Co je renální tubulární acidóza (RTA)?
renální tubulární acidóza (RTA) je onemocnění, ke kterému dochází, když ledviny nedokáží vylučovat kyseliny do moči, což způsobuje, že krev člověka zůstává příliš kyselá. Bez řádné léčby vede chronická kyselost krve k zpomalení růstu, ledvinovým kamenům, onemocnění kostí, chronickému onemocnění ledvin a případně úplnému selhání ledvin.
buňky těla používají chemické reakce k provádění úkolů, jako je přeměna jídla na energii a oprava tkáně., Tyto chemické reakce vytvářejí kyseliny. Některá kyselina v krvi je normální, ale příliš mnoho kyseliny—acidózy—může narušit mnoho tělesných funkcí. Zdravé ledviny pomáhají udržovat acidobazickou rovnováhu tím, že vylučování kyseliny do moči a návratu sodný—alkalické, nebo základní, látka—do krve. Tento“ regenerovaný “ hydrogenuhličitan neutralizuje velkou část kyseliny, která se vytváří, když se v těle rozkládá jídlo. Pohyb látek, jako je hydrogenuhličitan, mezi krví a strukturami v ledvinách se nazývá transport.,
jeden výzkumník se domníval, že Charles Dickens mohl popisovat dítě s RTA v charakteru Tiny Tim z vánoční koledy. Tiny Timova malá postava, deformované končetiny a období slabosti jsou všechny možné důsledky chemické nerovnováhy způsobené RTA.1 V příběhu, Tiny Tim zotaví, když dostane lékařské ošetření, které by pravděpodobně byly zahrnuty hydrogenuhličitan sodný a citronan sodný, zásadité látky k neutralizaci kyselé krev. Dobrou zprávou je, že lékařské ošetření může skutečně zvrátit účinky RTA.
jak je diagnostikována RTA?,
pro diagnostiku RTA lékaři kontrolují acidobazickou rovnováhu ve vzorcích krve a moči. Pokud je krev kyselejší, než by měla být a moči méně kyselé, než by mělo být, RTA může být důvod, ale další informace je potřeba vyloučit jiné příčiny. Pokud RTA je důvod, další informace o sodíku, draslíku a chloridu hladiny v moči a hladina draslíku v krvi pomůže určit, který typ RTA člověk má., Ve všech případech je prvním cílem terapie neutralizace kyseliny v krvi, ale pro řešení různých základních příčin acidózy mohou být zapotřebí různé léčby.
jaké jsou typy RTA?
typ 1: klasická distální RTA
typ 1 se také nazývá klasická distální RTA. „Distální“, což znamená vzdálený, odkazuje k bodu v moči-tvoří trubice z ledviny, kdy vada se vyskytuje relativně vzdálené od bodu, kdy tekutina z krve vstupuje na malou trubku, nebo kanálku, který sbírá tekutiny a odpady tvoří moč.,
tato porucha může být zděděna jako primární porucha nebo může být jedním příznakem onemocnění, které postihuje mnoho částí těla. Vědci objevili abnormální geny zodpovědné za zděděné formy onemocnění. Častěji se však klasická distální RTA vyskytuje v důsledku systémových onemocnění-onemocnění, která postihují mnoho orgánových systémů-jako jsou autoimunitní poruchy Sjögrenův syndrom a lupus, které také napadají distální tubul.,
Jiné nemoci a stavy spojené s klasickou distální RTA patří srpkovitá anémie, hyperparatyreóza, hypertyreóza, chronické aktivní hepatitidy, primární biliární cirhóza, dědičná forma hluchoty, analgetické nefropatie, odmítnutí transplantované ledviny, renální medulární cystické onemocnění, obstrukční uropatie, a chronické infekce močových cest. Mnoho z těchto stavů způsobuje abnormální usazeniny vápníku, které se hromadí v ledvinách a zhoršují funkci distálních tubulů.
hlavním důsledkem klasické distální RTA je nízká hladina draslíku v krvi., Hladina klesá, pokud ledviny vylučují příliš mnoho draslíku do moči místo toho, aby je vrátily do krevního zásobení. Protože draslík pomáhá regulovat zdraví nervů a svalů a srdeční frekvenci, nízké hladiny mohou způsobit extrémní slabost, nepravidelný srdeční tep, paralýzu a dokonce i smrt.
neléčená klasická distální RTA způsobuje zpomalení růstu u dětí a progresivní onemocnění ledvin a kostí u dospělých. Obnovení normálního růstu a prevence ledvinových kamenů jsou hlavními cíli terapie., Pokud je acidóza korigována hydrogenuhličitanem sodným nebo citrátem sodným, bude korigována nízká hladina draslíku v krvi, vyčerpání soli a únik vápníku do moči. Tento alkalických terapie také pomáhá snížit rozvoj ledvinových kamenů a stabilizuje funkci ledvin, takže selhání ledvin není pokrok. Děti mohou potřebovat doplňky draslíku, ale starší děti a dospělí jen zřídka, protože alkalických terapie zabraňuje ledvin od vylučování draslíku do moči.
typ 2: proximální RTA
typ 2 se také nazývá proximální RTA., Slovo „proximální“, což znamená blízko, znamená, že vada je blíže k bodu, kdy tekutina a odpady z krve vstupují do tubulu.
tato forma RTA se vyskytuje nejčastěji u dětí jako součást poruchy zvané Fanconiho syndrom. Funkce Fanconiho syndromu zahrnují abnormální vylučování glukózy, aminokyseliny, citrát, a fosfátů do moči, stejně jako nedostatek vitaminu D a nízká hladina krevního draslíku.
proximální RTA může být také důsledkem zděděných poruch, které narušují normální rozklad těla a použití živin., Příklady zahrnují vzácnou cystinózu onemocnění, při které jsou krystaly cystinu uloženy v kostech a jiných tkáních; dědičná intolerance fruktózy; a Wilsonova choroba.
proximální RTA se také vyskytuje u pacientů léčených ifosfamidem, lékem používaným v chemoterapii. Několik starších léků—jako je acetazolamid nebo zastaralý tetracyklin—může také způsobit proximální RTA. U dospělých může proximální RTA komplikovat onemocnění, jako je mnohočetný myelom, nebo se může objevit u lidí, kteří trpí chronickým odmítnutím transplantované ledviny.,
Pokud je to možné, identifikace a oprava základních příčin jsou důležitými kroky při léčbě získaných forem proximální RTA. Diagnóza je založena na chemické analýze vzorků krve a moči. Děti s touto poruchou by pravděpodobně přijímat velké dávky ústní alkalické, jako je hydroxid sodný nebo draselný, citrát sodný, k léčbě acidózy a prevenci kostní poruchy, ledvinové kameny, a porucha růstu. Korekce acidózy a nízké hladiny draslíku obnovuje normální růstové vzorce, což umožňuje zrání kostí a zároveň zabraňuje dalšímu onemocnění ledvin., Doplňky vitamínu D mohou být také potřebné k prevenci problémů s kostmi.
typ 3
typ 3 se zřídka používá jako klasifikace, protože se nyní považuje za kombinaci typu 1 a typu 2.
Typ 4: Hyperkalemická RTA
typ 4 se také nazývá hyperkalemická RTA a je způsobena generalizovanou transportní abnormalitou distálního tubulu. Transport elektrolytů, jako je sodík, chlorid a draslík, který se normálně vyskytuje v distálním tubulu, je narušen., Tato forma se liší od klasické distální RTA a proximální RTA, protože má za následek vysoké hladiny draslíku v krvi namísto nízkých hladin. Buď nízká draslík-hypokalémie – nebo vysoká draslík-hyperkalémie-může být problémem, protože draslík je důležitý při regulaci srdeční frekvence.
typ 4 RTA nastává, když jsou hladiny hormonu aldosteronu v krvi nízké nebo když na něj ledviny nereagují. Aldosteron řídí ledviny, aby regulovaly hladiny sodíku, draslíku a chloridu v krvi., Typ 4 RTA také nastane, když tubulu transport elektrolytů, jako je sodík, chlorid a draslík je narušena v důsledku dědičné onemocnění nebo užívání některých léků.,ic trimethoprim
Typ 4 RTA může být také důsledkem onemocnění, které mění strukturu ledviny, a funkce, jako je diabetická nefropatie, HIV/AIDS, Addisonova nemoc, srpkovitá anémie, infekce močových cest, obstrukce, lupus, amyloidóza, odstranění nebo zničení obou nadledvinek a ledvin, rejekce transplantátu.,
u lidí, kteří produkují aldosteron, ale nemohou ho používat, vědci identifikovali genetický základ pro odolnost jejich těla vůči hormonu. K úspěšné léčbě RTA typu 4 mohou pacienti vyžadovat alkalické látky k nápravě acidózy a léků ke snížení draslíku v krvi.
Pokud se léčí brzy, většina lidí s jakýmkoli typem RTA nevyvíjí trvalé selhání ledvin. Cílem je proto včasné rozpoznání a adekvátní terapie, která bude muset být udržována a sledována po celý život člověka.,
Body
- Renální tubulární acidóza (RTA) je onemocnění, které nastane, když selhání ledvin vylučovat kyseliny do moči, což způsobuje krev člověka zůstat příliš kyselé.
- Bez řádné léčby, chronická kyselost krve vede k retardaci růstu, ledvinové kameny, onemocnění kostí, chronické onemocnění ledvin, případně celkové selhání ledvin.
- Pokud RTA je podezření, další informace o sodíku, draslíku a chloridu hladiny v moči a hladina draslíku v krvi pomůže určit, který typ RTA člověk má.,
- ve všech případech je prvním cílem terapie neutralizace kyseliny v krvi, ale pro řešení různých základních příčin acidózy mohou být zapotřebí různé léčby.
Klinické Studie
Národní Institut Diabetes a Zažívací a Ledvin (NIDDK) a dalších součástí National Institutes of Health (NIH) provádět a podporovat výzkum v mnoha onemocnění a stavů.
jaké jsou klinické studie a jsou pro vás to pravé?
klinické studie jsou součástí klinického výzkumu a jádrem všech lékařských pokroků., Klinické studie zkoumají nové způsoby prevence, detekce nebo léčby onemocnění. Výzkumníci také používají klinické studie, aby se podívali na další aspekty péče, jako je zlepšení kvality života lidí s chronickými nemocemi. Zjistěte, zda jsou klinické studie pro vás to pravé.
jaké klinické studie jsou otevřené?
klinické studie, které jsou v současné době otevřené a rekrutují, lze zobrazit na adrese www.ClinicalTrials.gov.