Pompeho choroba je dědičné onemocnění způsobené nahromadění komplexní cukr nazývá glykogen v buňkách těla. Akumulace glykogenu v určitých orgánech a tkáních, zejména svalech, zhoršuje jejich schopnost normálně fungovat.

vědci popsali tři typy Pompeho onemocnění, které se liší závažností a věkem, ve kterém se objevují. Tyto typy jsou známé jako klasický infantilní nástup, neklasický infantilní nástup a pozdní nástup.,

klasická forma infantilní Pompeho choroby začíná během několika měsíců od narození. Děti s touto poruchou obvykle zažívají svalová slabost (myopatie), špatná svalový tonus (hypotonie), zvětšená játra (hepatomegalie), a srdeční vady. Postižené děti také nemusí přibírat na váze a růst očekávanou rychlostí (neschopnost prosperovat) a mít problémy s dýcháním. Pokud se neléčí, tato forma Pompeho nemoci vede k úmrtí na srdeční selhání v prvním roce života.

neklasická forma Pompeovy choroby s infantilním nástupem se obvykle objevuje ve věku 1., Je charakterizován zpožděnými motorickými dovednostmi (jako je převrácení a sezení) a progresivní svalová slabost. Srdce může být abnormálně velké (kardiomegalie), ale postižení jedinci obvykle nemají srdeční selhání. Svalová slabost v této poruše vede k vážným problémům s dýcháním a většina dětí s neklasickou infantilní chorobou Pompe žije až do raného dětství.

adultní typ Pompeho nemoc nemusí projevit až později v dětství, dospívání, nebo dospělosti., Pompeova choroba s pozdním nástupem je obvykle mírnější než infantilní formy této poruchy a je méně pravděpodobné, že by zahrnovala srdce. Většina jedinců s pozdním nástupem Pompeho choroby zažívá progresivní svalovou slabost, zejména v nohou a kufru, včetně svalů, které kontrolují dýchání. Jak porucha postupuje, problémy s dýcháním mohou vést k selhání dýchání.