Testy na šesti-palcový-dlouho mumifikovaná kostra z Chile potvrdit, že to představuje pozůstatky novorozence s více mutace v klíčových genech.
přestože je velikost plodu, počáteční testy naznačovaly, že kosti byly dítěte ve věku od šesti do osmi let.,
tyto velmi neobvyklé rysy vyvolaly divoké spekulace o jeho původu.
Testování DNA nyní naznačuje, že odhadovaný věk kostí a další anomálie mohly být výsledkem genetických mutací.
podrobnosti o práci byly publikovány v časopise Genome Research.
kromě výjimečně malé výšky měla kostra několik neobvyklých fyzikálních vlastností, jako jsou méně než očekávaná žebra a kuželovitá hlava.
pozůstatky byly původně objeveny v sáčku v opuštěném těžebním městě La Noria., Odtud se dostali do soukromé sbírky ve Španělsku.
někteří se divili, zda pozůstatky, přezdívané Ata po oblasti Atacama, kde byly objeveny, mohou být ve skutečnosti pozůstatky nelidského primátu. Dokument, nazvaný Sirius, dokonce navrhl, že by to mohl být důkaz mimozemských návštěv.
genetické vyšetřování
nový výzkum tyto myšlenky uklidňuje.
vědecký tým analyzoval genom jedince-genetický plán člověka obsažený v jádru buněk.,
už to použili k potvrzení, že jedinec je člověk. Nyní tým předložil důkaz, že Ata byla novorozená žena s více mutacemi v genech spojených s trpaslíkem, skoliózou a abnormalitami ve svalech a kostře.
„to, Co bylo pozoruhodné a způsobil nám brzy spekulovat na to, že tam bylo něco divného kosti bylo patrné splatnost kosti (hustota a tvar),“ řekl Garry Nolan, profesorem mikrobiologie a imunologie na Stanford University School of Medicine v Kalifornii.,
řekl BBC News: „došlo k přiměřenému zrání kostí, takže tělo vypadalo vyzráleji navzdory skutečnosti, že vzorek byl sám malý. Tato nesrovnalost vedla velkou část výzkumu. Takže věříme, že za to byl zodpovědný jeden nebo více mutovaných genů.“
výsledky odhalil čtyři nové jednonukleotidových variant (SNVs) – typ genetické mutace v genech, které byly známo, že způsobují onemocnění kostí, jako je skolióza nebo dislokace, stejně jako další dva SNVs v genech podílí na produkci kolagenu.,
Ata měl také 10 párů žeber, spíše než 12-rys, který nikdy nebyl viděn u lidí dříve.
“ ve skutečnosti věříme, že dívka byla mrtvě narozená nebo zemřela bezprostředně po narození,“ řekl Prof Nolan.
“ byla tak špatně poškozená, že nemohla krmit. Ve svém stavu by skončila na novorozenecké jipce.“
přístup k pokročilé lékařské péči však pravděpodobně nebyl k dispozici ve vzdálené Chilské oblasti, kde byla nalezena. Neporušený stav kostry naznačuje, že nemusí být starší než 40 let.,
Future benefit
Prof Nolan zahájil vědecké zkoumání Ata v roce 2012, kdy přítel volal, že by mohl najít „cizince“.
vysvětlil: „i když to začalo jako příběh o mimozemšťanech, a šel Mezinárodní – je to opravdu příběh lidské tragédie. Žena měla malformované dítě, bylo zachováno způsobem a pak „hocked“, nebo prodáno.“
vědci uvedli, že budoucí studie Ata měly potenciál zlepšit naše chápání základního základu genetických kosterních poruch-s potenciálem pomoci ostatním.,
„Analýzy záhadný vzorek jako Ata genomu nás může naučit, jak zvládnout aktuální lékařské vzorky, což může být řízen tím, že více mutací,“ uvedl Atul Butte, ředitel Institutu pro Výpočetní Zdravotních Věd na University of California, San Francisco.
„Když jsme studovat genomy pacientů s neobvyklé syndromy, tam může být více než jeden gen nebo cesta podílí geneticky, což není vždy považován.“
Prof Nolan říká, že další výzkum předčasného stárnutí kostí Ata by mohl jednoho dne prospět pacientům., „Možná existuje způsob, jak urychlit růst kostí u lidí, kteří to potřebují, lidí, kteří mají špatné přestávky,“ řekl. „Nic takového nebylo předtím vidět. Rozhodně, nikdo se podíval do genetiky to.“
dodal: „Myslím, že by měl být vrácen do země původu a pohřben podle zvyků místních lidí.“
Sledujte Paula na Twitteru.