znalosti a načasování jsou kritickými faktory při léčbě dítěte SCID. Čím dříve může léčba začít, tím méně je pravděpodobné, že dítě nakazí infekci, která by mohla být fatální pro oslabený imunitní systém dítěte.

v dětské nemocnici ve Filadelfii (CHOP) spolupracuje multidisciplinární tým imunologů, genetiků a transplantačních lékařů na vývoji koordinovaného léčebného plánu k řešení jedinečných potřeb vašeho dítěte.,ano, léčba bude zahrnovat:

• Antibiotika k léčbě stávající infekce a prevenci nových infekcí
• Imunoglobulin náhradní
• Omezený kontakt s ostatními lidmi, aby se zabránilo vystavení nové infekce
• Kostní dřeně k nápravě imunodeficience

Další ošetření, které mohou být použity, zahrnují:

• Enzymové terapie
• Genové terapie

Kostní dřeně

nejběžnější léčba pro SCID je alogenní transplantace kostní dřeně, která představí normální boj proti infekci buněk do těla dítěte., Alogenní transplantace používají kmenové buňky od příbuzného nebo nepříbuzného dárce z Národního programu dárců dřeně.

alogenní transplantaci kostní dřeně zahrnuje odběr buněk z kostní dřeně (měkké, houbovité tkáně v kosti) zdravého dárce, a dát jim pro dítě poté, co dítě je nemocné kostní dřeně byla odstraněna.

lékaři v dětské nemocnici prověří rodinu vašeho dítěte na potenciální zápasy kostní dřeně. Zatímco sourozenec přizpůsobený tkáni nabízí největší šanci na vyléčení SCID, nejsou často k dispozici., Místo toho většina pacientů dostává dary kostní dřeně od svých rodičů nebo nesouvisejících dárců. Výsledky těchto dárců nejlepších zápasů se za posledních 20 let dramaticky zlepšily.

enzymová terapie

u dětí s ADA SCID může být k opravě vadného proteinu adenosin deaminázy použita enzymatická substituční terapie, která umožňuje buňkám v těle obnovit a začít bojovat proti infekcím. Enzymová terapie se podává injekcí a může mít dlouhodobé přínosy pro některé děti se SCID.,

IVIG

náhrada imunoglobulinu (také nazývaná gamma globin nebo IVIG) je látka vyrobená z lidské krevní plazmy, která obsahuje protilátky k ochraně těla před onemocněním. Když je dítěti s SCID podána náhrada imunoglobulinu, tělo dítěte používá protilátky z darované krve, aby pomohlo předcházet nemoci.

Imunoglobulin náhradní nabízí krátkodobou ochranu před některých chorob — a může být přizpůsoben — a pomáhá lidem, kteří mají problémy, aby jejich vlastní protilátky.,

genová terapie

genová terapie nabídla novou naději pacientům, kteří nebyli vyléčeni po transplantaci kostní dřeně, ale je stále experimentální.

genová terapie je v současné době k dispozici pouze prostřednictvím klinických studií ve Spojených státech. V současné době existují klinické studie dostupné u pacientů s il2rg a DLRE1C (Artemis) formy SCID ve Spojených státech.

genová terapie je v Evropě komerčně dostupná pro ADA SCID a doufáme, že to brzy bude platit i v USA, ale v současné době není možné v USA přijímat genovou terapii pro ADA SCID.,