CHICAGO – novorozenecké období a raném dětství jsou zvláště důležité u pacientů s ichtyózy, protože ohrožena bariérové funkce zvyšuje riziko nemocnosti a úmrtnosti.
„Tam jsou minimální údaje, v současné době průvodce léčbou pacientů s ichtyózy, což je období nejistoty,“ Brittany Craiglow, MD, řekl na Světovém Kongresu Dětské Dermatologie., „Budete chtít dostat všechny ruce na palubu pro péči o tyto pacienty. A nezapomeňte na rodinu-zapojte je do péče co nejvíce. Uklidnit je; normalizovat své pocity, uznat je.“
Doug Brunk/Frontline Lékařské Zprávy
Dr. Brittany Craiglow
Případů středně závažné a závažné ichtyóza jsou vzácné, genetické poruchy, které ovlivňují pouze o 200 narozených ve Spojených Státech každý rok, řekl Dr. Craiglow, dětský dermatolog s Yale University, New Haven, Conn., „To znamená, že ani ve velkém akademickém centru neuvidíte mnoho těchto případů.“
Existuje šest obecných fenotypy ichtyóza, které se liší od případné „zralý“ fenotyp a jsou spojeny s mnoha genů: kolódiové dítě, brnění-jako měřítko, barvitý vernix, erytrodermie a rozsahu, puchýře a eroze, a generalizované měřítku.
kolódiový dítě fenotyp je charakterizován lesklé pergamen-jako membrána, která pokrývá tělo dítěte, ektropium, a praskliny, a je často spojena s autozomálně recesivní kongenitální ichtyózy (ARCI)., „Asi 10% dětí s ARCI se samo uzdravuje, takže budou mít do značné míry normální kůži,“ řekl Dr. Craiglow. Pokyny pro řízení tohoto fenotypu lze nalézt v časopise Journal of American Academy of Dermatology (2012 Dec;67:1362-74).
pancéřová stupnice je patognomonická pro harlekýnovou ichtyózu. „Tento stav je spojen s nejvyšší úmrtností v novorozeneckém období,“ řekla., „Kromě možných komplikací spojených s další fenotypy, děti s harlequin ichthyosis může mít také otázky týkající se zúžení pohybu a flexibilitu a digitální ischemie.“Tipy pro praktické řízení tohoto fenotypu byly publikovány online v časopise Pediatrics (2017 Leden; 139).
rozjaření vernix/cephalic hyperkeratóza fenotyp se obvykle objevuje u dětí s keratitida-ichtyóza-hluchota syndrom (DÍTĚ) a ichtyóza nedonošených syndrom (IPS)., Zvláštní úvahy v KID patří test sluchu a oftalmologie zkoušku, zatímco zvláštní úvahy v IPS patří respirační kompromis a atopické diatéza. Elektronová mikroskopie je diagnostická, charakterizovaná zakřivenými těly v granulované vrstvě.
fenotyp erytrodermie a stupnice se nejčastěji vyskytuje u ARCI a Nethertonova syndromu. „Zvláštní ohledy v Nethertonův syndrom patří neprospívání/porucha růstu,“ Dr. Craiglow řekl. „Abnormality vlasových hřídelů jsou obvykle přítomny později a nutriční podpora je opravdu důležitá.,“
Bullae a eroze jsou charakteristickým znakem epidermolytické / povrchové ichtyózy. Při biopsii je pro tento fenotyp diagnostická epidermolytická hyperkeratóza. Ve stejné době, případy s normální pleť nebo suchá kůže jsou sugestivní X-vázaná ichtyóza, ichthyosis vulgaris, erythrokeratodermas, a Sjögren-Larsson syndrom.
genetické testování ichtyózy je obecně snadno dostupné, řekl Dr. Craiglow. Poradila lékařům, aby brzy po narození získali vzorek, aby potvrdili klinickou diagnózu, pomohli s hodnocením prognózy a umožnili genetické poradenství., „Je důležité pomoci identifikovat ty, kteří jsou ohroženi systémovými komplikacemi,“ řekla. „Získání pojistného krytí může být snazší, když je odesláno během přijetí do nemocnice.“
Děti se středně těžkou až těžkou kongenitální ichtyóza jsou obvykle postaráno na novorozeneckém JIP terciární centrum péče multidisciplinární tým složený z neonatologie, dermatologie, ošetřovatelství, výživa a genetika, stejně jako oftalmologie, otorinolaryngologie, ortopedie, plastická chirurgie, a duchovní/náboženské služby, v mnoha případech. „Tyto děti mají často zhoršenou termoregulaci,“ řekl Dr. Craiglow., „Musí být v isolette, obecně s vlhkostí někde mezi 50% a 70% – nechcete, aby to příliš vysoká, protože se mohou přehřát. Je také důležité je dostat ven z isolette a do otevřené postýlky, když jsou připraveni. To může pomoci při lepení a bylo prokázáno, že snižuje pobyt v nemocnici.“
infekce je běžným viníkem morbidity a úmrtnosti. „Obecně není mnoho údajů, které by vedly naše řízení; ale obecně nedoporučujeme profylaktická antibiotika,“ řekl Dr. Craiglow., „Někteří lidé sledují kultury jen proto, aby věděli, jaké mikroby jsou tam v případě, že existují známky infekce. Podívejte se na úroveň bdělosti, protože ne vždy budou mít horečku. Podívejte se na hemodynamické nestability, podrážděnost, nebo špatné krmení, a mají nízký práh dělat své kultury a léčit v případě potřeby.“
kontrola bolesti je nezbytným aspektem řízení bolesti.
„typické parametry novorozenecké bolesti výrazu obličeje a tónu končetin mohou být těžko interpretovatelné,“ řekla., „Podívejte se na srdeční frekvenci, krevní tlak, pláč, úroveň vzrušení a nízkou prahovou hodnotu pro léčbu bolesti, zejména před změnou obvazů. V některých případech může být indikován acetaminofen a NSAID a dokonce i opioidy. Rodiny chtějí vědět, že bolest je dostatečně kontrolována.“
retinoidy se obvykle používají u pacientů s ichtyózou harlekýnu. „Ve Spojených Státech, jsme se obecně používají acitretin, ale není tam žádný tekuté formulace, takže budete muset získat pomoc v lékárně namíchat složení 0,5-0,1 mg/kg za den,“ Dr. Craiglow řekl., „Chcete začít co nejdříve. Topické retinoidy, jako je tazaroten, jsou také možností.”