CVS je nabízen v těhotenství tam, kde je vysoké riziko, že dítě mít vážné dědičné onemocnění., To by mohlo být, protože:

• je vám více než 35
• jste měli předchozí těhotenství, kdy dítě má problémy např. chromozomální abnormality nebo jiné vážné zdravotní stav
• máte v rodinné anamnéze onemocnění, jako je cystická fibróza nebo svalové dystrofie
• předporodní screening test, jako kombinované prvním trimestru screeningový test nebo neinvazivní prenatální testování (NIPT), navrhl, že dítě může mít zdravotní problém

CVS se obvykle provádí mezi 11 a 14 týdnů těhotenství., Za zvláštních okolností by životopisy mohly být provedeny později, ale neměly by být prováděny před 10 týdny těhotenství.

riziko, že CVS způsobí komplikace, jako je potrat nebo vrozené vady dítěte, by bylo vyšší, pokud by bylo provedeno před 10.týdnem těhotenství.

CVS nebo amniocentéza?

CVS je alternativou k amniocentéze, kde je pro testování odebrán vzorek plodové vody matky. CVS mohou být prováděny dříve než amniocentéza, která se obvykle provádí mezi 15 týdnů a 20 těhotenství.,

výsledky amniocentézy mohou trvat 2 až 3 týdny. To může znamenat, že vaše těhotenství je v pokročilejším stádiu, přibližně 20 týdnů nebo více, než budete moci zvážit výsledky.

Pokud jste vystaveni riziku předání genetického stavu vašemu dítěti, váš lékař nebo porodní asistentka budou moci s vámi diskutovat o testech a vysvětlit, proč by mohly být nezbytné. Mohou vám také pomoci v případě potřeby rozhodnout, zda pokračovat v těhotenství.

v některých případech můžete být odkázáni na genetického poradce (zdravotnický pracovník vyškolený v genetice)., Budou diskutovat o vašem riziku předávání určitých genetických podmínek a mohou vám nabídnout radu o tom, co dělat, když získáte výsledky CVS.

jak se provádí?

Během CVS, vzorek buněk, tzv. choriových klků „buňky“, je převzata z vaší placenty pomocí jednoho z níže uvedených postupů:

• Transabdominální CVS — jehla je vložena přes břicho, za všech okolností dodržovat ultrazvuk. Jehla nevstupuje do amniotického vaku ani se nepřibližuje k dítěti. Postup se provádí v místním znecitlivění.,
• transcervikální CVS-trubice se vloží do děložního čípku (krku dělohy) a pozoruje se ultrazvukem. Nemusíte anestetikum — je to podobné jako s pap stěr.

test trvá asi 5 minut, i když celá konzultace bude trvat asi 30 minut. CVS bylo popsáno jako nepříjemné, spíše než bolestivé, a tam může být některé křeče později, které jsou podobné menstruační křeče.

jak CVS funguje?

na začátku těhotenství se embryo rozdělí na 2 části. Jedna část se vyvíjí do dítěte; druhá část se vyvíjí do placenty.,

část embrya, která tvoří placentu, začíná jako části podobné prstům známé jako „chorionické klky“. Tyto nory do stěny dělohy, aby se v blízkosti cév matky.

choriové klky se tvoří, když se oplodněné vajíčko rozdělí, což znamená, že mají přesně stejnou DNA jako embryo, včetně jakékoli možné genetické abnormality. Jakákoli vada v choriových klcích bude také přítomna u plodu.

Rizika CVS

CVS zvyšuje riziko potratu, ale pouze 1 ze 100 těhotenství, která končí potratem by být přímo vzhledem k CVS., Toto riziko je kromě „základního rizika“ potratu, které mají všechny ženy v časném těhotenství kvůli přirozeným příčinám. Je důležité diskutovat o riziku potratu se svým lékařem, porodní asistentkou nebo genetickým poradcem.

specifická hodnota rizika potratu závisí na zkušenostech lékaře, který provádí test, a na obtížnosti, kterou má při získávání vzorku. Je proto důležité, aby CVS test prováděl pouze lékař, který má zkušenosti s touto technikou, a měl by být proveden po 11.týdnu těhotenství.,

po CVS může dojít k vaginálnímu krvácení. Poraďte se se svým lékařem o tom, co můžete očekávat po testování a na jaké příznaky je třeba dávat pozor.

výsledky

Po CVS byla provedena vzorek z choriových klků bude přijata do laboratoře tak, že buňky mohou být zkoumány pod mikroskopem. Počet chromozomů v buňkách může být počítán a struktura chromozomů může být zkontrolována na jakékoli abnormality. Pokud se CVS provádí za účelem testování specifické genetické poruchy, mohou být na to také testovány buňky ve vzorku., Životopisy jsou podle odhadů přesné v 99 případech ze 100.

nemůže však testovat každou vrozenou vadu a nemusí mít přesvědčivé výsledky. V přibližně 1 z každých 100 případů nemohou být výsledky CVS zcela jisté, že chromozomy v plodu jsou normální. Pokud k tomu dojde, může být nutné provést další testy, jako je vyšetření chromozomů v buňkách od rodičů. Může být také nutné mít amniocentézu (alternativní test, ve kterém je vzorek plodové vody odebrán od matky) k potvrzení diagnózy.,

první výsledek by měl být k dispozici během několika dnů, což vám řekne, zda byl objeven hlavní problém chromozomů. Úplné výsledky, včetně menších, vzácnějších podmínek, mohou trvat 2 až 3 týdny, než se vrátí, i když pokud test hledá konkrétní poruchu, výsledky mohou trvat až měsíc. U většiny žen, které mají životopisy, budou výsledky postupu „normální“. To znamená, že dítě nebude mít žádné z poruch, které byly testovány.,

je občas možné mít normální výsledek, ale pak se dítě narodí buď s podmínkou, která byla testována na nebo s jiným genetickým stavem. Je to proto, že normální výsledek testu nemůže vyloučit všechny možné genetické poruchy. Pokud je váš test „pozitivní“, vaše dítě má poruchu, na kterou bylo testováno. Poté budete moci plně diskutovat o důsledcích. Neexistuje žádný lék na většinu chromozomálních stavů. Proto musíte pečlivě zvážit své možnosti.,

patří sem:

• pokračování těhotenství, zatímco shromažďování informací o stavu tak, že jste připraveni na péči o své dítě
• ukončení těhotenství

Pokud uvažujete o ukončení, poraďte se se svým lékařem nebo porodní asistentky. Mohou vám poskytnout důležité informace a rady a mohou vás odkázat na poradce, pokud chcete.