Klippel-Feilův syndrom je komplexní heterogenní entita, která má za následek fúzi cervikálních obratlů. Dva nebo více nesegmentovaných krčních obratlů jsou obvykle dostatečné pro diagnózu.
epidemiologie
existuje rozpoznaná predilekce žen 1. Klippel-Feilův syndrom má incidenci 1: 40 000-42 000 2.
Klinické prezentace
klasické klinické triády krátký krk, nízká vlasová linka, a omezené krku pohybu je přítomen v <50% pacientů s tímto syndromem.,
patologie
předpokládá se, že je výsledkem vadné segmentace podél vyvíjející se osy embrya během 3.až 8. týdne těhotenství.
Sdružení
- Sprengel deformita ramene (viz obrázek)
- Wildervanck syndrom
- Duane syndrom
- anomálie oblouku aorty a větvení cév, např. krční, podklíčkové tepny
- skolióza páteře
- meziobratlové herniace disku 3
- krční spondylóza 3
- renální abnormality, např., jednostranná renální ageneze 2
klasifikace
existují dvě klasifikace:
1., Původní klasifikace (podle Maurice Klippel a André Feil): tři typy seskupeny v závislosti na rozsahu a umístění obratlů fúze, stejně jako spojené vertebrální abnormality 2:
- typ: fusion mnoha krční a horní hrudní obratle
- typ II: fúze dvou nebo tří obratlů s přidruženými hemivertebrae, okcipitoatloidální fusion nebo jiné abnormality krční páteře
- typ III: krční fúzi s dolní hrudní nebo bederní páteře fusion
2., Aktualizovaná klasifikace (Clarke et al 6) seskupená podle vzorů dědičnosti, přidružených anomálií a axiální úrovně nejvíce přední fúze.,
Rtg
Prostý rentgenový snímek
- obratlů fúze: tavený plošek a trnových výběžků
- předozadní zúžení těl obratlů (vosí pas přihlásit)
- hemivertebrae
- omovertebral kostí
- spina bifida
- související skoliózy a Sprengel deformity
Na flexe/rozšíření rentgenové snímky, tam bude méně pohybu mezi pojistkou segmenty, a zvýšenému pohybu mezi non-jištěný porce.,
CT
CT je schopen lepší obraz, mnoho funkcí, viděl na prostý radiografie a navíc může prokázat kanálu stenózy. Zúžení centrálního kanálu je obecně spojeno se sekundárními degenerativními změnami. Je to cenný nástroj pro posouzení kostnaté anatomie a je velmi užitečný při předoperačním plánování.
MRI
MRI je indikováno u pacientů s neurologickými deficity. Je vynikající při prokázání stenózy kanálu a komprese šňůry. Disk boule a herniace mohou být identifikovány, které mohou zasáhnout a poškodit míchu., MR imaging může také odhalit související stavy, jako je myelomalacie, syringohydromyelia, diastematomyelia, diplomyelia a Chiari i malformace 4,5. Přidružené abnormality šňůry jsou pozorovány v 12% případů 5.
léčba a prognóza
žádná definitivní léčba neexistuje. Změny životního stylu a preventivní činnosti zahrnují vyhýbání se kontaktním sportům, jako je ragby. Krční rovnátka a trakce mohou poskytnout symptomatickou úlevu. Nežádoucí následky, jako je bolest navzdory konzervativnímu řízení a progresivní nestabilitě, mohou mít prospěch z chirurgické dekomprese, s fúzí nebo bez ní.,d etymologie
Klippel-Feil syndrom byl původně popsán Maurice Klippel a André Feil v roce 1912, 2 s pacienty s trojice:
- krátký krk
- nízké zadní vlasová
- omezený rozsah pohybu
Diferenciální diagnóza
Diferenciálů pro taveného vystoupení krční páteře patří:
- ankylozující spondylitidy
- komplikace diskitis: chronická
- chirurgické fusion: absence vosí pas znamení a fúze meziobratlových kloubů a trnové výběžky jsou užitečné stopy
- juvenilní idiopatické artritidy