Surfaktant dysfunkce je způsobena mutací v jednom z několika genů, včetně SFTPB, SFTPC, a ABCA3. Každý z těchto genů se podílí na produkci povrchově aktivní látky. Výroba a uvolňování povrchově aktivní látky je složitý proces. Fosfolipidy a proteiny, které tvoří povrchově aktivní látku, jsou baleny v buněčných strukturách známých jako lamelární tělesa. Tyto struktury jsou také důležité pro některé zpracování povrchově aktivní látky, bílkoviny, která je nezbytná pro proteiny zrát a stát se funkční., Povrchově aktivní látka se uvolňuje z plicních buněk a šíří se přes tkáň, která obklopuje alveoly. Tato látka snižuje povrchové napětí, které udržuje alveoly před zhroucením po výdechu a usnadňuje dýchání.

SFTPB a SFTPC geny poskytují instrukce pro výrobu surfactant protein-B (SP-B) a surfactant protein-C (SP-C), respektive dva ze čtyř proteinů v surfaktant. Tyto dva proteiny pomáhají šířit povrchově aktivní látku po povrchu plicní tkáně, což napomáhá povrchové vlastnosti povrchově aktivní látky snižující napětí., Navíc SP-B hraje roli při tvorbě lamelárních těl.

mutace v genu SFTPB způsobují Typ povrchově aktivní dysfunkce někdy označované jako nedostatek SP-B. Tyto mutace vedou ke snížení nebo nepřítomnost zralých SP-B. kromě toho, SFTPB genové mutace způsobují abnormální zpracování SP-C, což má za následek nedostatek zralé SP-C a nahromadění nezpracované formy SP-C. Tyto změny vedou k abnormální povrchově aktivní látky, složení a snížil povrchově aktivní funkce. Ztráta funkčního povrchově aktivního činidla zvyšuje povrchové napětí v alveolech, což způsobuje vážné problémy s dýcháním., Kombinace dysfunkce SP-B a SP-C může vysvětlit, proč jsou příznaky a příznaky nedostatku SP-B tak závažné.

mutace v genu SFTPC se podílejí na typu povrchově aktivní dysfunkce někdy nazývané dysfunkce SP-C. Tyto mutace za následek snížení nebo absenci zralých SP-C a nahromadění abnormálních forem SP-C. To je nejasné, které z těchto výsledků způsobuje příznaky a symptomy SP-C dysfunkce. Nedostatek zralého SP-C může vést k abnormálnímu složení povrchově aktivní látky a snížené funkci povrchově aktivních látek., Alternativně výzkum naznačuje, že abnormálně zpracované proteiny SP-C tvoří nesprávný trojrozměrný tvar a hromadí se uvnitř plicních buněk. Tyto špatně složené proteiny mohou vyvolat buněčnou odpověď, která má za následek poškození buněk a smrt. Toto poškození může narušit produkci a uvolňování povrchově aktivních látek.

Gen ABCA3 poskytuje pokyny pro výrobu proteinu, který se nachází v membráně, která obklopuje lamelární těla. Protein ABCA3 transportuje fosfolipidy do lamelárních těl, kde tvoří povrchově aktivní látku., Zdá se, že protein ABCA3 se také podílí na tvorbě lamelárních těl.

genové mutace ABCA3, které způsobují Typ povrchově aktivní dysfunkce někdy označované jako nedostatek ABCA3, vedou ke snížení nebo nepřítomnosti funkce proteinu. Bez funkce proteinu ABCA3 se snižuje transport povrchově aktivních fosfolipidů. Kromě toho, lamelární tělo formace je porucha, která způsobuje abnormální zpracování SP-B a SP-C. ABCA3 genové mutace za následek abnormální povrchově aktivní látky, složení a funkce., Bylo navrženo, že mutace, které eliminují funkci proteinu ABCA3, způsobují závažné formy dysfunkce povrchově aktivních látek a mutace, které zanechávají nějakou zbytkovou aktivitu ABCA3, způsobují mírnější formy stavu.