Hvad er alvorlig kombineret immundefekt?
alvorlig kombineret immundefekt (SCID) er meget sjælden, genetisk lidelse, der påvirker mellem 50 og 100 børn født i USA hvert år. SCID kaldes ofte “bubble boy disease”, der er kendt af 1976-filmen ” The Boy in The Plastic Bubble.”
i det væsentlige mangler børn med SCID evnen til at producere et immunsystem., Det menneskelige immunsystem konstant patruljering, beskytter og forsvarer kroppen fra alle typer af “fjender,” herunder:
- bakterier
- virus
- parasitter
- svampe
immunsystemet først tager rod i en udviklende foster ‘ s knoglemarv. Det er her nogle stamceller til sidst modnes til de to celletyper, der spiller den største rolle i at afværge infektion: T-celler (hvide blodlegemer, der identificerer og angriber opfattede “indtrængende”) og B-celler (hvide blodlegemer, der producerer antistoffer mod infektion).,
Et barn med SCID:
- ikke kan producere T-celler
- ikke har arbejde B-celler (fordi der ikke er nogen T-celler for dem at arbejde med)
- har stort set ingen immunsystemet
Uden et velfungerende immunsystem, et barn med SCID har ingen måde at afværge infektioner., Han eller hun vil være i konstant risiko for:
- lungebetændelse
- kronisk diarré
- trøske infektioner i mund og hud
- mange andre typer af infektion, herunder alvorlige virusinfektioner og invasive bakterie-eller svampeinfektioner
Hvordan vi plejer svær kombineret immundefekt
Boston Children ‘ s Hospital har en lang historie af omsorg for børn med komplekse lidelser i immunsystemet. Klinikere i vores afdeling af allergi og Immunologi er internationale ledere i forståelse og behandling af sjældne tilstande som SCID.,
de fleste børn med SCID modtager en stamcelletransplantation (også kendt som en knoglemarvstransplantation), så de kan udvikle nye hvide blodlegemer og genopfylde deres immunsystem. Dana-Farber / Boston børns Stamcelletransplantationscenter — et af de første pædiatriske transplantationscentre i nationen-har en avanceret stamcelletransplantationsfacilitet designet specielt til børn og teenagere, der gennemgår stamcelletransplantation-minimerer deres eksponering for skadelige toksiner.,
genterapi for SCID
Boston Children ‘ s hjælper med at lede et internationalt genterapiforsøg for SCID. Forsøget — som transplanterer genetisk modificerede stamceller fra et barns egen knoglemarv — kan betyde en lovende ny tilgang til at bekæmpe og besejre sygdommen. Lær mere om vores Genterapiprogram.