Shwachman-Diamond syndrom je dědičné onemocnění, které postihuje mnoho částí těla, zejména kostní dřeně, slinivky a kostí.

hlavní funkcí kostní dřeně je produkovat nové krevní buňky. Mezi ně patří červené krvinky, které přenášejí kyslík do tkání těla; bílé krvinky, které bojují proti infekci, a krevních destiček, což jsou krevní buňky, které jsou nezbytné pro normální srážení krve., U syndromu Shwachman-Diamond selhává kostní dřeň a nevytváří některé nebo všechny typy bílých krvinek . Nedostatek neutrofilů, nejběžnější typ bílých krvinek, způsobuje stav zvaný neutropenie. Většina lidí se syndromem Shwachman-Diamond má alespoň občasné epizody neutropenie, což je činí zranitelnějšími vůči infekcím, které často zahrnují plíce (pneumonii), uši (otitis media) nebo kůži., Méně často kostní dřeně abnormality vést k nedostatku červených krvinek (anémie), které způsobuje únavu a slabost, nebo snížení množství krevních destiček (trombocytopenie), což může mít za následek snadnou tvorbu modřin a abnormální krvácení.

lidé se syndromem Shwachman-Diamond mají zvýšené riziko několika závažných komplikací souvisejících s jejich poruchou kostní dřeně., Konkrétně, oni mají vyšší než průměrnou šanci na rozvoj myelodysplastického syndromu (MDS) a aplastická anémie, což jsou poruchy způsobené abnormální krevní kmenové buňky a nádorové onemocnění krvetvorné tkáně, známé jako akutní myeloidní leukémie (AML).

Shwachman-Diamond syndrom, také ovlivňuje slinivku, což je orgán, který hraje důležitou roli při trávení. Jednou z hlavních funkcí tohoto orgánu je produkovat enzymy, které pomáhají rozkládat a používat živiny z potravy., U většiny kojenců se syndromem Shwachman-Diamond pankreas neprodukuje dostatek těchto enzymů. Tento stav je známý jako pankreatická nedostatečnost. Děti s pankreatickou nedostatečností mají potíže s trávením jídla a absorbováním živin a vitamínů, které jsou potřebné pro růst. Výsledkem je, že často mají mastné, páchnoucí stolice( steatorrhea); pomalu rostou a přibývají na váze (neschopnost prosperovat); a trpí podvýživou. Pankreatická nedostatečnost se často zlepšuje s věkem u lidí se syndromem Shwachman-Diamond.,

kosterní abnormality jsou dalším běžným rysem Shwachman-Diamond syndromu. Mnoho postižených jedinců má problémy s tvorbou kostí a růstem, nejčastěji postihující boky a kolena. S tímto stavem je také často spojena nízká hustota kostí. Některé postižené děti se rodí s úzkou hrudní klecí a krátkými žebry, což může způsobit život ohrožující problémy s dýcháním. Kombinace kosterních abnormalit a pomalého růstu vede k krátkému vzrůstu u většiny lidí s touto poruchou.,

komplikace Shwachman-Diamond syndrom může mít vliv na několik dalších částí těla, včetně jater, srdce, endokrinní systém (který produkuje hormony), oči, zuby a kůže. Navíc studie naznačují, že Shwachman-Diamond syndrom může být spojen s opožděným řeči a opožděného vývoje motoriky jako je sezení, stání a chůzi.