tato studie si klade za cíl vrhnout světlo na populační historii Izraelské Drúzy a posouzení zjištění ve světle tři hypotézy, obhajovat Arabské, Íránsko-Irácké nebo v Blízkosti Východních kořenů (Tabulka 1) při zkoumání tvrdí, že Drúzové jsou genetické izolovat‘., Vzhledem k Druze příměsí složek, biogeografické afinitu, otcovské a mateřské haplogroups a genetické podobnosti sousedních populací nám umožňuje předběžně rekonstruovat jejich historii a vysvětlit některé své obvyklé preference.

vyhodnocení důkazů o biogeografické afinitě Drúzů

, i když částečně předpovězené Sýrii (obr. 3), stejně jako Palestinci, Libanonci a Syřané (obr. 3), pouze menšina Drúzů (obr. 3) lze považovat za vysoce lokalizované do Levantinu., Smíšená struktura obyvatelstva Drúze má dvě biogeografické spřízněnost: jihovýchodní turecko-severní Irácké jeden překrývající Zagros a v blízkosti Hory Ararat a jihovýchodní Sýrie, v blízkosti Mount Hauran. Ačkoli Turecká afinita Drúzů může být pozorována pro menší zlomek Drúzů, pravděpodobně kvůli probíhající výměně genů se Syřany(obr. 3), lze jej stále považovat za primární afinitu téměř 80% Drúzů (obr. 3), což naznačuje jeho starověku ve srovnání se syrskou spřízněností., Takový závěr je v souladu s naší DNA analýzu, protože ve vztahu k starověké jedinců (12,000–1000 B. C.), třetí z Druze objeví jako staří Arméni, zatímco zbývající vykazují téměř 80% starověké arménské předky ve srovnání s méně než 15% dávných Levantine původ (Obr. 5). Dohromady tyto výsledky naznačují, že proto-Drúzové byli z kmenů, kteří bydleli kolem Zagros a okolní hory a Syrských kmenů, s nimiž se vyměňují geny (Obr. 3) následné a po jejich migraci do Palestiny., Domníváme se, že gen exchange událostí s non-Drúzové byli nerovnoměrné celé populace, což pomohlo udržet některé z Blízké Východní příměsí podpis, který rozlišuje Drúzové z jiných Levantine populace (Fíky 3 a 5). V důsledku toho je většina Drúzů geneticky blíže Syřanům než k jiným levantinovým populacím(obr. 4) a sdílejí genetickou podobnost s arabskými i blízkovýchodními populacemi (obrázek S2)., Tyto výsledky jsou ve shodě s těmi Elhaik21, reporting Jižní turecké a Severní Syrské biogeografické spřízněnosti na podporu blízkého Východu hypotéza pro vznik Druze přes alternativní hypotézy, které nedokáží vysvětlit smíšené biogeografické afinity Drúzové (Obr 3 a 4).

Vyhodnocení důkazů pro biogeografické afinitu non-Druze Levantine populace

biogeografické afinity Drúzové jsou jedinečné ve srovnání se sousedními Levantine populace., Jen nepatrný zlomek Libanonců a Syřanů sdílí tureckou spřízněnost (obr. 3), a jak Syřané, tak Palestinci jsou vysoce lokalizováni na Levantě. Zatímco tyto výsledky nevylučují částečné tureckého původu pro některé Syřany, které naznačují, že žádné genetické důkazy pro takové předky se rozkládal v průběhu času v důsledku probíhající genové výměny s Levantine populace a absence velkého přílivu přistěhovalců s relativně výraznou strukturu obyvatelstva., Na biogeografické afinita Palestinci souhlasí s předchozí studií využívající uniparental markers33 a historické záznamy, které naznačují, že sestoupili, alespoň částečně, z místní Židovské obyvatele, kteří konvertoval k Islámu po Muslimském dobytí v prvních 7 century6,34.

Fascinujícím způsobem, většina Libanonců jedinci byli předpověděl podél severozápadní Kadidlo Trasy vedoucí z jižní Arábie do Středomoří, používané obchodníky, mezi 4. století Př. n. l. a 2. století N. L. Tento multi-původ Libanonský (Obr., 3) lze vysvětlit buď arabskou expanzí ze 7.století, která zaznamenala rozsáhlý pohyb arabských kmenů z Arabského poloostrova na Blízký východ, nebo severní expanzí kočovných beduínských kmenů známých jako Nabataeans. Na konci čtvrtého století Nabatejců byla založena říše, která obsadila Severní Arábie a Jižní Levant pro čtyři sta let, což migrace do Libanonu v této době vysoce probable35., Nicméně, jak Nabatean a pozdní arabští dobyvatelé obývali stejné geografické oblasti a objevili se kolem podobných historických období, pravděpodobně sdílejí stejné genetické pozadí. Přesný původ Libanonců proto nelze správně dešifrovat bez starověké DNA od potenciálních rodových populací, v současné době nedostupný.

rekonstrukce dějin drúzské populace

v kombinaci s historickými a antropologickými záznamy umožňují naše nálezy opatrnou rekonstrukci určitých aspektů dějin drúzské populace., První zaznamenaný jako „horalů“, jak brzy jako 12. století A. D. 4, Druze vykazují konzistentní sklon k pobývající v nejvyšších hor, zda v Izraeli (Držáky Hermon a Carmel), Sýrie (Mount Hauran) či Libanonu (Držáky Libanonu a Shuf)5. Tyto hory poskytují Drúzům ochranu a umožňují jim udržovat úzkou společenskou strukturu, která je nedílnou součástí jejich náboženských praktik. Tento kritický aspekt drúzského života byl zanedbán mnoha předchozími studiemi o původu Drúzů., Naše GPS analýz lokalizované většinou Drúzové, aby nejvyšší a největší horských Oblastech jihovýchodní Turecko a severní Irák a zbývající jedinci v blízkosti Syrské Mount Hauran, kde většina Drúzové jsou umístěny dnes. Naše analýzy také naznačovaly probíhající směs mezi těmito dvěma skupinami. Tyto nálezy tip na vzrušující možnost, že časem alespoň některé z proto-Druze může vyvinuli genetické adaptace k vysoké nadmořské výšce, jako byla hlášena v několika dalších horských populations36., Naše zjištění souhlasí s výsledky získanými společností fineSTRUCTURE, kde byly populace seskupeny do clades na základě jejich populační struktury podobnost27. Druze byli seskupeni do“ Západoasijské “ clade spolu s Adygei, arménským, kyperským, gruzínským, íránským, Lezginským a tureckým obyvatelstvem. Tato zjištění jsou také v souladu s nedávným starověké DNA study28, kde Drúzové vystaveny genetické podobnosti na Měděné a Bronzové Arménů a Chalcolithic Anatolian., V této studii, Druze clusteru vzdáleně ze všech Bronzové a Neolitické Levantines, vzhledem k tomu, že Palestince, Beduíny, Syřané a několik Libanonských clustery s Levantine populace.

nejvíce šetrný vysvětlení pro naše zjištění je, že některé z proto-Druze se vynořil z arménsko-tureckých kmenů s bydlištěm v Zagros a okolní hory, před koncem prvního tisíciletí N. L. (Obr 3 a 5)., Není jasné, kdy se tyto kmeny se stěhoval do Levant, jak tam bylo několik malých migrace tureckých lidí do regionu v průběhu Středověku, a jen některé z nich zbylo detekovatelné DNA hallmark27. Nejvýznamnější tureckou migrací však bylo rozšíření turecké říše Seljuk do oblasti v letech následujících po bitvě u Manzikertu severně od jezera Van (1071 n. l.). Do roku 1079 př.n. l. se Seljuqové dostali do Sýrie a Palestiny a usadili se v Íránu, Anatolii a Sýrii. Drúzové byli poprvé zaznamenáni v této oblasti ~150 let later4., Je tedy možné, že proto-Druze populace byla součástí této rané Seljuk expanze. Toto vysvětlení je podporováno krátké genetické vzdálenosti mezi Drúzy a několika Blízkosti Východní populace hlášeny zde (Obrázek S2) a elsewhere12 a starobylé DNA důkazy, což naznačuje, že tato podobnost má kořeny v Měděné a Bronzové Age28., Během jejich pobytu v Sýrii, a před nebo v průběhu, jejich přijetí do Druzism, tyto migrační kmeny pravděpodobně zažil nerovné genové výměny s Syřané a Libanonci nebo Arabské kmeny obydlí podél Kadidlo trasy (Obr. 3), což zvýšilo jejich genetickou rozmanitost. Přesto se odvážíme, že si zachovali některé ze svých obvyklých preferencí a pokračovali v pobytu v horách.

Takový scénář však může být v rozporu s účty oficiální ukončení náboženství k nové stoupence v roce 1043 a. D., třicet let před Seljuk expansion38., Abychom tento rozpor vyřešili, spekulujeme, že utěsnění Druzismu nemusí nutně znamenat faktické utěsnění víry ani její uzavření blízkovýchodním proselytům. I když není aktivně podporována náboženské autority, staré a moderní historické záznamy, spolu s naší genetické nálezy naznačují, že je velmi pravděpodobné, že některé konverze k Druze faith bylo dovoleno po 11. století a. D., Například, Betts8 zmiňuje několik pozoruhodných případů v minulém tisíciletí, kdy byli do náboženství přijati Drúzové; jako je rodina Jumblattů, jeden z předních drúzských politických klanů Libanonu. Dále, náš chodit s někým analýza naznačuje, že hlavní genové výměny, které formovaly Drúzský genom, pokračovaly alespoň do počátku 12. století našeho letopočtu., Od jiných Levantine populací, kteří žijí v ústraní, mají podobné příměsí data, příměs datum nemůže být vykládána jako důkaz, že gen výměny se sousedními populacemi zastavil, ale spíše to, že ne na celou populaci příměsí případě se populace, která je geneticky relativně nepodobný Levantine populace měl occurred27.

do 10. století n. l.,, Fátimidském dynastie vládl Sýrii, Libanonu, Palestině, Jordánsku, Egyptě a Severní Africe, které poskytují Al-Hakim, šestý Fatimid kalif a jeden ze zakladatelů Druzism, možnost šířit své myšlenky po celém Blízkém Východě. Přívrženci mohl vytvořit své vlastní rozdělení Druzism, že začleněna i původní přesvědčení z Káhira Drúzové a další brzy monoteistické náboženské a filozofické myšlenky s těmi, které byly již dříve známé, včetně těch, které mohou mít povoleno konverze., Opravdu, Drúzské náboženství obsahuje eklektické základní náboženské představy z celé Střední East5, a Drúzové sami prohlašují, rozmanité sestup z Jemenské, Tanukh, Kurdské a Íránské tribes4,35. Takový heterogenní blízkovýchodní sestup je podporován jejich vysokou haploskupinovou rozmanitostí ve srovnání se sousedními populacemi(obr. 3).

není proto nerozumné domnívat se, že Drúzská proselytizace v blízkovýchodních komunitách vydržela po útlaku Káhirské sekty., Konverze úsilí pokračovalo v malém měřítku až do takové regionální operace přitáhl nežádoucí pozornost místní vlády, nutí Drúzských vůdců, jak zastavit další konverze efforts5.

ohledu na to, genové výměny mezi Drúzy a non-Druze by měly být řešeny s opatrností, protože manželství s non-Druze může vést k ostrakizaci z community39 a je stále považován za základní charakteristika Drúzské identity40 na Blízkém Východě a diaspora1., V roce 2002, průzkum Izraelský Centrální statistický Úřad uvádí, že podíl ateistů mezi Izraelští Drúzové je nejvyšší ze všech Izraelců (48%), včetně Židů (44%), Arabové (18%), Muslimové (12%), a Křesťanští Arabové (35%)41. Nezávislá studie zkoumala 145 oficiálně zaznamenaných případů izraelských Drúzů „bloudících“ od náboženství, často motivovaných částečně touhou oženit se mimo komunitu., Navzdory exkomunikaci obavy, tam byl rostoucí praxe exogamous manželství mezi Drúzy, zejména ve Spojených States42, kde inter-náboženské sňatky, a to zejména mezi Druze muži a non-Druze žen, jsou stále více samozřejmostí. Ty jsou v Izraeli stále rozšířenější. Očekává se však, že se takové praktiky změní podle regionálních manželských zákonů, které mohou být velmi přísné. Například v Libanonu nejsou civilní sňatky povoleny44, zatímco v USA existuje méně zákazů manželství., S nedostatkem aktualizované informace týkající se Druze manželské praktiky, je rozumné uzavřít, že praxe exogamy je na vzestupu mezi Drúzy, i když je obtížné posoudit, zda to znamená také pokles počtu „náboženské“ Druze vzhledem k měnící se povaze tohoto pojmu. Lze očekávat, že sekularizační procesy, včetně poklesu přísných náboženských praktik, jako je endogamy5, zejména u mladší generace40, časem zesílí výměnu genů se sousedními populacemi. Například naše analýza příměsí (obr., 4) vybral drúzského jedince, jehož podpis příměsí se velmi podobá palestinskému, pravděpodobně kvůli velmi nedávné události výměny genů. I když se to může zdát nevýznamné, poznamenáváme, že tento jedinec byl nalezen v kohortě HDGP, pečlivě kurátorován a poté analyzován tisíckrát.

mylná představa genetických izolátů

hodnocení, zda jsou Drúzové „genetickým izolátem“, vyžaduje pochopení tohoto konceptu., Ideální geneticky izolované populace je endogamous skupiny se datuje do dávných dob, který vyplývá z malého počtu jedinců, kteří se stali izolované po založení akce. Takové společenství by být charakterizovány minimální míchání a snížený tok genů s okolní obyvatelstvo nebo jejich potenciální předci, usnadněno přísné společenské praxe, efektivní geografické bariéry nebo both45., Následující Cann definice, izolované populace se očekává, že vykazují malé efektivní velikosti populace (Ne) v rozmezí 10-100 jedinců (<80 pro Nový Svět zakládající populace)46,47, vysoce homogenní genomy z hlediska četnosti alel, vysoké koeficienty příbuzenské plemenitby a už běží homozygotnosti ve srovnání s panmictic populations32., Dostatečně dlouhé izolace, který trval stovky generací, může také vytvářet nové kombinace alel, které by mohly přispět k jinak vzácné genetické poruchy stále více převládající v izolovaných population46., Závěr genetické izolace může být tedy dosaženo pouze po rozsáhlé genetické srovnání domnělého izolované populace se sousedními populacemi a potenciální předci a po vyloučení artefaktů, které mohou vést k takový dojem, jako malé velikosti vzorku, studuje dostatečný počet markerů a sporné studie vzory.,

Ve skutečnosti, odhadujeme, že méně než 20% světové populace (odhaduje na 6000 populations48) byly plně geneticky testován, což vyvolává obavy o tom, zda tvrzení o genetické izolace byla dostatečně odůvodněna. Navíc v praxi většina lidských populací žijících ve vnitrozemí není ideálními „izoláty populace“, protože nikdy nežily ve skutečné izolaci ani v ústraní., Studie rozdělení lidské genetické variability již dávno prokázaly, že většina lidských variací je v populačních skupinách a že další rozdíly mezi skupinami obyvatel jsou malé, ale největší při porovnávání různých kontinentálních populací. Počet skutečných genetické izoláty nebo dokonce relativní izolátů je proto pravděpodobné, že bude mnohem nižší, než počet obyvatel hlásilo k být (e.g.50,51).,

někteří autoři považovali Druze za „populační izolát“ a „genetické refugium“ založené na malém nebo pochybném genetickém důkazu, který nesplňuje výše uvedená kritéria. Například Shlush et al.12 uvedl, že “ sociální struktura změnila Druze na nadnárodní izoláty – populaci, která zůstává geneticky izolována převážně prostřednictvím sociální praxe endogamie a konsanguinity.,“Autoři studie také tvrdí, že relativně vysokou četnost mtDNA X, H a K haplogroups jsou orientační izolace („refugium hypotézy na základě mtDNA haploskupina X analýzy bylo potvrzeno zjištění vysoké rozmanitosti pro Druze mtDNA haplogroups H a K, s přidanou hledání nových linií nejsou sdíleny s okolními populacemi.”). Nicméně, jsme zjistili, že obě H a K mateřské haplogroups ukázat podobné frekvence v Drúzové a Libanonci (Tabulka S5) a že haploskupina X variace se vyskytuje převážně mezi villages12,52, která by mohla být produktem genetický drift., Podobně, nedostatek otcovské haploskupina K v sousedních populací byl nesprávně vyložil jako důkaz izolace („zjištění obohacení NRY haploskupina K mezi Galileje Druze bez detekce ve vzorcích z jiných podoblastí, dále podporuje relativní izolaci tohoto regionu, a to i mezi Drúzy“), ačkoli to je také nalezené mezi Palestinci (4.6%), Syřané (3,2%) a Libanonu (0.3%) (Tabulka S4)., Protože kolísání frekvence haploskupiny je typické mezi a uvnitř lidských skupin, rozdíly v haplogroups sám nelze brát jako nesporný ukazatel genetické izolace. Vyšší míra endogamie u Drúzů pravděpodobně zvýší frekvenci určitých haploskupin genetickým driftem.

Zidan et al.15 studovali izraelští Drúzové, kteří vystopovali všechny čtyři prarodiče do stejných komunit v Sýrii a Libanonu. Autoři argumentovali, že Drúzové jsou „populační izolát“ založený na dvou analýzách., Za prvé, PC analýza vylíčil Druze jako clustery odděleně od „žádné další populace“ obalená genetické nicoty a ponoří do genetické vakuum. Toto prohlášení je zvláštní, protože nejen, že bylo několik populací, které genetické byly k dispozici údaje nejsou testovány, ale některé populace zahrnuté do druhé analýzy byly z této analýzy vyloučeny, kriticky Libanonci, kteří, stejně jako Euroasijské Židů, byly opakovaně prokázáno, že cluster s Druze v jiných PC analyses17,21,53,54. Za druhé, analýza identického původu (IBD) nepřinesla žádné sdílené segmenty mezi Drúzem a ne-Drúzem., Segmenty IBD použité pro tuto analýzu však byly 3 cM, 15krát vyšší než doporučená prahová hodnota 55. Pokud autoři použili rozumnější prahovou hodnotu 1 cM,jak je znázorněno na obr. 6, oni by pravděpodobně získat mnohem vyšší IBD sdílení mezi Libanonské Drúzy a Libanonské non-Druze, jak lze očekávat od Libanonského původu Druze zahrnuty v jejich kohorty.

nejen, genetické izolaci teorie zůstávají nepodporované po předchozí genetické studie ale silné genetické důkazy o opaku. Druze inbreeding koeficient a běží homozygotnosti jsou typické pro Levantine populace, jako Palestinci a Bedouins16,56, z nichž žádný nikdy nebyl považován za ‚populace izolovat na tyto důvody., Levantine populace vykazovaly vyšší koeficienty příbuzenské plemenitby a už běží homozygotnosti ve srovnání s Afričany a Evropany, ale nižší ve srovnání s Centrální Asijské a Americké populace. Tyto výsledky lze očekávat vzhledem k vysoké příbuznosti mezi Drúzy (47%), Muslimské Araby (41.7%) a Beduíni (60.1%)57. Druze je efektivní velikost populace (5,700 ± 300), je mnohem vyšší, než by se dalo očekávat u populace izolovat a je ve stejném řádu jako Palestinci (7,000 ± 300) a Beduíni (6,500 ± 300)58.,

Naše výsledky dále výzvu izolace vnímání z několika důvodů: za prvé, Druze příměsí podpis je velmi podobný sousední Levantine populace (Fíky 1 a 4, 27), což naznačuje existenci genového toku mezi nimi. Za druhé, genetické vzdálenosti uvnitř Drúzové jsou na nízké 20 percentil (Obrázek S1), a žádný z populace vykazuje kratší vzdálenosti byl označován za „genetické izolovat“. Za třetí, Drúzové vykazují vysokou genetickou rozmanitost (jak je zřejmé z jejich výsledků GPS) (obr., 3), zatímco populační izolát by měl být vysoce seskupený a geneticky homogenní. Ukázali jsme, že blízký východní genetický podpis Drúzů se rozpadá (fíky 1 a 3) pravděpodobně kvůli výměně genů s jinými levantinovými populacemi. Konečně, Drúzové mají do značné míry podobnou haploskupinovou rozmanitost jako jiné levantinské populace(obr. 3).

stereotypní populace jako „genetické izoláty“ byly kritizovány genetiky i negenetiky., Lipphardt50 prokázal, že biologové a genetici používají historické, sociální a administrativní údaje k propagaci pojmu izoláty obyvatelstva. Je sice pravda genetické izoláty jsou velmi užitečné při studiu evoluční, genetické a minulé demografické procesy, jejich identifikace může mít škodlivé důsledky, které by mohly aktivně tlačit populace k izolaci v důsledku stigmatizace a diskriminace je takové označení by mohlo znamenat., Extrémní příklad škodlivého dopadu dělícího výzkumu na zranitelné populace je dokumentován ve studii Kyllingstad ‚ S59 o výzkumu prováděném na skandinávských lidech Sami. V celé střední – k pozdní-19th století, vědci používají řadu problematických metod tvrdí, že Sami lidé byli izolováni od norské menšinové, často poukazuje na jejich údajně odlišný genetický původ., Tento předpoklad měl mnoho negativních důsledků pro saamech, které mají dopad na jejich územní a politická práva, a zároveň přispět k ospravedlnění rozsáhlé a systematické diskriminace v rukou vlády. Zásadní je, že jakýkoliv pokus o klasifikaci populace, jako jsou Drúzové, stejně jako genetické izoláty‘ je přistupovat s opatrností a je založena na nevyvratitelných genetické důkazy, stejně jako historické, sociologické a administrativní údaje.

omezení

Naše studie má několik omezení., První, skromné velikosti vzorku Izraelské Drúzy mohou mít skryté složitější struktury obyvatelstva, která existuje v rámci a mezi Izraelskými a non-Izraelské Drúzské komunity, jak již bylo uvedeno 12. Za druhé, protože GPS používá průměr všech předků jednotlivce k odvození geografického původu, výsledky by mohly odrážet buď skutečný původ, nebo středový bod mnoha původů., Zdůrazňujeme, že biogeografické analýzy, která se opírá o závěry vyplývající z geografické umístění moderní populations10 je ze své podstaty omezena na dobu, tyto populace získané jejich současné struktuře obyvatelstva, která může být stejně staré jako několik staletí na Blízkém Východě (viz ref. 25 o tom, jak interpretovat výsledky biogeografických nástrojů). Toto omezení představuje potíže při vyvozování populační historie Drúzů a vyžaduje potvrzení pomocí starověké DNA z příslušných časových období., Zatímco prastaré nálezy DNA jsou obecně shodné s našimi výsledky(např. 5 a ref. 28), starověcí jedinci předcházejí známému vzniku Drúzů. Proto je pro potvrzení našich závěrů nezbytné další ověření pomocí starých jedinců z prvního tisíciletí. Konečně, v nepřítomnosti náboženských informace o Syrské a Libanonské jedinci z této studie, nemůžeme vyloučit možnost, že mohou obsahovat Druze jednotlivců a zavedení určitých předpětí do naší interpretace.