Cíl: zjistit, zda echogenní intrakardiální fokus identifikovány v druhém trimestru plodu je spojena se zvýšeným rizikem downova syndromu.

Metody: Během 10-měsíční období, všechny ženy s ojedinělým těhotenství kteří podstoupili druhém trimestru genetické amniocentéza pro non-imaging indikace byla hodnocena prospektivně podle prenatální sonografie., Byla zaznamenána přítomnost nebo nepřítomnost echogenního intrakardiálního zaměření. Karyotypové informace byly získány na každém plodu.

výsledky: u 1334 pacientů ve studijní skupině mělo 66 plodů (4, 9%) echogenní intrakardiální zaměření. Čtyři z 22 plodů (18%) s trizomií 21 mělo echogenní intrakardiální fokus, ve srovnání s 62 (4.7%) 1312 plodů bez Downovým syndromem, kteří měli také echogenní intrakardiální fokus (P = .004). Sonografické identifikace echogenní intrakardiální fokus byla spojena s čtyřnásobně zvýšené riziko downova syndromu (poměr rizika 4.,3, 95% interval spolehlivosti 1.5-12.3). Celková prevalence Downova syndromu v naší studijní populaci byla 1,6%. Citlivost, specificitu a pozitivní prediktivní hodnotu pro použití v přítomnosti echogenní intrakardiální fokus identifikovat plodu s Downovým syndromem byla 18.2, 95.3, a 6,1%, resp. Extrapolace do nižší rizikové populace, pozitivní prediktivní hodnota echogenní intrakardiální fokus pro detekci downova syndromu u pacientů na základě věku, riziko ten, v 250, jeden za 500, a jeden v 1000 byla vypočítána na 1.53, 0.77, a na 0,39%.,

závěr: plody s echogenním intrakardiálním zaměřením mají výrazně zvýšené riziko Downova syndromu. I když většina plodů s tímto zjištěním jsou normální, pacienti nesoucí plody s echogenní intrakardiální fokus by měly být poučeny o zvýšené riziko trizomie 21.