Usher syndrom je stav charakterizovaný částečnou nebo úplnou ztrátou sluchu a ztráta zraku, která se zhoršuje v průběhu času. Ztráta sluchu je klasifikována jako senzorineurální, což znamená, že je způsobena abnormalitami vnitřního ucha. Ztráta zraku je způsobena eye onemocnění zvané retinitis pigmentosa (RP), která ovlivňuje vrstva na světlo citlivé tkáně v zadní části oka (sítnice). Ztráta zraku nastává, když se buňky sítnice snímající světlo postupně zhoršují., Ztráta nočního vidění začíná nejprve, následovaná slepými skvrnami, které se vyvíjejí v bočním (periferním) vidění. Postupem času se tato slepá místa zvětšují a slučují, aby vytvořily tunelové vidění. V některých případech je vidění dále zhoršeno zakalením oční čočky (katarakta). Nicméně, mnoho lidí s retinitis pigmentosa zachovat nějakou centrální vizi po celý život.

vědci identifikovali tři hlavní typy Usherova syndromu označené jako typy I, II a III., Tyto typy se vyznačují závažností ztráty sluchu, přítomností nebo nepřítomností problémů s rovnováhou a věkem, ve kterém se objevují příznaky a příznaky. Typy jsou dále rozděleny do podtypů na základě jejich genetické příčiny.

většina jedinců s Usherovým syndromem typu I se rodí s těžkou až hlubokou ztrátou sluchu. Progresivní ztráta zraku způsobená retinitidou pigmentosa se projevuje v dětství. Tento typ Usherova syndromu také způsobuje abnormality vestibulárního systému, který je součástí vnitřního ucha, který pomáhá udržovat rovnováhu a orientaci těla v prostoru., V důsledku vestibulárních abnormalit mají děti s tímto stavem potíže s rovnováhou. Začnou sedět nezávisle a chodit později než obvykle a mohou mít potíže s jízdou na kole a hraním určitých sportů.

Usherův syndrom typ II je charakterizován ztrátou sluchu od narození a progresivní ztrátou zraku, která začíná v dospívání nebo dospělosti. Ztráta sluchu spojená s touto formou Usherova syndromu se pohybuje od mírné až těžké a ovlivňuje hlavně schopnost slyšet vysokofrekvenční zvuky., Například pro postižené osoby je obtížné slyšet vysoké, měkké zvuky řeči, jako jsou písmena d A t. stupeň ztráty sluchu se liší uvnitř a mezi rodinami s tímto stavem a může se časem zhoršit. Na rozdíl od jiných forem Usherova syndromu není typ II spojen s vestibulárními abnormalitami, které způsobují potíže s rovnováhou.

Lidé s Usher syndrom typu III dochází ke ztrátě sluchu a ztráta zraku začíná poněkud později v životě., Na rozdíl od jiných forem Usherova syndromu je typ III obvykle spojen s normálním sluchem při narození. Ztráta sluchu obvykle začíná během pozdního dětství nebo dospívání, po vývoji řeči, a časem se stává závažnějším. Ve středním věku má většina postižených jedinců hlubokou ztrátu sluchu. Ztráta zraku způsobená retinitidou pigmentosa se také vyvíjí v pozdním dětství nebo dospívání. Někteří lidé s Usherovým syndromem typu III vyvíjejí vestibulární abnormality, které způsobují problémy s rovnováhou.