co je těžká kombinovaná imunodeficience?
těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) je velmi vzácná genetická porucha, která postihuje 50 až 100 dětí narozených v USA každý rok. SCID se často nazývá „Bubble boy disease“, známý filmem „chlapec v plastové bublině“ z roku 1976.“
v podstatě děti s SCID nemají schopnost produkovat imunitní systém., Lidský imunitní systém neustále hlídky, chrání a brání tělo před všemi druhy „nepřátele“, včetně:
- bakterie
- viry
- parazité
- hub
imunitní systém první zakoření v vyvíjející se plod je kostní dřeň. To je místo, kde některé kmenové buňky nakonec dospívají do dvou typů buněk, které hrají největší roli v odvracet infekce: T buněk (bílých krvinek, které identifikují a útok vnímán „vetřelcům“) a B buněk (bílé krvinky, které vytvářejí protilátky proti infekci).,
dítě s SCID:
- nemůže produkovat T buňky
- nemá práci B buněk (protože nejsou tam žádné T-buněk, pro ně pracovat, s)
- má prakticky žádná imunitní systém
Bez fungujícího imunitního systému, dítě s SCID má žádný způsob, jak odvracet infekce., On nebo ona bude v neustálém ohrožení pro:
- zápal plic
- chronický průjem
- drozd infekce úst a kůže
- mnoho dalších typů infekce, včetně závažné virové infekce a invazivní bakteriální nebo plísňové infekce
Jak se staráme o závažné kombinované imunodeficience
Boston dětská Nemocnice má dlouhou historii péče pro děti s komplexními poruchami imunitního systému. Kliničtí lékaři v našem oddělení alergie a imunologie jsou mezinárodními lídry v porozumění a léčbě vzácných stavů, jako je SCID.,
Většina dětí s SCID přijímat transplantaci kmenových buněk (také známý jako transplantace kostní dřeně), tak, že mohou vyvíjet nové bílé krvinky, doplňování jejich imunitní systém. Dana-Farber/Boston Dětí po Transplantaci Kmenových Buněk Center — jeden z prvních dětských transplantačních center v zemi — má state-of-the-art transplantaci kmenových buněk zařízení určené speciálně pro děti a mládež podstupujících transplantaci kmenových buněk — minimalizovat jejich vystavení škodlivé toxiny.,
genová terapie pro SCID
Boston Children ‚ s pomáhá vést mezinárodní studii genové terapie pro SCID. Studie-která transplantuje geneticky modifikované kmenové buňky z vlastní kostní dřeně dítěte-může znamenat slibný nový přístup k boji a porážce nemoci. Další informace o našem programu genové terapie.