Test på en seks-tommer-lange mumificerede skelet fra Chile bekræfte, at det repræsenterer resterne af en nyfødt med flere mutationer i vigtige gener.
På trods af størrelsen af et foster, havde indledende tests antydet, at knoglerne var af et barn i alderen seks til otte år.,
disse meget usædvanlige træk fik vilde spekulationer om dens oprindelse.
nu indikerer DNA-test, at den estimerede alder af knoglerne og andre anomalier kan have været et resultat af de genetiske mutationer.
detaljer om arbejdet er blevet offentliggjort i tidsskriftet Genome Research.
ud over sin usædvanligt lille højde havde skeletet flere usædvanlige fysiske træk, såsom færre end forventede ribben og et kegleformet hoved.
resterne blev oprindeligt opdaget i en pose i den forladte nitratmineby La Noria., Derfra fandt de vej ind i en privat samling i Spanien.nogle spekulerede på, om resterne, kaldet Ata efter Atacama-regionen, hvor de blev opdaget, faktisk kunne være resterne af et ikke-menneskeligt primat. En dokumentar, kaldet Sirius, foreslog endda, at det kunne være bevis på fremmede besøg.
genetisk undersøgelse
den nye forskning sætter disse ideer til hvile.
et videnskabeligt team analyserede individets genom – den genetiske plan for et menneske, indeholdt i cellekernen.,
de havde allerede brugt dette til at bekræfte, at individet var menneske. Nu har holdet fremlagt bevis for, at Ata var en kvindelig nyfødt med flere mutationer i gener forbundet med dværgisme, skoliose og abnormiteter i muskler og skelet.
“Hvad var slående, og fået os til at spekulere tidligt, at der var noget mærkeligt ved knogler var tilsyneladende løbetid på knoglerne (tæthed og form),” siger Garry Nolan, som er professor i mikrobiologi og immunologi ved Stanford University School of Medicine i Californien.,
han fortalte BBC ne .s: “der var forholdsmæssig modning af knoglerne, hvilket fik kroppen til at se mere moden ud på trods af at prøven selv var lille. Denne uoverensstemmelse kørte meget af forskningen. Så vi mener, at en eller flere af de muterede gener var ansvarlige for dette.”
resultaterne afslørede fire nye enkelt nukleotidvarianter (SNV ‘er) – en type genetisk mutation – i gener, der vides at forårsage knoglesygdomme, som skoliose eller dislokationer, samt yderligere to SNV’ er i gener involveret i produktion af kollagen.,
ata havde også 10 par ribben, snarere end 12 – en funktion, der aldrig har været set hos mennesker før.
“Vi tror faktisk, at pigen var dødfødt eller døde umiddelbart efter fødslen,” sagde Prof Nolan.
“hun var så dårligt misdannet, at hun ikke kunne fodre. I hendes tilstand ville hun være havnet i den neonatale ICU.”
adgang til avanceret lægehjælp var dog sandsynligvis ikke tilgængelig i den fjerntliggende Chilenske region, hvor hun blev fundet. Skeletets intakte tilstand antyder, at det måske ikke er mere end 40 år gammelt.,
fremtidig fordel
Prof Nolan begyndte den videnskabelige undersøgelse af ATA i 2012, da en ven ringede og sagde, at han måske havde fundet en “fremmed”.
han forklarede: “mens dette startede som en historie om udlændinge og gik internationalt – er det virkelig en historie om en menneskelig tragedie. En kvinde havde en misdannet baby, den blev bevaret på en måde og derefter “hocked” eller solgt.”
forskerne sagde, at fremtidige undersøgelser af ATA havde potentialet til at forbedre vores forståelse af det underliggende grundlag for genetiske skeletforstyrrelser – med potentialet til at hjælpe andre.,
“at Analysere et gådefuldt prøve som Ata-genom kan lære os, hvordan til at håndtere nuværende medicinske prøver, som kan være drevet af flere mutationer,” siger Atul Butte, direktør for Institut for Computerstøttet Health Sciences på University of California, San Francisco.
“Når vi studerer genomerne hos patienter med usædvanlige syndromer, kan der være mere end et gen eller en vej, der er genetisk involveret, hvilket ikke altid overvejes.”
Prof Nolan siger, at yderligere forskning i atas ældre knogle aldring en dag kunne gavne patienterne., “Måske er der en måde at fremskynde knoglevækst hos mennesker, der har brug for det, folk der har dårlige pauser,” sagde han. “Intet som dette var blevet set før . Bestemt, ingen havde kigget på genetikken i det.”
han tilføjede: “Jeg synes, det skal returneres til oprindelseslandet og begraves i henhold til de lokale folks skikke.”
følg Paul på T .itter.