recesivní

recesivní onemocnění spojená s X se nejčastěji vyskytují u mužů. Muži mají pouze jeden chromozom X. Jediný recesivní gen na tomto chromozomu X způsobí onemocnění.

chromozom Y je druhá polovina genového páru XY u muže. Chromozom Y však neobsahuje většinu genů chromozomu X. Kvůli tomu nechrání muže. Nemoci, jako je hemofilie A Duchennova svalová dystrofie, se vyskytují z recesivního genu na chromozomu X., nosič pro nemoc, očekávaný výsledek je:

  • 25% šanci na zdravé chlapce
  • 25% šance, že chlapec s nemocí
  • 25% šanci, že zdravá holka
  • 25% šanci, že dopravce dívka bez onemocnění

v Případě, že otec má nemoc a matka není dopravcem, očekávané výstupy jsou:

  • 50% šanci mít zdravé chlapce
  • 50% šanci mít holku bez nemoci, kdo je nositelem

To znamená, že žádné z jeho dětí by ve skutečnosti ukazují, že příznaky onemocnění, ale vlastnost může být přenesen, aby se jeho vnuci.,

recesivní poruchy spojené s X u žen

ženy mohou dostat recesivní poruchu spojenou s X, ale to je velmi vzácné. Abnormální gen na chromozomu X od každého rodiče by byl vyžadován, protože žena má dva chromozomy X. To by mohlo nastat ve dvou scénářích níže.,>

V každém těhotenství, pokud matka je nositelem a otec má nemoc, očekávané výstupy jsou:

  • 25% šanci na zdravé chlapce
  • 25% šance, že chlapec s nemocí
  • 25% šanci, že dopravce dívka
  • 25% šance, dívka s nemocí

Pokud oba matka a otec mají onemocnění, očekávané výstupy jsou:

  • 100% šance, že dítě má nemoc, ať už chlapec nebo dívka,

šance, Že jeden z těchto dvou scénářů jsou tak nízké, že X-vázanou recesivní onemocnění jsou někdy označovány jako mužské, pouze onemocnění., To však není technicky správné.

ženské nosiče mohou mít normální chromozom X, který je abnormálně inaktivován. Tomu se říká „zkosená x-inaktivace.“Tyto ženy mohou mít příznaky podobné příznakům mužů, nebo mohou mít pouze mírné příznaky.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *