dědičná ataxie

dědičná ataxie je způsobena vadným genem. Geny jsou jednotky DNA, které určují konkrétní charakteristiku, jako je pohlaví nebo Barva očí. Dítě obdrží dvě kopie každého genu-jednu od své matky a jednu od svého otce.,

Existují dva způsoby, které ataxie může být dědičná:

• autosomálně recesivní – Friedreich je ataxie a ataxie-teleangiektázie se dědí tímto způsobem,
• autosomálně dominantní – epizodické ataxie a některé případy spinocerebelární ataxie se dědí tímto způsobem,

Tyto jsou podrobněji popsány v následujících oddílech.

autosomálně recesivní

když je ataxie autozomálně recesivní, znamená to, že postižená osoba zdědila mutovaný gen od své matky i otce.,

Pokud dostali pouze jeden mutovaný gen od jednoho z rodičů, druhý normální gen zruší účinky vadného genu a budou nosičem tohoto stavu. To znamená, že sami nemají stav, ale mohli by ho předat svým dětem, pokud je jejich partner také nositelem vadného genu.

odhaduje se, že přibližně 1 z každých 85 lidí je nositelem mutovaného genu, který způsobuje Friedreichovu ataxii. Méně lidí než toto jsou nosiče mutovaného genu, který způsobuje ataxii-telangiektázii., mutovaného genu bylo mít dítě, mělo by tam být:

• 1: 4 šance, že dítě obdrží pár normálních genů
• 1 v 2 šance, že dítě obdrží jeden normální gen a jeden mutovaný gen (nosič)
• 1: 4 šance, že dítě bude dostávat pár zmutovaných genů a rozvoji ataxie

Pokud máte autosomálně recesivní ataxie a váš partner je přenašeč, je 1: 2 šance, že vaše dítě obdrží jeden normální gen a jeden mutovaný gen a bude dopravce, a 1 v 2 šance, že vaše dítě bude dostávat pár zmutovaných genů a rozvoji ataxie.,

Pokud máte autozomálně recesivní ataxii a váš partner ne a nejsou nosičem, nehrozí žádné z vašich dětí, které by vyvinuly ataxii. Je to proto, že váš mutovaný gen bude zrušen normálním genem vašeho partnera. Vaše děti však budou nositeli.

Autosomálně dominantní

Když je autozomálně dominantní ataxie, můžete vytvořit podmínku, pokud obdržíte jeden vadný gen, a to buď od matky nebo otce. Je to proto, že mutace je dostatečně silná, aby potlačila druhý normální gen.,

Pokud máte autozomálně dominantní ataxii, budou mít všechny děti, které máte, šanci na rozvoj ataxie 1 v 2.