phenylketonuri eller PKU er en genetisk arvelig fødselsdefekt, der forårsager en uønsket opbygning af aminosyren phenylalanin i blodet. Denne opbygning opstår, fordi en .ymet, der rutinemæssigt omdanner en aminosyre, phenylalanin, til en anden aminosyre, tyrosin, er fraværende eller mangelfuld. Phenylalanin ophobes derefter i blodet og er giftigt for hjernevæv.,

PKU ved Fødslen

børn født i Usa screenes for PKU med en blodprøve, så behandlingen kan begynde med det samme og undgå de negative bivirkninger af den tilstand, som faldende intelligens, neurologisk forværring, hæmmet vækst, hyperaktivitet og beslaglæggelser. Et behandlingshold består typisk af en metabolisk diætist, læge, genetiker og psykolog, da et spædbarn overvåges i forskellige faser af vækst og udvikling i barndommen til en voksen.

en streng diæt begrænset i phenylalanin er den vigtigste behandling for PKU., Phenylalanin findes i de fleste proteinholdige fødevarer såsom mælk, æg, ost, nødder, sojabønner, kylling, oksekød, svinekød, bønner og fisk. “Spædbørn med PKU er afhængige af formel for det første leveår ligesom ethvert andet spædbarn, men i deres tilfælde er det ikke bare nogen almindelig formel,” siger Kristi King, MPH, RDN, LD, CNSC, en talsmand for Academy of Nutrition and Dietetics. “De må udelukkende stole på en særlig metabolisk formel, der er phenylalaninfri.”Dog kan nogle modermælk bruges i begrænsede mængder.,

oprettelse af en unik måltidsplan

efterhånden som spædbarnet vokser og bliver udviklingsmæssigt klar til faste fødevarer, vil en registreret diætist ernæringsfysiolog med ekspertise i PKU skabe en unik menu for barnet. “At give tilstrækkelige kalorier, næringsstoffer, vitaminer og mineraler er afgørende for børns vækst og udvikling,” siger King. “En metabolisk diætist kan hjælpe patienten og familien med at udvikle måltidsplaner, der fungerer for dem, der stadig giver alle de væsentlige ting, herunder mad med lavt phenylalanin og højtyrosinfødevarer.,”Fordi så mange fødevarer er uden for grænserne med PKU, inkluderer måltidsplanerne specielle formler, der ofte er den primære kilde til kalorier og essentielle næringsstoffer. Særlige phenylalanin-fri fødevarer er tilgængelige for børn og teenagere med PKU. Den metaboliske diætist vil oprette individuelle spiseplaner og ændre dem efter behov for at fremme sund vækst og udvikling.

kosten skal følges for livet. “Efter en PKU-venlig diæt er det vigtigt for at opretholde serumphenylalaninniveauer, der kontrolleres under rutinemæssig blodtrækning,” siger King., “At have høje serumphenylalaninniveauer kan forårsage manglende koncentration, forkortet opmærksomhedsspænd og hukommelsesvanskeligheder.”I forbindelse med blodovervågning vil den metaboliske diætist regelmæssigt gennemgå diætregistre eller madtidsskrifter og vækstdiagrammer og foretage justeringer af spiseplanen efter behov.

forældre til børn med PKU skal være kreative med fødevarer og bruge tilgængelige PKU kogebøger. Få hjælp til Menu Planlægning fra den metaboliske diætist og planlægge for at spise ude, skole frokoster, potlucks, ture og ferier, og andre særlige begivenheder., Prøv at centrere særlige lejligheder omkring aktiviteter snarere end mad, og opmuntre dit barn til at være en del af forvaltningen af hans eller hendes kost så tidligt som muligt.