Beskrivelse

Agenesi af corpus callosum (ACC) er en sjælden medfødt abnormitet, hvor der er en delvis eller fuldstændig fravær af corpus callosum. Dette er det område af hjernen, der forbinder de to cerebrale halvkugler.

hos de fleste patienter diagnosticeres ACC inden for de første to leveår. Det kan forekomme som et alvorligt syndrom i spædbarnet eller barndommen, som en mildere tilstand hos unge voksne eller som et asymptomatisk tilfældigt fund., De første symptomer på ACC er normalt anfald, som kan efterfølges af fodringsproblemer og forsinkelser i at holde hovedet oprejst, sidde, stå og gå. Anfaldene kan være forårsaget af en meget almindelig lidelse kaldet infantile spasmer, som er forbundet med ACC. Der kan være nedsat mental og fysisk udvikling, hånd-øje koordination, og visuelle og auditive hukommelse. Hydrocephalus kan også forekomme. I milde tilfælde kan symptomer som anfald, gentagen Tale eller hovedpine ikke forekomme i årevis.,

ACC kan forekomme som en isoleret tilstand eller i kombination med andre hjerne-anomalier, herunder Chiari Misdannelser og Dandy-Walker syndrom, Andermann syndrom (med progressive neuropati), schizencephaly, holoprosencephaly, og migrational anomalier. Kvindelige børn kan også have et specifikt syndrom, kaldet Aicardi syndrom, hvor der er alvorlig mental retardation og chorioretinale lacunae (læsioner af øjets nethinden), ud over ACC og infantile spasmer.,

ACC er også undertiden forbundet med komplekse misdannelser i flere systemer og med adskillige kromosomale anomalier, herunder trisomi 13 og 18. Der er misdannelser i ikke-nervesystemet, der kan forekomme både med og uden kromosomale afvigelser, såsom midterlinie-ansigtsfejl.

behandling

Der er ingen standard behandlingsforløb for ACC. Behandling involverer normalt behandling af symptomer som hydrocephalus og anfald, hvis de opstår.

prognose

ACC forårsager ikke død hos de fleste patienter., Selvom mange børn med lidelsen vil føre normale liv og have gennemsnitlig intelligens, omhyggelig neuropsykologisk test afslører subtile forskelle i højere kortikal funktion sammenlignet med personer i samme alder og uddannelse uden ACC. Børn med ACC ledsaget af udviklingsforsinkelse og/eller anfaldsforstyrrelser skal screenes for metaboliske lidelser. Mental retardation er ikke-progressiv.

yderligere Information og Support

Klik her for de seneste Australske forskningsartikler om Agenesis Corpus Callosum.