hvilke tilstande eller lidelser kan ses hos babyer uden eller lave T-celler årsag?

hovedårsagen til, at TRECs testes hos nyfødte, er at opdage SCID, men andre tilstande kan også identificeres.,tet

DiGeorge Syndrom

Genetiske syndromer associeret med lave T-celler

Lymphopenia (lav-lymfocyt-tæller), i vorden

Andre primære immunodeficiencies

Sekundære T-celle mangel af tab af T-celler

Svær Kombineret Immundefekt (SCID)

Forbigående immunosuppression fra moderens medicin eller visse viral eksponering under graviditet

Alle babyer med lav T-celler, bør vurderes af en klinisk immunolog, at hjælpe familier og børnelæger afgøre den bedste behandling og overvågning plan for hver enkelt barns individuelle behov.,

er lave T-celler almindelige hos babyer?1 ud af 20.000 babyer har lave T-celler baseret på data fra nyfødt screening.

hvor mange babyer med en unormal TREC-test har lave T-celler, der ikke er forbundet med SCID?

40-50% af babyer med en unormal TREC-test har lave T-celler. Af disse vil omkring to tredjedele have lave T-celler, der ikke er forbundet med SCID.

hvordan afsluttes testene?

hver stats sundhedsministerium bestemmer typerne og rækkefølgen af andre test, der skal udfyldes, så den nøjagtige proces kan variere fra stat til stat., Uanset de specifikke detaljer er der behov for mere endelig test for at etablere en diagnose. Du bliver nødt til at bringe din baby ind, så en person, der er trænet i at trække blod fra små babyer, samler en lille mængde af din babys blod til test. Generelt den grundlæggende test vil omfatte en komplet blodtælling med differential (CBC med diff), der viser de forskellige typer af hvide blodlegemer i immunsystemet. Normalt vil spædbørn med unormale TRECs også have et lavt absolut lymfocytantal (også kendt som ALC)., Lymfocytundersøgelser tæller antallet af lymfocytter .

normalt udføres en test af T-cellefunktion for at bestemme, hvor godt T-cellerne fungerer, i det mindste i et reagensglas. Den mest almindelige type test er lymfocytproliferationen til mitogener. Mitogener er planteafledte stoffer, der stimulerer sunde, funktionelle T-celler til at proliferere, men ikke defekte. I denne test inkuberes patientens T-celler med forskellige mitogener i et reagensglas, og derefter måles cellernes evne til at opdele eller proliferere som reaktion på disse stimuli., Selvom et normalt resultat er noget betryggende, er der begrænsede data, der antyder, at et normalt proliferationsresultat korrelerer med gode fungerende T-celler i kroppen. De fleste laboratorier, der vil ind på mindst to af de tre følgende mitogens – phytohemagglutinin, pokeweed eller concanavalin A.

Da lave T-celler, der kan opstå fra kromosomafvigelser, vil din læge kan bestille en test kaldes en karyotype, som er en blodprøve, der identificerer og vurderer størrelsen, formen og antallet af kromosomer fra en patient prøve., En relateret test, kaldet fluorescens in situ hybridisering (også kendt som fisk) er især nyttigt at udelukke syndromer såsom DiGeorge syndrom. Andre test, der kan udføres for at diagnosticere 221111 deletionssyndrom, inkluderer multiple.ligationsafhængig sondeforstærkning (også kendt som MLPA) eller kromosomal mikroarray (også kendt som CMA). Hvilken test er udført af din læge vil sandsynligvis afhænge af test tilgængelighed og omkostninger, forsikringsdækning, og lægens kendskab til testen.

genetisk test kan også indikeres, især hvis mistanken er høj for SCID., De fleste kommercielle genetiske testlaboratorier tilbyder et “SCID-panel”, der indeholder et variabelt antal gener, der vides at forårsage SCID. Disse tests analyserer patientens genetiske sekvens for at se efter mutationer i generne på panelet. Nogle gange, ingen sygdom forårsager mutationer er identificeret i disse paneler, så din læge kan anbefale mere omfattende gentest, såsom hele e .ome sekventering, som ser på alle patientens gener. Din læge skal normalt få forudgående tilladelse fra dit forsikringsselskab inden enhver genetisk test.

kan din baby i sidste ende blive diagnosticeret med SCID?,

det er vigtigt at bemærke, at nogle spædbørn, der har unormale TRECs og lave T-celler ved fødslen, til sidst normaliserer sig over tid uden at lide af alvorlige infektioner eller dårlige sundhedsresultater. Imidlertid diagnosticeres mange spædbørn med unormale TRECs-test til sidst med en form for SCID eller anden primær immundefekt efter en udtømmende evaluering.

Hvad skal du gøre for din baby, mens du venter på en diagnose? Hvordan holder jeg min baby fra at blive syg?

det tager tid at udføre en grundig evaluering af en baby, der viser sig at have unormale TRECs., Nogle laboratorieundersøgelser kommer hurtigt tilbage, mens andre, som genetiske tests, kan tage uger eller måneder. Nogle gange vil læger gentage test over tid for at forsøge at finde nogen tendenser i en babys celletællinger, især hvis tallene er borderline lave og/eller babyen ikke er for syg.

så svært som det kan synes, prøv at forblive rolig og husk at du ikke er alene. Din kliniske immunolog kan hjælpe dig på hvert trin af vejen under denne til tider forvirrende og udfordrende proces., De er der for at give dig nøjagtige, videnskabeligt sunde oplysninger, så du kan træffe velinformerede beslutninger for dit barn.

i løbet af denne tid er det sikreste handlingsforløb at antage, at barnet kan have et immunproblem, indtil det er bevist andet. Hvis barnet virkelig har en primær immundefekt, er barnet i højere risiko for at udvikle infektioner, hvilket kan være livstruende, hvis det ikke genkendes og behandles korrekt., Det er derfor en god ide at tage forholdsregler:

• spørg din immunolog, hvad du skal og ikke bør gøre, mens dit barn stadig evalueres.
  • spørg din læge, når barnet udvikler tegn eller symptomer på en infektion (for eksempel feber eller hoste eller diarr.).
  • Diskuter med din immunolog, om regelmæssige vaccinationer skal gives til din baby eller ej. Hos spædbørn med lave lymfocytter immuniseringer forsinkes ofte, indtil der vides mere om dit barns immunsystem.,
• Spørg din immunolog, hvis amning er okay, eller hvis formlen fodring er bedre for tiden, da amning kan udsætte barnet for en infektion, der hedder cytomegalovirus (også kendt som CMV). CMV kan være meget skadeligt, især hvis dit barn har brug for en transplantation. Hvis din baby er indlagt på hospitalet af en eller anden grund, skal du sørge for, at hospitalets læger konsulterer din immunolog, inden du begynder standardbehandlinger.
• opretholde god hygiejne, herunder hyppig håndvask eller brug af håndrensningsmiddel.,
• undgå kontakt med syge mennesker, når du har en nyfødt. Sørg for at spørge din immunolog, hvad du skal gøre, hvis din baby har en utilsigtet eksponering for en syg person, som en ældre søskende eller forælder.
• Generelt skal du sørge for at have gode kommunikationslinjer med din kliniske immunolog og børnelæge. Tøv ikke med at stille spørgsmål, og sørg for at holde dine aftaler med dine læger.glem heller ikke at kontakte Immune Deficiency Foundation (IDF) for yderligere ressourcer og support., Primære immundefekt sygdomme påvirker mange familier, og IDF kan hjælpe dig med at opbygge en støtte netværk af folk, der forstår, hvad du går igennem. Gå til: www.primaryimmune.org/ask-idf.

  Ordbog

  Kombineret immundefekt – Immundefekt, når både T – og B-lymfocytter celler er utilstrækkelig eller mangler.

  Cytomegalovirus – Cytomegalovirus (CMV) er en almindelig virus, som kan inficere næsten alle. De fleste mennesker ved ikke, at de har CMV, fordi det sjældent forårsager symptomer., Men hvis du er gravid eller har et svækket immunsystem, er CMV grund til bekymring. Når den er inficeret med CMV, bevarer din krop virussen for livet. CMV forbliver dog normalt sovende, hvis du er sund. CMV spredes fra person til person gennem kropsvæsker, såsom blod, spyt, urin, sæd og modermælk.

  DiGeorge Syndrom – DiGeorge Syndrom er en primær immundefekt sygdom forårsaget af unormal migration og udvikling af visse celler og væv under fosterets udvikling., Som en del af udviklingsfejlen kan tymuskirtlen blive påvirket, og T-celleproduktionen kan være nedsat, hvilket resulterer i lave T-celletal og hyppige infektioner. DiGeorge syndrom er ofte, men ikke udelukkende, forårsaget af sletninger i kromosom 22 (Derfor er det andet navn 22 .11.2 deletion syndrom). Imidlertid har andre kromosomale abnormiteter, såsom sletninger på kromosom 10, også vist sig at forårsage DiGeorge syndrom.

  DNA – deo .yribonukleinsyre (DNA), som indeholder de biologiske instruktioner, der gør hver art unik., DNA, sammen med de instruktioner, den indeholder, overføres fra voksne organismer til deres afkom under reproduktion.

  primære immundefektsygdomme (PI) – primære immundefektsygdomme (PI) er en gruppe på mere end 350 sjældne, kroniske lidelser, hvor en del af kroppens immunsystem mangler eller fungerer forkert. Selvom de ikke er smitsomme, er disse sygdomme forårsaget af arvelige eller genetiske defekter, og selv om nogle lidelser er til stede ved fødslen eller i den tidlige barndom, kan forstyrrelserne påvirke enhver, uanset alder eller køn., Nogle påvirker en enkelt del af immunsystemet; andre kan påvirke en eller flere komponenter i systemet.

  Svær Kombineret Immundefekt (SCID) – Svær Kombineret Immundefekt (SCID, udtales “skid”) er en potentielt dødelig primær immundefekt, hvor der er kombineret fravær af T-celler og B-celle funktion. Der er mindst 13 forskellige genetiske defekter, der kan forårsage SCID. Disse defekter fører til ekstrem modtagelighed for meget alvorlige infektioner. Denne tilstand anses generelt for at være den mest alvorlige af de primære immundefekter.,

  t – cellereceptor e .cision circle (TREC) – TRECs fremstilles som en type immun-eller hvide blodlegemer kaldet T-celler udvikler sig i tymuskirtlen.

  Thymus kirtel – thymus er en lymfoid kirtel består af to identiske størrelse lapper, placeret bag brystbenet (brystbenet), men foran hjertet. Det henter sit navn fra en lighed, den bærer til knoppen af timianplanten (thymus på Latin). I puberteten når thymus højden af dens anvendelse og bliver dens største.,

  dette indhold optrådte oprindeligt i IDF-brochuren “forståelse af de lave T-Celleresultater fra din babys nyfødte Screening”, som blev muliggjort gennem finansiering fra Association of Public Health Laboratories.