Popis

Ageneze corpus callosum (ACC) je vzácná vrozená anomálie, ve kterém je částečné nebo úplné absence corpus callosum. Toto je oblast mozku, která spojuje dvě mozkové hemisféry.

u většiny pacientů je ACC diagnostikována během prvních dvou let života. Může se objevit jako závažný syndrom v dětství nebo dětství, jako mírnější stav u mladých dospělých nebo jako asymptomatický náhodný nález., První příznaky ACC jsou obvykle záchvaty, po kterých mohou následovat problémy s krmením a zpoždění při držení hlavy vzpřímené, sedící, stojící a chůze. Záchvaty mohou být způsobeny velmi častou poruchou zvanou infantilní křeče, která je spojena s ACC. Může dojít k poruchám v duševním a fyzickém vývoji, koordinaci rukou a očí a zrakové a sluchové paměti. Může se také objevit hydrocefalus. V mírných případech se příznaky, jako jsou záchvaty, opakující se řeč nebo bolesti hlavy, nemusí objevit po celá léta.,

ACC může nastat jako izolované stavu nebo v kombinaci s jinými mozkové anomálie včetně Chiariho Malformace a Dandy-Walker syndrom, Andermann syndrom (progresivní neuropatie), schizencephaly, holoprosencefalie, a migrational anomálie. Ženské děti mohou mít také specifický syndrom, nazvaný Aicardi syndrom, ve kterém je těžká mentální retardace a chorioretinální mezery (léze sítnice oka), kromě ACC a infantilních křečí.,

ACC je také někdy spojeny s komplexními multi-systém vad a s několika chromozomálních anomálií, včetně trizomií 13 a 18. Existují malformace nervového systému, které se mohou objevit jak s chromozomálními aberacemi, tak bez nich, jako jsou defekty obličeje střední linie.

léčba

neexistuje standardní průběh léčby pro ACC. Léčba obvykle zahrnuje léčbu příznaků, jako je hydrocefalus a záchvaty, pokud k nim dojde.

prognóza

ACC nezpůsobuje smrt u většiny pacientů., Ačkoli mnoho dětí s poruchou bude vést normální život a mít průměrnou inteligenci, pečlivé neuropsychologické vyšetření odhaluje jemné rozdíly ve vyšší kortikální funkce ve srovnání s jedinci stejného věku a vzdělání bez ACC. Děti s ACC doprovázené vývojovým zpožděním a/nebo záchvatovými poruchami by měly být vyšetřeny na metabolické poruchy. Mentální retardace není progresivní.

další informace a podpora

klikněte zde pro nejnovější australské výzkumné práce o agenesis Corpus Callosum.