Mål: At afgøre, om en echogenic intracardiac fokus, der er identificeret i andet trimester fosteret er relateret til en øget risiko for Down syndrom.

metoder: i løbet af en 10-måneders periode blev alle kvinder med singleton svangerskaber, der gennemgik anden trimester genetisk amniocentese til ikke-billeddannende indikationer, evalueret prospektivt ved prenatal sonografi., Tilstedeværelsen eller fraværet af et ekkogent intrakardialt fokus blev noteret. Karyotypiske oplysninger blev opnået på hvert foster.

resultater: blandt de 1334 patienter i undersøgelsesgruppen havde 66 fostre (4, 9%) et ekkogent intrakardialt fokus. Fire af 22 fostre (18%) med trisomi 21 havde en echogenic intracardiac fokus, sammenlignet med 62 (4.7%) af 1312 fostre uden downs syndrom, der også havde en echogenic intracardiac fokus (P = .004). Sonografisk identifikation af et ekkogent intrakardialt fokus var forbundet med en firefoldig øget risiko for Do .ns syndrom (risikoforhold 4.,3, 95% konfidensinterval 1, 5-12, 3). Den samlede forekomst af Do .ns syndrom i vores undersøgelsespopulation var 1, 6%. Den sensitivitet, specificitet og positiv prædiktiv værdi for bruger tilstedeværelsen af en echogenic intracardiac fokus på at identificere et foster med downs syndrom var 18.2, 95.3, og 6,1%, henholdsvis. Hvis det overføres til et lavere risiko befolkning, den positive prædiktive værdi af en echogenic intracardiac fokus til påvisning af downs syndrom hos patienter med en alder risiko for, at man i 250, én i 500, og en 1000 blev beregnet til at være 1.53, 0.77, og 0,39% for hhv., konklusion: fostre med et ekkogent intrakardialt fokus har en signifikant øget risiko for Do .ns syndrom. Selvom de fleste fostre med dette fund er normale, bør patienter, der bærer fostre med et ekkogent intrakardialt fokus, rådes om den øgede risiko for trisomi 21.