Vrozená necitlivost na bolest

může se stát, že stav je způsoben zvýšenou produkcí endorfinů v mozku. V tomto případě může být naloxon léčbou, ale ne vždy work.In ve všech případech může být tato porucha v napěťovém sodíkovém kanálu SCN9A (Nav1. 7). Pacienti s takovými mutacemi jsou vrozeně necitliví na bolest a postrádají jiné neuropatie. V SCN9A existují tři mutace: W897X, umístěné v P-smyčce domény 2; I767X, umístěné v segmentu S2 domény 2; a S459X, umístěné v oblasti linker mezi doménami 1 a 2., Výsledkem je zkrácený nefunkční protein. Nav1. 7 kanály jsou vyjádřeny na vysokých úrovních v nociceptivních neuronech dorzálních kořenových ganglií. Jak tyto kanály jsou pravděpodobně podílí na tvorbě a šíření akčních potenciálů v těchto neuronech, očekává se, že ztráta funkce mutace v SCN9A vede k zrušena nociceptivní bolesti šíření.

Gen PRDM12 se normálně zapíná během vývoje nervových buněk snímajících bolest. Lidé s homozygotními mutacemi genu PRDM12 mají vrozenou necitlivost na bolest (CIP).,

Homozygotní microdeletion v FAAH-OUT pseudogene mastné kyseliny lysergové hydrolázy chromozomální oblasti, která je vyjádřena v mozku a míšních nervových uzlin byl identifikován jako příčina kongenitální analgezie u jednoho jedince (od roku 2019). Jednotlivé zkušený celoživotní necitlivost k bolesti a zapomínal na rány a popáleniny, neměl zažít bolest při porodu, nezažil bolest z degenerace kyčelního, který vyžadoval operaci kyčle, a nevyžadoval analgetika pro pooperační bolest., Kromě toho jedinec vykazoval urychlené hojení ran a snížené zjizvení, necítil teplo z chilli papriček, nezažil depresi, strach a úzkost a postrádal normální reakci na strach na nevyzpytatelné a agresivní chování. Nicméně, jednotlivá také zažil mírné poškození paměti (byl náchylný ke ztrátě stopu myslela, že zatímco mluví, a zažil některé zapomnětlivost), a nemohl zažít vzrušení („adrenalin“).

vývojové postižení, jako je autismus, mohou zahrnovat různé stupně necitlivosti bolesti jako znamení., Nicméně, protože tyto poruchy jsou charakterizovány dysfunkcí senzorického systému obecně, autismus není sám o sobě ukazatelem vrozené necitlivosti na bolest.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *