Rett syndrome ICD-10 F842 ICD-9 330.8 OMIM 312750 DiseasesDB 29908 MedlinePlus eMedicine med/3202 MeSH C10.574.500.,775

Rettův syndrom je vývojové duševní postižení, které je klasifikováno jako pervazivní vývojové poruchy podle DSM-IV. Mnozí tvrdí, že je to mis-klasifikace, stejně jako to by bylo, aby zahrnují takové poruchy, jako je syndrom fragilního X, tuberózní skleróza, nebo downův syndrom, kde je možné vidět autistické rysy. Příznaky této poruchy jsou nejsnadněji zaměňovány s příznaky Angelmanova syndromu a autismu., Klinické rysy zahrnují zpomalení rychlosti růstu hlavy (včetně mikrocefalie v některých) a malých rukou a nohou. Stereotypní, opakující se pohyby rukou, jako je plácání nebo ždímání jsou také poznamenal,. Symptomy onemocnění zahrnují kognitivní poškození a problémy se socializací, které se vyskytují během regresního období. Socializace se obvykle zlepšuje v době, kdy vstoupí do školy. Dívky s Rettovým syndromem jsou velmi náchylné k gastrointestinálním poruchám a až 80% má záchvaty. Obvykle nemají žádné slovní dovednosti a asi 50% žen není ambulantní., Skolióza, selhání růstu a zácpa jsou velmi časté a mohou být problematické.

Rettův syndrom (symbolizuje RTT) je způsobena sporadické mutace v genu MECP2 se nachází na X chromozomu. Téměř výhradně postihuje dívky – mužské plody s poruchou zřídka přežijí až do termínu. Vývoj je obvykle normální, dokud 6-18 měsíců, kdy jazyk a motorické milníky regresi, účelné použít ruce, je ztracené a získané zpomalení tempa růstu hlavy (což v mikrocefalie v některých) je vidět., Ruční stereotypy jsou typické a dýchací nepravidelnosti, jako je hyperventilace, zadržování dechu nebo vzdychání, jsou vidět v mnoha. Brzy může být vidět autistické chování. Rettův syndrom je obvykle způsoben (95% nebo více) mutací de novo u dítěte (takže je zděděn od genotypicky normální matky, tj. bez mutace MECP2). To může být také zděděna od fenotypově normální matky, které mají zárodečné linie mutace v genu kódování methyl-CpG-binding protein-2, MECP2. MECP2 se nachází v blízkosti konce dlouhého ramene chromozomu X na Xq28., Atypická forma Rettův syndrom, vyznačující se tím, infantilní křeče nebo časný nástup epilepsie, může být také způsobena mutací na gen kódující cyklin-dependentní kinázy-5 (CDKL5). Rettův syndrom postihuje jednoho z každých 12 500 živě narozených žen ve věku 12 let.

genderový a Rettův syndrom

většina jedinců s Rettovým syndromem je žena. Jedním z vysvětlení bylo, že genetická vada, která způsobila Rettův syndrom u žen, způsobila embryonální letalitu u mužů (to znamená, že muži s mutacemi MECP2 způsobujícími onemocnění zemřeli před narozením)., Zatímco věrohodná hypotéza, novější výzkum je v rozporu s tímto vysvětlením. Výskyt Rett u mužů není znám.

závažnost Rettův syndrom u žen se může lišit v závislosti na typu a polohy mutace MECP2 a vzor X-chromozom inaktivace. Obecně se předpokládá, že 50% ženských buněk používá chromozom X matky, zatímco dalších 50% používá chromozom otcovské X (viz inaktivace X)., Nicméně, pokud většina buněk v mozku aktivovat chromozom X s funkční MECP2 homozygot, jedinec bude mít velmi mírné Rettův syndrom; stejně tak, pokud většina neuronů, aktivaci X chromozom s mutovanou MECP2 homozygot, jedinec bude mít velmi těžkou Rettův syndrom, stejně jako muži s mutací MECP2 (jak oni mají jen jeden chromozom X).

vývoj a příznaky

kojenci s Rett syndromem se obvykle vyvíjejí normálně,dokud nejsou ve věku 6-18 měsíců., Neurologický vývoj má tendenci plošinu po tomto krátkém období normálního vývoje a následuje regrese dříve získaných dovedností. Časné rysy jsou podobné těm autismu. Je proto snadné mylně diagnostikovat Rettův syndrom autismu.,>

neutišitelný pláč

zamezení oční kontakt

nedostatek sociální/emocionální vzájemnosti

obecný nedostatek zájmu

výrazně zhoršené využívání neverbální chování k regulaci sociální interakce

ztráta řeči

Příznaky Rettův syndrom, které jsou také přítomny v dětskou mozkovou obrnou (regrese typu viděl v Rettův syndrom by bylo neobvyklé v dětskou mozkovou obrnou; tento zmatek by měla být jen zřídka udělal):

• možné, malý vzrůst a/nebo může být neobvykle řešený, protože potíže s chůzí nebo podvýživa v důsledku potíže s polykáním.,
• hypotonie
• opožděná nebo chybějící schopnost chůze
• chůze/pohyb problémy
• ataxie
• mikrocefalie v některých – abnormálně malá hlava, ubohá hlava růstu
• některé formy spasticity
• chorea – křečovitý pohyb rukou nebo obličejových svalů
• dystonie
• bruxismus – skřípání zubů

Příznaky mohou stabilizace pro mnoho desítek let, zejména pro interakci a kognitivní funkce, jako jsou rozhodování. Antisociální chování se může změnit na vysoce sociální chování. Motorické funkce se mohou zpomalit, jak se objeví tuhost a dystonie., Záchvaty mohou být problematické, se širokou škálou závažnosti. Skolióza se vyskytuje ve většině a vyžaduje korektivní operaci asi u 10%. Ti, kteří zůstávají ambulantní, mají tendenci mít menší progresi skoliózy.

léčba a prognóza

V současné době neexistuje lék na Rettův syndrom, i když u myší byly některé slibné výsledky s genovou terapií.,al problémy

behaviorální intervence

Obyčejný lék terapie patří:

• anti-epileptické léky
• anti-reflux léky
• anti-zácpa léky
• spaní
• Ssri
• antipsychotika (sebepoškozující chování)
• beta-blokátory zřídka pro prodloužení QT syndrom

Úmrtnosti

Muži s patogenní mutací MECP2 obvykle umírají během prvních 2 let od závažné encefalopatie, pokud nemají další chromozom X (často popsal jako Klinefelter syndrom), nebo mají somatický mosaicismus.,

ženy mohou žít až 60 let nebo více.,s CSF nervové růstové faktory

vysoký podíl úmrtí jsou náhlá, ale většina nemá žádné zjistitelné příčiny, v některých případech smrt je výsledkem s největší pravděpodobností:

• spontánní mozkové dysfunkce
• srdeční zástava
• záchvaty
• srdce vodivosti problém – abnormálně prodloužený QT interval na EKG

Viz také

• poruchy Mozku
• Duševní poruchy
• Mentální retardace
• Fyzické poruchy

Poznámky

• „Getting a Read on Rett Syndrome“, Science 8 December 2006: Vol. 314. č. 5805, str., 1536 – 1537
• Pokrok Je Hlášen na Typu Autismu

Další čtení

• Ben Zeev Ghidoni B (2007). Rettův syndrom. Dětský Adolescent Psychiatr Clin N Am 16 (3): 723-43.

• MedicineNet.com
• rett na NINDS

• Mezinárodní Rettův Syndrom Asociace
• velké BRITÁNII Rettův Syndrom Asociace
• RSRF Rettův Syndrom Research Foundation
• Modrý Pták Kruh Rettův Center
• Rettův Syndrom Society of Alberta
• Studie zjistila, obrácení neurologické defekty v myším modelu Rettův Syndrom.,sia, Landau-Kleffner syndrom, lisp) · Školních dovedností (dyslexie, dysgrafie, Gerstmann syndrom) · Motorické funkce (developmental dyspraxia)
  Všudypřítomná: Autismus · Rettův syndrom · Aspergerův syndrom Behaviorální a emocionální,
  dětství a dospívání nástup

  ADHD · poruchy Chování · poruchy Opozičního vzdoru · Separační úzkostná porucha · Selektivní mutismus · Reaktivní porucha příchylnosti · Tic porucha · Tourettův syndrom · Řeči (koktavost · nepřehledná)

  Tato stránka používá Creative Commons Licencovaného obsahu z Wikipedie (pohled autora).,