zatčení rozdělení předního mozku je, že se vyskytují během období mozek rozdělení mezi třetím a pátém týdnu těhotenství. HPE je neobvyklá anomálie s incidencí 1 ze 16 000 živých porodů.,

nejzávažnější formou HPE, alobar HPE se vyznačuje naprostým nedostatkem oddělení předního mozku, s monoventricle, tavený thalamu, chybí corpus callosum, a souborům ve střední čáře obličeje, anomálie, jako jsou hypotelorism, cyclopia, mikro a enopthalmia, a rozštěp rtu/patra. Obecně platí, že ačkoli se stupeň dysmorfismu obličeje říká, že paralelní stupeň intrakraniální malformace, opak není vždy pravdou. Tyto děti mají špatnou prognózu a nemusí přežít mimo dětství.,

nejméně závažná forma HPE, lobar HPE, ve které je přítomna větší separace mozkových hemisfér a laterálních komor. Je také zaznamenána variabilní fúze thalami a neúplná tvorba corpus callosum. Na rozdíl od typu alobar nejsou obvykle přítomny deformity obličeje. Tyto děti mohou přežít až do dospělosti, ale jsou mentálně retardované.

střední zatčení výsledky dělení v semilobar HPE, s částečnou tvorbu postranních komor, tavený thalamu, a chybí corpus callosum., Tyto děti mohou nebo nemusí mít anomálie obličeje a přežití leží mezi těmi, které jsou spojeny s typy alobar a lobar .

na počátku roku 1890, Profesor Hans Chiari, Rakouský anatomopathologist na německé Univerzitě v Praze, v Československu, popsal kongenitální anomálie, které by později byl jmenován Chiariho malformace typu I-IV. Chiariho malformace typu rhombencephalic anomálie. Tyto anomálie jsou charakterizovány klesající prodloužení nebo posunutí mozečku mandle, nebo vermis do cervikálního páteřního kanálu .,

Chiariho malformace typu I (CM) je nejméně závažný typ, který zahrnuje kaudální posunutí mozečku mandle nižší než na rovině foramen magnum o 3-5 mm. Tento CM jsem je spojena s různými anatomickými nálezy zahrnující lebky, páteře, plen a míchy. Hydrocefalus je u tohoto typu vzácný, pozorovaný pouze u 10% dětí s touto malformací. Syringomyelie je vidět v 45%-75% pacientů s CM I CM jsem je většinou vrozená a představuje v dětství nebo v rané dospělosti. Prezentace je různorodá. Bolest hlavy je nejčastější prezentační funkcí., To je klasicky popisován jako sub-týlní bolest hlavy nebo krku bolest, spouští nebo zhoršuje Valsalvův-jako manévry (jako je kašel nebo namáhání) .

Chiari malformace typ II (CM II) je nejčastější formou. To je také známé jako „classic“ nebo „Arnold-Chiari“ malformace. Jedná se o pancerebrální malformaci a nejvýraznějším rysem této malformace je zadní fossa. CM II je široká skupina malformací zahrnujících jak neuroektoderm, tak mesoderm., Neuroektodermální abnormality zahrnují kaudální posunutí mozečku mandle a vermis, stejně jako ocasní mozkovém kmeni (prodloužené míše a variabilně, pons), a to prostřednictvím rozšířené foramen magnum do cervikálního páteřního kanálu. Segmentovaného abnormality zahrnují membranózní lebky a basicranium která zahrnuje malá fossa posterior, low-ležící tentorium s tolik rozšířené tentorial incisura, zkrácený clivus, a scalloping na skalní kosti.

tato malformace Chiari II je vždy spojena s meningomyelocele., CM II se obvykle vyskytuje při narození a je nyní stále více identifikován v rutinním anatomickém skenování prenatálně. Kojence může mít neurogenní dysfagie (projevující se jako špatné krmení, dušení, říhání, aspirační pneumonie), bradykardie (způsobující změněné fonace, chraplavý nebo pronikavý výkřik), poruchy respirační úsilí (projevující se jako apnoe a respirační zástavě), nebo stridorem. Hydrocefalus je častější u tohoto typu, který bude produkovat více charakteristických příznaků zvýšeného intrakraniálního tlaku .

Chiariho malformace typu III (CM III) je vzácná forma., Chiari původně popsal jako krční cerebelární hydrocephalocele, což s sebou nese herniace části mozečku v týlní kosti, krční, nebo týlní-krční meningokéla spolu s kaudální posunutí míchy. Hydrocefalus je přítomen v polovině případů a je obstrukčního typu.

Chiariho malformace typu IV (CM IV) je nejméně častý, ale nejzávažnější formě CM, vyznačující se tím, neúplné nebo nevyvinutý mozečku (cerebelární hypoplazie nebo aplazie) a změny pons s ‚holubí prso deformity mozkového kmene .,

malformace Chiari II se stávající myelomeningokélou zahrnuje jednu z nejčastějších závažných malformací centrálního nervového systému (CNS). HPE je méně častá, ale stejně složitá malformace CNS. Podle dostupné literatury se malformace Chiari II a HPE liší vzhledem k načasování teratogenní urážky a navrhované vývojové aberace. HPE se vyskytuje kvůli časné embryonální urážce, což naznačuje, že malformace byly neslučitelné s pozdějším vývojem plodu., Vývojové aberace, které vedou k malformaci Chiari II, se vyskytují později v embryologickém vývoji nebo v raném fetálním životě. Koexistence těchto malformací HPE a Chiari II je obvykle neslučitelná se životem a pravděpodobně představuje vzácnost, s níž se tyto malformace vyskytují společně .

Britton ohlásil případ semilobar HPE s přidruženou variantou Arnold Chiari, ve které se předčasně narodilo ženské dítě matce s preeklampsií. Bylo zjištěno, že dítě má makrocefalii s torakolumbární meningomyelokélou a zkreslený levý hemitorax., Neuroimaging odhalil částečné přední oddělení dominantního monoventrikulu do dvou laterálních komor, taveného thalami, částečného falxu a tenké mozkové kůry. Dítě zemřelo po 24 hodinách života s ohledem na přerušení podpůrných opatření .

Rollins et al. hlášen podobný případ u živě narozeného dítěte, který později představil ve věku 13 měsíců s mikrocefalií, záchvaty a globálním zpožděním vývoje . Mittelbronn et al. podobný případ zaznamenali ve svých posmrtných neuropatologických nálezech .

další případy HPE s přidruženými anomáliemi byly hlášeny společností Harlow et al., ve kterém HPE byla spojena s páteřní anomálie kaudální regrese v živě narozeného termínu mužského kojence a Chen et al. hlášeno mrtvě narozené dítě s bederní meningocele, cebocephaly a alobar HPE .

Holoprosencefalie a Chiari II malformace sdílet některé společné morfologické abnormality, které zahrnují dysplazií z cytoarchitecture, dysgenetic nebo chybí corpus callosum a střední konstrukcí, a hydrocefalus proměnné závažnosti. Tyto jsou nespecifické abnormality a vyskytují se v asociaci s mnoha syndromový a nonsyndromic mozkové malformace .,

mnoho teorií bylo navrženo k vysvětlení příčin Chiariho malformace, ale žádná z příčin není jasná. McLone a Kneper spojili tyto teorie do „sjednocené teorie“ Chiariho malformace. V tomto pojetí, se navrhuje, aby neúplné uzavření neurální trubice a výsledné mechanické poruch jsou hlavní příčinou nitrolební abnormality zjištěné u pacientů s myelomeningoceles a Chiari II malformace., Přítomnost defektu otevřené nervové trubice a neúplné okluze páteře způsobuje ztrátu žlabů mozkomíšního moku (CSF), což vede k následnému poklesu intrakraniálního tlaku. CSF odtéká centrálním kanálem, a proto není udržován v komorovém systému. Absence komorové CSF hnací síly během vývoje plodu má za následek špatnou expanzi lebeční klenby, což vede k malé zadní fossi. Neočekávaně zúžená zadní fossa vede k kaudálnímu posunutí mozkového kmene a cerebellum přes foramen magnum., Tato teorie také vysvětluje vývoj hydrocefalus v důsledku přeplnění zadní; s CSF odtok blokován nebo poruchou na foramina Luschka a Magendie, progresivní ventrikulomegalie následuje .

existují různé názory na příčinu HPE. Podle Probst, těžké střední prosencephalic dysgenezí pod organizační vlivem prechordal mesoderm výsledky v HPE, vzhledem k tomu, Muller a O’Rahilly k závěru, že rané vada v mesencephalic neurální může být vznik HPE., Barkovich a Quint navrhl, že nedostatek tvorby interhemisférické trhliny je rozhodující anomálie v HPE a že to vyplývá z nedostatku mezenchymu, který obvykle investuje prohloubení interhemisférické drážky oddělující vývoj mozkových hemisfér .

anomálie v Chiari II malformace jsou charakterizovány segmentovaného dysplazie a předčasné kondenzaci bazilární lebka, malé a dysplastických nižší hlavových nervových uzlin, nedostatečné tentorium cerebelli, hypoplastické a poruchy mozečku, a ztluštělé bazální plen., Všechny tyto anomálie lze přičíst vadnému nebo nedostatečnému mezenchymu. Úloha mesenchymu v patogenezi malformace Chiari II je v literatuře skromně vysvětlena.

význam podpůrná role mezenchymu v počáteční fázi neurulation zdůrazňovalo embryologists, kteří na vědomí, že mezenchymální nedostatek může způsobit defekty neurální trubice. Během časné embryogeneze, mezenchymu buňky začnou obklopují mozek v době uzavření neurální trubice a dále šířit do střední mozek a přední mozek úrovně., Meningy, tentorium a lebeční nervové ganglie jsou všechny odvozeny od mesenchymu .