Klippels-Feil syndrom er en kompleks, heterogen enhed, der resulterer i cervikal vertebral fusion. To eller flere ikke-segmenterede livmoderhvirveler er normalt tilstrækkelige til diagnose.
Epidemiologi
Der er en anerkendt Kvindelig forkærlighed 1. Klippel-Feil syndrom har en forekomst på 1: 40,000-42,000 2.
Kliniske præsentation
Den klassiske kliniske triade af en kort hals, lav hårgrænse, og begrænset hals bevægelse anses for at være til stede i <50% af patienter med dette syndrom.,
patologi
det antages at skyldes defekt segmentering langs embryoets udviklingsakse i løbet af 3.til 8. svangerskabsuge.
Foreninger
- Sprengel deformitet af skulder (se billede)
- Wildervanck syndrom
- Duane syndrom
- misdannelser af aorta-buen og forgrening fartøjer, fx carotis, subclavia arterier
- spinal skoliose
- intervertebrale discusprolaps 3
- cervikal spondylosis 3
- nyre-abnormiteter, fx, unilateral renal agenese 2
klassificering
Der er to klassifikationer:
1., Oprindelige klassificering (beskrevet af Maurice Klippels og Andre Feil): tre typer grupperet afhængig af omfanget og placeringen af vertebrale fusion samt tilhørende vertebrale abnormiteter 2:
- type i: fusion af mange livmoderhalskræft og øverste brysthvirvler
- type II: fusion af to eller tre ryghvirvler, der er forbundet med hemivertebrae, occipitoatlantal fusion eller andre halshvirvelsøjlen abnormiteter
- type III: cervikal fusion med lavere thorax eller columna vertebrale fusion
2., 6) grupperet efter arvsmønstre, tilknyttede anomalier og det aksiale niveau af den mest fremre fusion.,
Radiografiske funktioner
Almindeligt røntgenbillede
- vertebrale fusion: smeltet facetter og spinosus processer
- anteroposterior indsnævring af vertebrale organer (wasp-waist-tegn)
- hemivertebrae
- omovertebral knogle
- spina bifida
- i forbindelse skoliose og Sprengel deformitet
På flexion/extension røntgenbilleder, vil der være mindre bevægelse mellem smeltet segmenter, og øget bevægelighed mellem ikke-smeltet portioner.,
CT
CT er i stand til bedre billede mange af de funktioner, der ses på almindelig radiografi og derudover kan demonstrere kanalstenose. Central kanal indsnævring er generelt forbundet med sekundære degenerative ændringer. Det er et værdifuldt værktøj til at vurdere knoglet anatomi og er meget nyttigt i præoperativ planlægning.
MR
MR er indiceret til patienter med neurologiske underskud. Det er fremragende til at demonstrere kanalstenose og ledning kompression. Disk bule og herniation kan identificeres, der kan gribe ind og beskadige rygmarven., MR-scanning kan også afsløre tilknyttede betingelser, såsom myelomalacia, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia, og Chiari i misdannelse 4,5. Tilknyttede ledningsabnormiteter ses i 12% af tilfældene 5.
behandling og prognose
Der findes ingen endelig behandling. Livsstilsændringer og forebyggende aktiviteter inkluderer undgåelse af kontaktsport som rugby. Nakkebøjler og trækkraft kan give symptomatisk lindring. Uønskede følger, såsom smerter på trods af konservativ håndtering og progressiv ustabilitet, kan drage fordel af kirurgisk dekompression, med eller uden fusion.,d etymologi
Klippels-Feil syndrom blev først beskrevet af Maurice Klippels og Andre Feil i 1912 2 med patienter, der har en triade af:
- kort hals
- lav bageste hårgrænse
- begrænset udvalg af bevægelse
Differential diagnose
Differentialer til sammensmeltet optrædener af den cervikale columna omfatter:
- ankyloserende spondylitis
- komplikationer af diskitis: kronisk
- kirurgiske fusion: fravær af wasp-waist-tegn og fusion af facetled og spinosus processer, der er nyttige spor
- juvenil idiopatisk arthritis