Medfødt ufølsomhed over for smerte

det kan være, at tilstanden skyldes øget produktion af endorfiner i hjernen. I dette tilfælde kan Nalo ,on være en behandling, men det gør det ikke altid work.In være i den spændingsgatede natriumkanal SCN9A (Nav1.7). Patienter med sådanne mutationer er medfødt ufølsomme over for smerte og mangler andre neuropatier. Der er tre mutationer i SCN9A: SC897., der ligger i p-sløjfen af domæne 2; i767., der ligger i S2-segmentet af domæne 2; og S459., der ligger i linker-regionen mellem domæner 1 og 2., Dette resulterer i et afkortet ikke-funktionelt protein. Nav1. 7 kanaler udtrykkes på høje niveauer i nociceptive neuroner af dorsale rodganglier. Da disse kanaler sandsynligvis er involveret i dannelse og udbredelse af handlingspotentialer i sådanne neuroner, forventes det, at et tab af funktionsmutation i SCN9A fører til afskaffet nociceptiv smerteudbredelse.

PRDM12 gen er normalt tændt under udviklingen af smertefølende nerveceller. Mennesker med Homo .ygote mutationer af PRDM12-genet oplever medfødt ufølsomhed over for smerter (CIP).,

Homozygot microdeletion i FAAH-UD pseudogene af fedtsyre amid hydrolase kromosomale område, der er udtrykt i hjernen, og dorsalrodsganglier blev identificeret som årsag til medfødt analgesi i et enkelt individ (som i 2019). Den enkelte oplevede livslang ufølsomhed over for smerter og var uvidende om nedskæringer og forbrændinger, oplevede ikke smerter under fødsel, oplevede ikke smerter fra degeneration af en hofte, der krævede hofteudskiftningskirurgi, og krævede ikke smertestillende midler til postoperativ smerte., Desuden udviste individet hurtig sårheling og reduceret ardannelse, kunne ikke mærke varme fra Chilipepper, oplevede ikke depression, frygt og angst og manglede et normalt frygtrespons på uberegnelig og aggressiv opførsel. Imidlertid oplevede individet også let hukommelsessvigt (var tilbøjelig til at miste tankesporet, mens han talte, og oplevede en vis glemsomhed) og kunne ikke opleve spænding (“adrenalinhastighed”).udviklingsmæssige handicap såsom autisme kan omfatte forskellige grader af smerteinsensitivitet som et tegn., Da disse lidelser imidlertid er karakteriseret ved dysfunktion af det sensoriske system generelt, er autisme ikke i sig selv en indikator for medfødt ufølsomhed over for smerte.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret. Krævede felter er markeret med *