Symptomer
Symptomer på hereditært blødende telangiectasia variere, afhængigt af alvorligheden af den betingelse, og placeringen af de berørte blodkar. Røde linjer eller mønstre på huden (telangiectasia) og næseblod er de mest almindelige symptomer. Blødningen, der er forbundet med tilstanden, bliver normalt mere alvorlig, når patienten ældes.
når blodkarrene i hjernen påvirkes, kan patienten opleve et slagtilfælde., Hvis du bemærker et eller flere af disse tegn i en anden person eller i dig selv, skal du ikke vente med at søge hjælp. Ring til 9-1-1 med det samme.,
tegn på et slagtilfælde er:
- Pludselig følelsesløshed eller svaghed i ansigt, arm eller ben, især på den ene side af kroppen
- Pludselig forvirring
- Pludselig problemer med at tale
- Pludselig problemer med at se på det ene eller begge øjne
- Pludselig problemer med at gå
- Pludselig svimmelhed, tab af balance eller koordination
- Pludselig, svær hovedpine uden kendt årsag
Hvis fordøjelseskanalen er ramt, men sygdommen er normalt ikke registreres, før patienten er i 40’erne., Symptomer forbundet med tilstanden i fordøjelseskanalen går ofte ubemærket, men i sjældne tilfælde kan patienter opleve blod i afføringen eller opkastningen.
på grund af gentaget blodtab har patienter med tilstanden også en tendens til at have mangel på røde blodlegemer (anæmi), hvilket kan forårsage træthed, svaghed og bleg hud.
årsager og risikofaktorer
arvelig hæmoragisk telangiektasi er en type arteriovenøs misdannelse (AVM) forårsaget af en ændring i generne kendt som ACVRL1, eng og SMAD4., Tilstanden er arvet, og patienten skal kun have en kopi af det unormale gen fra en forælder for at udvikle det.
tilstanden er underdiagnostiseret, fordi nogle individer har milde eller ingen symptomer. Arvelig hæmoragisk telangiektasi diagnosticeres hos 1 ud af hver 5.000 mennesker. Tilstanden påvirker mænd og kvinder lige og kan diagnosticeres i alle aldre.