt antyder forskning, at unormalt forarbejdede SP-C-proteiner danner den forkerte tredimensionelle form og akkumuleres inde i lungecellerne. Disse misfoldede proteiner kan udløse en cellulær reaktion, der resulterer i celleskader og død. Denne skade kan forstyrre produktionen og frigivelsen af overfladeaktivt stof.

ABCA3-genet giver instruktioner til fremstilling af et protein, der findes i membranen, der omgiver lamellære legemer. ABCA3-proteinet transporterer phospholipider til lamellære kroppe, hvor de danner overfladeaktivt middel., ABCA3-proteinet ser også ud til at være involveret i dannelsen af lamellære kroppe.

ABCA3-genmutationer, der forårsager en type overfladeaktivt dysfunktion, der undertiden benævnes ABCA3-mangel, fører til reduktion eller fravær af proteinets funktion. Uden ABCA3-proteinfunktion reduceres transporten af overfladeaktive phospholipider. Derudover er dannelse af lamellær krop svækket, hvilket forårsager unormal behandling af SP-B og SP-C. ABCA3-genmutationer resulterer i unormal overfladeaktiv sammensætning og funktion., Det er blevet antydet, at mutationer, der eliminerer ABCA3-proteinfunktion, forårsager alvorlige former for overfladeaktivt dysfunktion, og mutationer, der efterlader en vis resterende ABCA3-aktivitet, forårsager mildere former for tilstanden.