Hvad er Angelman syndrom?
Angelman syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet og forårsager alvorlige udviklingsforsinkelser, indlæringsvanskeligheder, gå-og balanceproblemer, anfald og andre sundhedsmæssige problemer. Abnormiteter på et specifikt gen forårsager Angelman syndrom.
Hvem har sandsynligvis Angelman syndrom?
Angelman syndrom kan påvirke enhver racegruppe eller etnicitet. Symptomer begynder normalt at blive bemærket, når børn er mellem 6 og 12 måneder.,
hvor almindeligt er Angelman syndrom?
Angelman syndrom påvirker en ud af hver 12.000 til 20.000 børn født. Syndromet påvirker både mænd og kvinder lige.
Hvad forårsager Angelman syndrom?
de fleste tilfælde af Angelman syndrom skyldes abnormiteter af UBE3A genet. Disse ændringer forekommer tidligt i fostrets udvikling, før en baby er født.
en person kan have Angelman-syndromsymptomer, fordi dele af UBE3A-genet er inaktive eller mangler (cirka 70 procent af tilfældene). Strukturelle ændringer i UBE3A kan også resultere i Angelman syndrom (cirka 11 procent af tilfældene).,
abnormiteter af UBE3A-genet forekommer normalt spontant, hvilket betyder, at de ikke arves. I et lille antal tilfælde arver børn Ikke en normal kopi af kromosom 15 fra deres mor (for eksempel kunne de arve to kopier af kromosom 15 fra deres far), hvilket fører til udviklingen af Angelman syndrom.
i en lille procentdel af tilfældene er årsagen til Angelman syndrom ukendt (cirka 5 til 10 procent af tilfældene).
Hvad er symptomerne på Angelman syndrom?
symptomer på Angelman syndrom varierer fra person til person.,cts
enews
Cleveland Clinic er en non-profit academic medical center., Annoncering på vores hjemmeside hjælper med at støtte vores mission. Vi støtter ikke ikke-Cleveland Clinic produkter eller tjenester. Politik