co je triple X syndrom?

Triple X syndrom je vzácný genetický stav, který postihuje pouze ženy. Může být také označován jako trizomie X syndrom nebo 47, XXX. trizomie je genetický stav, ve kterém jsou tři kopie chromozomu. Samci a samice se obvykle rodí s celkem 46 chromozomy, uspořádanými do 23 párů. Jedna kopie každého chromozomu v páru pochází od matky a druhá kopie v páru pochází od otce. 23. chromozomový pár je známý jako pohlavní chromozomy., Obvykle mají ženy dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y. Triple X syndrom se stane, když se žena narodí s extra chromozomem X, a proto má celkem 47 chromozomů.

u některých dívek a žen se syndromem triple X obsahují všechny jejich buňky tři chromozomy X. U jiných žen se syndromem triple X mají některé buňky tři chromozomy X, zatímco jiné mají obvyklé dva chromozomy X-to se označuje jako mozaika., Stupeň mozaiky (počet buněk se třemi chromozomy X) se může lišit od malého procenta do blízkosti 100%.

jak častý je syndrom triple X?

stav se vyskytuje u přibližně jednoho z každých 1000 porodů žen. Ve Spojených státech má asi 150 000 žen syndrom triple X. Předpokládá se však, že celkový počet postižených žen je vyšší, protože mnoho z nich je pravděpodobně nediagnostikováno. Například některé zdroje odhadují, že je diagnostikováno pouze 10% žen s tímto stavem.

co způsobuje syndrom triple X?,

Triple X syndrom je genetická porucha způsobená přítomností extra chromozomu X u žen. Obvykle se však dědí od postiženého rodiče. Většina případů je způsobena chybami v replikaci a dělení chromozomů během tvorby vaječných nebo spermatických buněk a vyskytuje se zcela náhodou. zdá se, že matky pokročilého mateřského věku (ženy starší než 35 let v době porodu) mají zvýšené riziko, že budou mít dceru se syndromem triple X., Jedinci se syndromem mosaic triple X mají buňky s extra chromozomem X v důsledku náhodné změny, ke které dochází někdy během dělení embryonálních buněk.

jaké jsou příznaky syndromu triple X?

mezi dívkami a ženami s triple X syndromem existuje velký stupeň variability. Někteří jedinci nemají žádné příznaky nebo jejich příznaky jsou tak mírné, že zůstávají bez povšimnutí. Ostatní dívky a ženy mohou mít určité vlastnosti — stejně jako psychologické nebo zdravotní problémy spojené s triple X syndromem., Příznaky mohou být výraznější u žen s vyšším procentem buněk se třemi chromozomy X.

Jeden konzistentní fyzikální charakteristikou je, že ženy s triple X jsou vyšší než dívky stejného věku a/nebo vyšší než se předpokládalo jejich rodičů výšek. V opačném případě mohou být fyzické vlastnosti jemné, včetně:

• širokoúhlých očí (známých jako hypertelorismus).
• vertikální kožní záhyby, které pokrývají vnitřní rohy očí (známé jako epikantální záhyby).
• zakřivené nebo ohnuté malé prsty (známé jako clinodactyly).
• špatný svalový tonus (známý jako hypotonie).,

V některých případech, může být zdravotní problémy, jako:

• Předčasné stárnutí vaječníků nebo selhání: Časné dysfunkce a/nebo selhání vaječníků, které mohou být spojeny s problémy s plodností.
• Genito-močové deformace nebo poruchy: vaječníky a/nebo ledviny mohou být poškozeny.
• záchvaty.
• rozdíly ve struktuře srdce.
• autoimunitní stavy, jako je hypotyreóza.

některé dívky se syndromem triple X mají vývojové zpoždění nebo psychologické nebo kognitivní problémy., Ty mohou zahrnovat:

• poruchy Pozornosti: To je více pravděpodobné, že dívky s triple X syndromem mají potíže se soustředěním ve škole, než dívky bez triple X syndrom.
• poruchy nálady: poruchy nálady nejčastěji zahrnují úzkost a depresi.
• vývojové zpoždění: svalová slabost nebo špatný svalový tonus mohou vést ke zpoždění ve vývoji motorických dovedností, jako je chůze.
• poruchy učení.
• sociální problémy: dívky se syndromem triple X mohou mít problémy s komunikací nebo sociálními interakcemi., Mohou být náchylné k nízké sebeúctě.
• mírné kognitivní nebo intelektuální poškození: IQ je často v normálním rozmezí a obvykle je pouze o 10 až 15 bodů nižší než sourozenci.

Získejte užitečné, užitečné a relevantní zdraví + wellness informace

enews