jaké stavy nebo poruchy lze pozorovat u dětí bez nebo s nízkými T buňkami?
hlavním důvodem testování TREC u novorozenců je detekce SCID, ale lze také identifikovat další podmínky.,nosti
Všechny děti s nízkou T buňky by měly být hodnoceny klinický imunolog, aby pomohla rodinám a pediatři se rozhodnout, nejlepší léčbu a monitorování plánu pro každé dítě individuální potřeby.,
jsou nízké T buňky běžné u dětí?
přibližně 1 z 20 000 dětí má nízké T buňky na základě údajů z novorozeneckého screeningu.
kolik dětí s abnormálním TREC testem má nízké T buňky, které nejsou spojeny se SCID?
40-50% dětí s abnormálním TRECOVÝM testem má nízké T buňky. Z nich asi dvě třetiny budou mít nízké T buňky, které nejsou spojeny se SCID.
jak jsou testy dokončeny?
Ministerstvo zdravotnictví každého státu určí typy a pořadí dalších testů, které mají být dokončeny, takže přesný proces se může lišit od státu k státu., Bez ohledu na konkrétní podrobnosti je pro stanovení diagnózy zapotřebí definitivnějšího testování. Budete muset přivést své dítě tak, aby osoba vyškolená v čerpání krve od malých dětí shromáždila malé množství krve vašeho dítěte pro testování. Obecně základní testování bude zahrnovat kompletní krevní obraz s diferenciálním (CBC s diff), který ukazuje různé typy bílých krvinek imunitního systému. Obvykle budou mít kojenci s abnormálními Trecy také nízký absolutní počet lymfocytů (také známý jako ALC)., Studie lymfocytů spočítají počet lymfocytů
.
obvykle se provádí nějaký test funkce T buněk, aby se zjistilo, jak dobře fungují T buňky, alespoň ve zkumavce. Nejběžnějším typem testu je proliferace lymfocytů na mitogeny. Mitogeny jsou látky odvozené od rostlin, které stimulují zdravé, funkční T buňky k proliferaci, ale ne defektní. V tomto testu jsou T buňky pacienta inkubovány s různými mitogeny ve zkumavce a poté se měří schopnost buněk rozdělit nebo proliferovat v reakci na tyto podněty., I když je normální výsledek poněkud uklidňující, existují omezené údaje, které naznačují, že výsledek normální proliferace koreluje s dobře fungujícími T buňkami v těle. Většina laboratoří bude kontrolovat alespoň dvě ze tří následujících mitogens – phytohemagglutinin, pokeweed nebo concanavalin A.
Vzhledem k tomu, nízké T buňky mohou vzniknout z chromozomálních abnormalit, může lékař objednat test se nazývá karyotyp, což je krevní test, který identifikuje a hodnotí velikost, tvar a počet chromozomů od pacienta vzorku., Související test, tzv. fluorescenční in situ hybridizace (také známý jako FISH) je zvláště užitečné při vyloučení syndromů jako DiGeorge Syndrom. Další testy, které lze provést diagnostikovat 22q11 delecí syndrom patří multiplex ligation-dependent probe amplification (také známý jako MLPA) nebo chromozomální microarray (také známý jako CMA). Který test provádí váš lékař, bude pravděpodobně záviset na dostupnosti a ceně testu, pojištění a znalosti lékaře s testem.může být také indikováno genetické testování
, zejména pokud je podezření vysoké pro SCID., Většina komerčních genetických testovacích laboratoří nabízí „SCID panel“, který obsahuje variabilní počet genů, o nichž je známo, že způsobují SCID. Tyto testy analyzují genetickou sekvenci pacienta a hledají mutace v genech na panelu. Někdy nejsou v těchto panelech identifikovány žádné mutace způsobující onemocnění, takže váš lékař může doporučit rozsáhlejší genetické testování, jako je celé sekvenování exomu, které se zabývá všemi geny pacienta. Váš lékař obvykle musí získat předchozí povolení od vaší pojišťovny před jakýmkoli genetickým testováním.
mohlo by být vaše dítě nakonec diagnostikováno SCID?,
je důležité si uvědomit, že některé děti, které mají abnormální TRECs a nízké T buněk při narození nakonec normalizovat průběhu času, aniž trpí vážnou infekcí, nebo špatný zdravotní stav. Nicméně, mnoho dětí s abnormálními TRECs testy jsou nakonec diagnostikovány s nějakou formou SCID nebo jiné primární imunodeficience po vyčerpávajícím hodnocení.
Co byste měli dělat pro své dítě při čekání na diagnózu? Jak mohu zabránit tomu, aby moje dítě onemocnělo?
to vyžaduje čas provést důkladné vyhodnocení dítěte zjištěno, že mají abnormální TRECs., Některé laboratorní testy se vracejí rychle, zatímco jiné, jako genetické testy, mohou trvat týdny nebo měsíce. Někdy lékaři chtějí zopakovat testy v průběhu času, aby se pokusili najít nějaké trendy v dětské buněk, a to zejména pokud jsou čísla nízká hranice a/nebo dítě je příliš nemocný.
tak obtížné, jak by se mohlo zdát, snažte se zůstat v klidu a nezapomeňte, že nejste sami. Váš klinický imunolog vám může pomoci na každém kroku na cestě během tohoto někdy matoucího a náročného procesu., Jsou tam, aby vám poskytli přesné, vědecky zdravé informace, abyste mohli pro své dítě činit dobře informovaná rozhodnutí.
během této doby je nejbezpečnějším postupem předpokládat, že dítě může mít imunitní problém, dokud se neprokáže jinak. Pokud má dítě skutečně primární imunodeficienci, pak je dítě vystaveno vyššímu riziku vzniku infekcí, které by mohly být život ohrožující, pokud by nebyly rozpoznány a léčeny odpovídajícím způsobem., Proto je dobré přijmout preventivní opatření:
- zeptejte se svého imunologa, co byste měli a neměli dělat, když je vaše dítě stále hodnoceno.
- poraďte se se svými lékaři, kdykoli se u dítěte objeví příznaky nebo příznaky infekce (například horečka nebo kašel nebo průjem).
- Diskutujte se svým imunologem, zda by vaše dítě mělo být pravidelně imunizováno. U kojenců s nízkými lymfocyty imunizace jsou často zpožděny, dokud není známo více o imunitním systému vašeho dítěte.,
- Zeptejte se svého imunolog, pokud kojení je v pořádku, nebo jestli krmení vzorec je lepší pro bytí času, protože kojení může vystavit dítě k infekci zvanou cytomegalovirus (také známý jako CMV). CMV může být velmi škodlivé, zvláště pokud vaše dítě potřebuje transplantaci. Pokud je vaše dítě hospitalizováno z jakéhokoli důvodu, ujistěte se, že nemocniční lékaři konzultovat s imunolog před zahájením standardní léčby.
- udržujte dobrou hygienu, včetně častého mytí rukou nebo použití dezinfekčního prostředku na ruce.,
- Vyhněte se kontaktu s nemocnými lidmi, pokud máte novorozence. Nezapomeňte se zeptat svého imunologa, co dělat, pokud má vaše dítě náhodné vystavení nemocné osobě, jako starší sourozenec nebo rodič.
- celkově se ujistěte, že máte dobré komunikační linky se svým klinickým imunologem a pediatrem. Neváhejte se zeptat a ujistěte se, že máte schůzky se svými lékaři.
nezapomeňte také kontaktovat Nadaci imunodeficience Foundation (IDF) pro další zdroje a podporu., Nemoci primární imunodeficience postihují mnoho rodin a IDF vám může pomoci vybudovat podpůrnou síť lidí, kteří chápou, čím procházíte. Přejít na: www.primaryimmune.org/ask-idf.
Glosář
Kombinovaná imunodeficience-imunodeficience, pokud jsou T-I B-lymfocyty buňky nedostatečné nebo chybí.
Cytomegalovirus – Cytomegalovirus (CMV) je běžný virus, který může infikovat téměř kdokoliv. Většina lidí neví, že mají CMV, protože zřídka způsobuje příznaky., Pokud jste těhotná nebo máte oslabený imunitní systém, je CMV důvodem k obavám. Jakmile je vaše tělo infikováno CMV, uchovává virus po celý život. CMV však obvykle zůstává spící, pokud jste zdraví. CMV se šíří z člověka na člověka tělními tekutinami, jako je krev, sliny, moč, sperma a mateřské mléko.
DiGeorge Syndrom DiGeorge Syndrom je primární imunodeficience onemocnění způsobené abnormální migrace a rozvoj určitých buněk a tkání během vývoje plodu., V rámci vývojové vady může být ovlivněna brzlík a může být narušena produkce T buněk, což vede k nízkému počtu T buněk a častým infekcím. Digeorgeův syndrom je často, ale ne výlučně, způsoben delecí v chromozomu 22(odtud je to jiný název 22q11.2 deleční syndrom). Ukázalo se však, že jiné chromozomální abnormality, jako jsou delece na chromozomu 10, také způsobují Digeorgeův syndrom.
DNA – deoxyribonukleová kyselina (DNA), která obsahuje biologické pokyny, díky nimž je každý druh jedinečný., DNA spolu s pokyny, které obsahuje, se během reprodukce přenáší z dospělých organismů na jejich potomky.
primární onemocnění imunodeficience (PI) – primární onemocnění imunodeficience (PI) jsou skupinou více než 350 vzácných chronických poruch, u kterých část imunitního systému těla chybí nebo funguje nesprávně. Když není nakažlivá, tyto nemoci jsou způsobené dědičné nebo genetické vady, a, i když některé poruchy přítomné při narození nebo v raném dětství, onemocnění může postihnout kohokoliv, bez ohledu na věk nebo pohlaví., Některé ovlivňují jednu část imunitního systému, jiné mohou ovlivnit jednu nebo více složek systému.
Těžké Kombinované imunodeficience (SCID) – Těžké Kombinované imunodeficience (SCID, vyslovuje se „smyk“) je potenciálně fatální primární imunodeficience, ve kterém je v kombinaci nepřítomnosti T buněk a B buněk funkce. Existuje nejméně 13 různých genetických defektů, které mohou způsobit SCID. Tyto vady vedou k extrémní náchylnosti k velmi závažným infekcím. Tento stav je obecně považován za nejzávažnější z primárních imunodeficiencí.,
excizní kruh T buněčného receptoru (TREC) – TRECs jsou vyráběny jako typ imunitních nebo bílých krvinek nazývaných T buňky se vyvíjejí v brzlíku.
brzlík – brzlík je lymfoidní žláza složená ze dvou identicky velkých laloků, umístěných za hrudní kostí (hrudní kostí), ale před srdcem. Odvozuje své jméno od podobnosti, kterou nese s pupenem tymiánové rostliny (brzlík v latině). V pubertě dosahuje brzlík výšku jeho použití a stává se jeho největším.,
Tento obsah se původně objevil v IDF brožura „Porozumění Nízké T-Buněk Výsledky z Vašeho Dítěte novorozenecký Screening“, který byl umožněn díky financování z Asociace Veřejného Zdraví Laboratoře.