arvelig ataksi

arvelig ataksi er forårsaget af et defekt gen. Gener er enheder af DNA, der bestemmer en bestemt egenskab, såsom køn eller øjenfarve. En baby modtager to kopier af hvert gen – en fra deres mor og en fra deres far.,

Der er to måder at ataksi kan være arvelig:

• autosomal recessiv – Friedreich s ataksi og ataksi-telangiectasia, er nedarves på denne måde,
• autosomal dominant – episodisk, ataksi og nogle tilfælde af spinocerebellar ataksi er nedarves på denne måde,

Disse er beskrevet mere detaljeret i de følgende afsnit.

Autosomal recessiv

Når ataksi er autosomal recessiv, det betyder, at den berørte person har arvet den muterede gen fra både deres mor og deres far.,

hvis de kun modtog et muteret gen fra en af forældrene, vil det andet normale gen annullere virkningerne af det defekte gen, og de vil være en bærer af tilstanden. Dette betyder, at de ikke selv har tilstanden, men kan videregive den til deres børn, hvis deres partner også er bærer af det defekte gen.

Det anslås, at omkring 1 ud af hver 85 mennesker er bærere af det muterede gen, der forårsager Friedreichs ataksi. Færre mennesker end dette er bærere af det muterede gen, der forårsager ataksi-telangiektasi., af det muterede gen, var at have en baby, der ville være en:

• 1 4 chance barnet ville få et par af normale gener
• 1 i 2 chance for baby ville modtage et normalt gen og et muteret gen (være et luftfartsselskab)
• 1 4 chance barnet ville få et par af muterede gener og udvikle ataksi

Hvis du har autosomal recessiv ataksi og din partner er et luftfartsselskab, der er 1 i 2 chance for, at din baby får et normalt gen og et muteret gen, og vil være et luftfartsselskab, og 1 i 2 chance for, at din baby vil modtage en pair af muterede gener og udvikle ataksi.,

Hvis du har autosomal recessiv ataksi, og din partner ikke gør det, og de ikke er en bærer, er der ingen risiko for, at nogen af dine børn udvikler ataksi. Dette skyldes, at dit muterede gen vil blive annulleret af din partners normale gen. Dine børn vil dog være bærere.

Autosomal dominant

Når ataksi er autosomal dominant, kan du udvikle tilstanden, hvis du modtager et enkelt defekt gen, enten fra din mor eller far. Dette skyldes, at mutationen er stærk nok til at tilsidesætte det andet normale gen.,

Hvis du har autosomal dominerende ataksi, vil alle børn, du har, have en 1 ud af 2 chance for at udvikle ataksi.